Porencefalija – labai retai pasitaikanti neurologinė būklė, kurią dažniausiai diagnozuoja dar nėštumo metu arba kūdikystėje. Jai būdingas smegenų pusrutulių pažeidimas, kuris gali išsivystyti tiek nėštumo laikotarpiu, tiek netrukus po gimdymo. Dėl tokio smegenų pažeidimo vaiko smegenyse susiformuoja skysčio pripildytos ertmės, kitaip vadinamos cistomis.
Porencefalijos formos
Ši liga gali būti dviejų tipų. Dažniausiai pasitaiko įgyta forma – jai būdingas pažeidimas, atsirandantis augant vaiko smegenims. Kur kas retesniais atvejais pasitaiko genetinė porencefalija – ją lemia tam tikri genų pokyčiai. Nepriklausomai nuo tipo, porencefalija išsivysto tiek berniukams, tiek mergaitėms vienodai.
Kada ir kodėl susiformuoja porencefalija
Įgyta porencefalija dažniausiai išsivysto dėl insulto ar infekcijos, kuri sutrikdo įprastą kraujotaką į smegenis. Būtent šis procesas lemia deguonies trūkumą ar kraujavimą smegenyse, todėl įprastą smegenų audinį ima keisti skysčio užpildytos ertmės. Tokios žalos riziką didina tam tikros nėštumo ar gimdymo aplinkybės:
- Alkoholio ar narkotinių medžiagų vartojimas nėštumo metu;
- Gestacinis diabetas;
- Infekcijos nėštumo laikotarpiu arba greitai po gimdymo;
- Gimdymo metu patirtos traumos;
- Kitos priežastys, kurios sukelia smegenų insultą ar deguonies trūkumą (tam tikri kraujo sutrikimai, medžiagų apykaitos ligos).
Genetinei porencefalijai būdingi genų (COL4A1 ar COL4A2) pokyčiai. Šie genai atsakingi už baltymų, stiprinančių įvairias organizmo struktūras, gamybą. Dėl pakitimų gali sutrikti audinių vystymasis, todėl smegenyse susiformuoja cistos.
Kartais gydytojai gali nuspėti ligos priežastį pagal cistų dydį, pasiskirstymą ir vietą.
Porencefalijos simptomai
Ligos požymiai skiriasi pagal amžių, smegenų pažeidimo vietą ir tai, kiek stipriai liga paveikė vaiką. Labiausiai simptomai susiję su sutrikusia smegenų veikla ir gali pasireikšti taip:
- Kalbos ir kalbinės raidos vėlavimas;
- Vėluojanti fizinė raida;
- Vėluojanti protinė ar socialinė raida;
- Maža arba neįprastai didelė galvos apimtis;
- Mažas raumenų tonusas (hipotonija);
- Silpnumas;
- Sunkumai apdorojant jutimus;
- Traukuliai (epilepsija).
Kokias komplikacijas sukelia porencefalija
Dėl porencefalijos gali sulėtėti ar sutrikti normali smegenų plėtra. Kai kuriems vaikams smegenyse besikaupiantis skystis sutrikdo galvos ir nugaros smegenų aprūpinimą skysčiu. Tokia būklė vadinama hidrocefalija. Didėjant spaudimui gali ryškėti ar stiprėti simptomai, atsirasti galvos skausmai, vėmimas, matymo sutrikimai. Dėl ligos dažniau išsivysto epilepsija, galimas ir raumenų spazmiškumas – raumenys būna pernelyg įsitempę, traukuliai pasikartoja dažniau.
Diagnozavimo būdai
Pirmieji porencefalijos požymiai dažniausiai išryškėja netrukus po gimimo. Diagnozė dažniausiai nustatoma iki pirmajam gimtadieniui. Kartais ligą pavyksta aptikti dar nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą. Gydytojui patvirtinti diagnozę padeda detalūs vaiko smegenų vaizdai, tam naudojami:
- Priešgimdyvinis arba įprastas ultragarsas;
- Kompiuterinė tomografija (KT);
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
Gydymo galimybės
Nors visiškai išgydyti porencefalijos kol kas neįmanoma, tačiau įmanoma sumažinti įvairius neurologinius simptomus. Gydymas dažniausiai orientuotas į geresnę vaiko savijautą ir funkcinius gebėjimus. Jei vystosi hidrocefalija, gydytojai gali pašalinti perteklinį skystį iš smegenų.
- Vaistai nuo traukulių (epilepsijos);
- Medikamentai raumenų įtampai reguliuoti;
- Vaistai skausmo kontrolei;
- Fizinė terapija;
- Kalbos terapija;
- Ergoterapija;
- Chirurginės procedūros cistoms pašalinti ar skysčiui nutekėti;
Ligos prevencija
Visiškai užkirsti kelio porencefalijai kol kas neįmanoma. Visgi sveika nėštumo eiga mažina riziką, kad vaikas susirgs šia liga. Būsimos mamoms patariama nevartoti alkoholio ar narkotinių medžiagų, laikytis gydytojų rekomendacijų, sergant gestaciniu diabetu. Retais atvejais porencefalija perduodama paveldėjimo būdu, jei mutantinį geną turi vienas iš tėvų. Genetiniai tyrimai gali padėti sužinoti riziką, o genetinis konsultantas aptarti tolimesnius sprendimus.
Ligos prognozės
Kiekvieno vaiko patirtis labai individuali – vieniems būdingos stiprios neurologinės bėdos, kitiems gali nepasireikšti jokių didesnių sutrikimų. Prognozė priklauso nuo to, kurioje smegenų vietoje ir kiek cistų susiformavo, kiek jos didelės ir kaip jos paveikia kasdienį vaiko gyvenimą.
Kada kreiptis į gydytojus
Tėvai turėtų nedelsti ir kreiptis į medikus, jei vaikui atsiranda nauji ar sunkėjantys šie simptomai:
- Galvos skausmas;
- Vėmimas;
- Pusiausvyros ar koordinacijos sutrikimai;
- Traukuliai;
- Kūno dalių paralyžius;
- Regėjimo pokyčiai.
Klausimai gydytojui
- Kiek didelė tikimybė susilaukti daugiau vaikų su šia liga?
- Ar mano šeimai reikalingi genetiniai tyrimai?
- Ar vaikui būtina chirurginė intervencija dėl cistų ar perteklinio skysčio?
- Kokios terapijos būtų naudingiausios, jei vaiko raida atsilieka?
