Phelan-McDermid sindromas yra reta genetinė liga, kuri paveikia daugelį organizmo sričių – nuo fizinės raidos iki elgesio ir pažinimo. Ši būklė dažnai pasireiškia raidos atsilikimu, raumenų silpnumu, kalbos sunkumais, elgesio ypatumais, dažnu polinkiu į autizmo spektro sutrikimą bei epilepsiją. Dar vienas šios ligos pavadinimas – 22q13.3 delecijos sindromas.
Phelan-McDermid sindromo paplitimas
Ši genetinė būklė yra itin reta – manoma, kad ją turi tik 2–10 kūdikių iš milijono gimusiųjų. Tačiau tikrasis atvejų skaičius pasaulyje gali būti didesnis, nes sindromas dažnai lieka nediagnozuotas, jo požymiai gali būti subtilūs ar netipiški. Kol kas identifikuota maždaug 2 200–2 500 šia liga sergančių asmenų visame pasaulyje.
Sindromo ryšys su autizmo spektro sutrikimu
Daug žmonių, sergančių Phelan-McDermid sindromu, turi ir autizmo spektro sutrikimą. Mokslininkų duomenimis, apie 1 % asmenų, kuriems diagnozuotas autizmas, iš tiesų turi būtent šį sindromą.
Phelan-McDermid sindromo priežastys
Phelan-McDermid sindromas priklauso chromosomų delecijos sindromams – tai reiškia, kad iš organizmo 22-os chromosomos trūksta nedidelio segmento. Įprastai žmogaus ląstelėje yra 23 chromosomų poros (iš viso 46 chromosomos), tačiau sergantiems šiuo sindromu dalies 22-os chromosomos paprasčiausiai nėra.
Dažniausiai ši delecija atsiranda atsitiktinai dar embriono vystymosi metu arba formuojantis lytinėms ląstelėms (kiaušinėliams ar spermatozoidams). Retais atvejais sindromas gali būti paveldėtas – jei vienas iš tėvų turi 22q13.3 deleciją, kiekvienas vaikas turi 50 % tikimybę paveldėti būklę, net jei kitas tėvas ar motina yra sveiki.
Phelan-McDermid sindromo simptomai
Ligos požymiai gali smarkiai skirtis net tarp šeimos narių – jie gali būti nuo labai nežymių iki stipriai išreikštų. Simptomai išryškėja kūdikystėje ar vaikystėje, apima fizinius, elgesio, intelekto ir kitus aspektus.
- Vaiko raidos atsilikimas – pirmieji žingsniai, sėdėjimas ar ridenimasis gali atsirasti vėliau nei įprasta.
- Nestiprus skausmo pojūtis.
- Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
- Kalbėjimo vėlavimas arba kalbos nebuvimas.
- Miego sutrikimai.
- Mažesnis prakaitavimas – todėl iškyla perkaitimo ir dehidratacijos rizika.
- Valgymo ir rijimo sunkumai.
- Sutrikimai virškinimo trakte: dažni pykinimo ar vėmimo epizodai, gastroezofaginio refliukso liga.
- Dalis vaikų, sergančių šiuo sindromu, turi ir autizmo spektro bruožų – vengia akių kontakto, patiria nerimą socialinėse situacijose, nuolat kramto nevalgomuosius daiktus arba yra labai jautrūs lietimui.
- Sergantiesiems yra būdingi ir tam tikri išoriniai bruožai: giliau įdubusios akys, suglebę akių vokai, didesnės ar išsikišusios ausys, susilieję antras ir trečiasis kojų pirštai, masyvios rankos ar pėdos, ilga ir siaura galva, smailus smakras bei neįprastų formų ar mažesni kojų nagai.
Kitais atvejais šis sindromas gali pasireikšti įgimtomis širdies ar inkstų ligomis, retais atvejais – skysčiu užpildytomis cistomis (arachnoidinėmis cistomis) smegenyse. Tokios cistos gali suspausti smegenų audinius, sukelti galvos spaudimą, dirglumą, galvos skausmus ar net epilepsinius priepuolius.
Kaip diagnozuojamas 22q13.3 delecijos sindromas?
Dažnai liga aptinkama vėlai, nes jos simptomai būna labai įvairūs ir nepastebimi. Norint tiksliai nustatyti diagnozę, reikia keleto žingsnių:
- Atliekamas išsamus fizinis ištyrimas.
- Renkama informacija apie vaiko medicininę ir raidos istoriją.
- Klausiama apie šeimos genetines ligas.
- Paskiriama genetinė kraujo analizė, siekiant nustatyti chromosomos deleciją.
Kai retais atvejais nenustatoma delecija, ligos priežastimi gali būti SHANK3 geno mutacija, todėl tiriamas šis konkretus genas.
Patvirtinus diagnzę, gydytojas gali rekomenduoti papildomus ištyrimus:
- Tėvų genetinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar delecija paveldėta, ar įvyko spontaniškai.
- Galvos smegenų MRT arba kompiuterinė tomografija, ieškant cistų.
- Inkstų ultragarsinis tyrimas, ieškant įgimtų defektų.
- Širdies echoskopija.
- Klausos tikrinimas.
- Akių ištyrimas.
- Miego tyrimas.
Gydymas ir pagalba sergant Phelan-McDermid sindromu
Kol kas ši genetinė būklė nėra pagydoma. Daugelis gydymo priemonių yra skirtos palengvinti ligos simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią komplikacijoms. Priklausomai nuo vaiko situacijos, būtina dirbti su įvairių specialistų komanda:
- Kardiologas prižiūri širdies sveikatą.
- Gastroenterologas sprendžia virškinimo sutrikimus.
- Nefrologas rūpinasi inkstais.
- Neurologas tiria ir prižiūri smegenų funkcijas.
- Ergoterapeutas padeda įvaldyti kasdienius įgūdžius, gerina motoriką.
- Ortopedas stebi kaulų ir sąnarių būklę.
- Fizioterapeutas stiprina judėjimą, skatina raumenų vystymąsi.
- Logopedas tobulina kalbos ir komunikacijos gebėjimus.
- Endokrinologas vertina hormonų sistemas.
Ar galima užkirsti kelią šiai genetinei būklei?
Phelan-McDermid sindromas yra nulemtas genetinių pokyčių, todėl jau esant diagnozei išgydyti šių pakitimų negalima. Tačiau retais atvejais, kai būklę turi vienas iš tėvų, galima apsvarstyti genetinės konsultacijos galimybes ar taikyti pagalbinio apvaisinimo būdus – taip siekiama ateityje išvengti sindromo gimstančiuose vaikuose.
Jeigu šeimoje jau užfiksuota ši liga ar žinote apie panašias ligas artimuose giminaičiuose, pasirūpinkite pasikonsultuoti su gydytoju genetiku – jis padės įvertinti riziką, paaiškins paveldimumo ypatybes ir galimus žingsnius ateičiai.
Gyvenimo prognozė sergant Phelan-McDermid sindromu
Kiekvieno žmogaus kasdienybė ir tikimasi ateitis priklauso nuo to, kokio sunkumo neįgalumai pasireiškia ir kaip juos galima valdyti. Paprastai ši būklė gyvybei pavojaus nekelia, tačiau daugeliui reikia nuolatinės medicininės priežiūros bei socialinės arba emocinės pagalbos visą gyvenimą.
Kasdienybė su šia liga
Ypač svarbu reguliariai lankytis pas įvairius gydytojus ir reabilitacijos specialistus. Vaikams dažnai būdingas mažesnis prakaitavimas, tad svarbu vengti per didelio karščio, pasirūpinti pakankamu skysčių vartojimu ir apsaugoti nuo tiesioginių saulės spindulių.
Dauguma sergančiųjų sunkiai išreiškia skausmą arba jo tiesiog nejaučia taip, kaip kiti vaikai. Tad tėvams reikėtų stebėti ir atkreipti dėmesį į netipinį elgesį ar kūno kalbą – būtent tai gali būti ligos ar skausmo ženklas. Į išskirtinius simptomus, tokius kaip staigus užsisklendimas, padažnėjęs kvėpavimas, verksmingumas, kūno standumas, keistos veido grimasos ar net riksmą, būtina reaguoti ir pasitarti su gydytoju, nes tai gali signalizuoti apie nematomą skausmą ar sveikatos pablogėjimą.
Klausimai, kuriuos svarbu aptarti su gydytoju
- Ar šiuo atveju chromosomos pokytis buvo paveldėtas iš tėvų, ar įvyko atsitiktinai?
- Ar nustatyta širdies, inkstų ar galvos cistų?
- Koks numatomas vaiko intelekto sutrikimo lygis?
- Kokius specialistus ir kaip dažnai mūsų vaikui reikėtų lankyti?
- Ar yra pagalbos grupės, kurios padėtų šeimai?
- Ar vertėtų atlikti genetinę konsultaciją?
- Ar šeimos nariams taip pat reikia atlikti genetinius tyrimus?
