Prader-Willi sindromas – tai reta genetinė būklė, kuri veikia vaiko medžiagų apykaitą, lemia specifinius kūno ir elgesio pokyčius. Ši būklė jau nuo pat gimimo pasireiškia itin silpnais raumenimis bei vangiu maitinimusi, tačiau vaikystėje, sulaukus 2–6 metų, išryškėja neįprastai stiprus apetitas, dėl kurio gali atsirasti nutukimas, jei valgymo įpročiai nekontroliuojami.
Kas gali susirgti Prader-Willi sindromu?
Ši genetinė būklė išsivysto visiškai atsitiktinai – ją gali turėti bet kuris vaikas. Dažniausiai ji kyla dėl netikėto genetinės medžiagos pokyčio formuojantis lytinėms ląstelėms. Retesniais atvejais sindromas gali būti paveldimas iš artimųjų, jei jis jau buvo šeimos istorijoje.
Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?
Prader-Willi sindromas nustatomas maždaug 1 iš 10 000–30 000 žmonių visame pasaulyje, tad tai itin reti atvejai.
Prader-Willi sindromo simptomai
Kiekvienas žmogus, turintis šią būklę, gali patirti skirtingus simptomus. Kūdikystėje dažnai pasireiškia:
- Silpnas, nebylus verksmas
- Bendra vangumo būsena
- Sunkumai maitinant
- Labai silpnas raumenų tonusas
Kai kurios išvaizdos ar fizinės savybės tampa labiau matomos vaikui augant:
- Migdolo formos akys
- Ištempta, siaura galva
- Trikampio formos burna
- Žemas ūgis
- Mažesnės nei įprastai rankos ir pėdos
- Vystymosi nepakankamumas lytinių organų srityje
Būdingi ir elgesio bei raidos ypatumai:
- Staigūs emociniai protrūkiai, ar dažni pykčio priepuoliai
- Kognityvinių gebėjimų (intelekto) sutrikimai
- Užsispyrimas, pasikartojantys (obsesiniai) veiksmai, pavyzdžiui, odos kasymas
- Miego sutrikimai
- Nuolatinis alkio jausmas, arba neįprastai didelis valgymas (hiperfagija)
Dėl nuolatinio intensyvaus valgymo gali išsivystyti sunki nutukimo forma, kuri didina diabeto ar širdies ir kraujagyslių ligų riziką.
Sindromo priežastys
Prader-Willi sindromas išsivysto dėl to, kad nefunkcionuoja tam tikri genai 15 chromosomoje. Ši chromosoma, gaunama iš tėvų (viena iš motinos, kita – iš tėvo), turi būti aktyvi iš abiejų pusių, tačiau sutrikus vadinamajam genomo įspaudui (imprinting), aktyvi išlieka tik tėvo chromosomos dalis, o motinos – išjungiama.
Sutrikimai gali atsirasti dėl kelių priežasčių:
- Chromosomos dalies praradimas. Dauguma atvejų susiję su dalinio tėviškos 15 chromosomos praradimu. Jei ši chromosoma neveikia, o motininė dalis išjungta – organizmas nesugeba tinkamai reguliuoti procesų.
- Motinos geno dominavimas. Daliai vaikų paveldima abi 15 chromosomos dalys iš motinos, todėl abi jos neveikia ir rezultatas panašus – genų instrukcijos lieka neaktyvios.
- Chromosomos persitvarkymai. Retesniais atvejais dalis chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos, todėl genai negali tinkamai funkcionuoti.
15 chromosoma atsakinga už baltymus reguliuojančių ribonukleorūgščių (snoRNA) kūrimą. Jose užkoduota informacija būtina tinkamam ląstelių darbui. Kai chromosoma neveikia, baltymų sintezė kliūva, o raidos procesai sutrinka.
Kaip diagnozuojamas Prader-Willi sindromas?
Įtariant šią genetinę būklę, gydytojas atliks išsamų fizinį vaiko apžiūrėjimą, domėsis raidos požymiais bei ar vaikas tinkamai maitinasi. Jei įtariama ši liga, skiriamas kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti genetinius pokyčius.
Gydymas ir pagalba
Pagrindinis gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms. Gali būti taikomos įvairios priemonės:
- Specialios kūdikių žindymo priemonės, padedančios gauti pakankamai maisto
- Mitybos rekomendacijos, subalansuota mažo kaloringumo dieta bei mitybos kontrolė
- Hormoniniai vaistai, padedantys skatinti augimą ir vystymąsi (berniukams skiriamas testosteronas ar žmogaus chorioninis gonadotropinas, mergaitėms – estrogenas)
- Reabilitacinė pagalba – kineziterapija, logopedo pagalba bei specialus lavinimas, padedantys stiprinti fizinę ir intelekto raidą
Galimos komplikacijos
Nuolatinis persivalgymas dažnai lemia itin sunkų nutukimą. Dėl šios priežasties gali atsirasti šios sveikatos bėdos:
- Širdies ir kraujagyslių problemos
- 2 tipo diabetas
- Padidėjęs kraujospūdis
- Kvėpavimo sunkumai
- Miego apnėja (trumpalaikiai kvėpavimo sustojimai nakties metu)
Nors nutukimas yra sudėtinga problema, ją galima valdyti tinkamai rūpinantis vaiko mityba ir gyvenimo būdu.
Ar galima išvengti Prader-Willi sindromo?
Šios genetinės būklės išvengti neįmanoma, nes dauguma atvejų ji kyla spontaniškai – nei tėvai, nei jų elgesys nėštumo metu sindromui įtakos neturi. Jeigu jums rūpi paveldimumo rizika, vertėtų pasitarti dėl genetinio testavimo.
Gyvenimas su Prader-Willi sindromu
Laiku pradėtas ir nuoseklus gydymas padeda daugeliui žmonių gyventi įprastai ilgai. Dažnai vaikams reikalinga papildoma pagalba mokykloje, o visą gyvenimą reikia nuolat stebėti būklę, kad jie būtų kuo savarankiškesni. Gydytojas gali rekomenduoti konsultuotis su dietologu – tai padeda optimaliai suplanuoti mitybą. Taip pat verta kreiptis į psichikos sveikatos specialistą ar palaikymo grupę – tai ne tik padeda prisitaikyti prie situacijos, bet ir suteikia daugiau žinių apie vaiko galimybes bei ugdymą.
Ar šiai būklei yra gydymo būdas?
Šiuo metu Prader-Willi sindromo visiškai išgydyti negalima. Vyksta įvairūs moksliniai tyrimai, siekiant geriau suprasti šią genetinę ligą ir rasti naujų jos gydymo būdų.
Kada verta kreiptis į gydytoją?
Jei pastebite būdingus Prader-Willi sindromo požymius ar jūsų vaikas vėluoja pasiekti tam tikrus raidos etapus, kuo greičiau pasitarkite su specialistu. Ankstyva diagnostika leidžia greičiau pradėti pagalbą, išmokyti vaiką valdyti valgymo įpročius ir pasivyti bendraamžius pagal raidą.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kaip galėčiau padėti vaikui išvengti nutukimo?
- Kokį gydymą turės mano vaikas?
- Kokių elgesio sunkumų gali kilti?
- Kur galiu rasti palaikymo grupes tėvams ar šeimai?
- Ar kiti šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
