SveikatosRumai juodas logotipas
  • Ligos
  • LPL
  • Operacijos
  • Psichologija
  • Skausmai
  • Sveikata
Nėra rezultato
Peržiūrėti visus rezultatus
SveikatosRumai juodas logotipas
  • Ligos
  • LPL
  • Operacijos
  • Psichologija
  • Skausmai
  • Sveikata
Nėra rezultato
Peržiūrėti visus rezultatus
SveikatosRumai juodas logotipas
Nėra rezultato
Peržiūrėti visus rezultatus
Pagrindinis Ligos

Praderio–Vilio sindromas: simptomai ir priežastys

Karolina Skrebė Paskelbė Karolina Skrebė
2025 18 rugpjūčio
Kategorija Ligos
0
Share on FacebookShare on Twitter

Prader-Willi sindromas – tai reta genetinė būklė, kuri veikia vaiko medžiagų apykaitą, lemia specifinius kūno ir elgesio pokyčius. Ši būklė jau nuo pat gimimo pasireiškia itin silpnais raumenimis bei vangiu maitinimusi, tačiau vaikystėje, sulaukus 2–6 metų, išryškėja neįprastai stiprus apetitas, dėl kurio gali atsirasti nutukimas, jei valgymo įpročiai nekontroliuojami.

Kas gali susirgti Prader-Willi sindromu?

Ši genetinė būklė išsivysto visiškai atsitiktinai – ją gali turėti bet kuris vaikas. Dažniausiai ji kyla dėl netikėto genetinės medžiagos pokyčio formuojantis lytinėms ląstelėms. Retesniais atvejais sindromas gali būti paveldimas iš artimųjų, jei jis jau buvo šeimos istorijoje.

Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?

Prader-Willi sindromas nustatomas maždaug 1 iš 10 000–30 000 žmonių visame pasaulyje, tad tai itin reti atvejai.

Prader-Willi sindromo simptomai

Kiekvienas žmogus, turintis šią būklę, gali patirti skirtingus simptomus. Kūdikystėje dažnai pasireiškia:

Susiję įrašai

Plonoji žarna

Plonoji žarna

2025 24 rugpjūčio
Ragena

Ragena

2025 24 rugpjūčio

Kaip atkimšti užgultas ausis po skrydžio ?

2025 24 rugpjūčio

Gimdos kilmės nevaisingumas: priežastys, diagnostika ir gydymas

2025 22 rugpjūčio
  • Silpnas, nebylus verksmas
  • Bendra vangumo būsena
  • Sunkumai maitinant
  • Labai silpnas raumenų tonusas

Kai kurios išvaizdos ar fizinės savybės tampa labiau matomos vaikui augant:

  • Migdolo formos akys
  • Ištempta, siaura galva
  • Trikampio formos burna
  • Žemas ūgis
  • Mažesnės nei įprastai rankos ir pėdos
  • Vystymosi nepakankamumas lytinių organų srityje

Būdingi ir elgesio bei raidos ypatumai:

  • Staigūs emociniai protrūkiai, ar dažni pykčio priepuoliai
  • Kognityvinių gebėjimų (intelekto) sutrikimai
  • Užsispyrimas, pasikartojantys (obsesiniai) veiksmai, pavyzdžiui, odos kasymas
  • Miego sutrikimai
  • Nuolatinis alkio jausmas, arba neįprastai didelis valgymas (hiperfagija)

Dėl nuolatinio intensyvaus valgymo gali išsivystyti sunki nutukimo forma, kuri didina diabeto ar širdies ir kraujagyslių ligų riziką.

Sindromo priežastys

Prader-Willi sindromas išsivysto dėl to, kad nefunkcionuoja tam tikri genai 15 chromosomoje. Ši chromosoma, gaunama iš tėvų (viena iš motinos, kita – iš tėvo), turi būti aktyvi iš abiejų pusių, tačiau sutrikus vadinamajam genomo įspaudui (imprinting), aktyvi išlieka tik tėvo chromosomos dalis, o motinos – išjungiama.

Sutrikimai gali atsirasti dėl kelių priežasčių:

  • Chromosomos dalies praradimas. Dauguma atvejų susiję su dalinio tėviškos 15 chromosomos praradimu. Jei ši chromosoma neveikia, o motininė dalis išjungta – organizmas nesugeba tinkamai reguliuoti procesų.
  • Motinos geno dominavimas. Daliai vaikų paveldima abi 15 chromosomos dalys iš motinos, todėl abi jos neveikia ir rezultatas panašus – genų instrukcijos lieka neaktyvios.
  • Chromosomos persitvarkymai. Retesniais atvejais dalis chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos, todėl genai negali tinkamai funkcionuoti.

15 chromosoma atsakinga už baltymus reguliuojančių ribonukleorūgščių (snoRNA) kūrimą. Jose užkoduota informacija būtina tinkamam ląstelių darbui. Kai chromosoma neveikia, baltymų sintezė kliūva, o raidos procesai sutrinka.

Kaip diagnozuojamas Prader-Willi sindromas?

Įtariant šią genetinę būklę, gydytojas atliks išsamų fizinį vaiko apžiūrėjimą, domėsis raidos požymiais bei ar vaikas tinkamai maitinasi. Jei įtariama ši liga, skiriamas kraujo tyrimas, leidžiantis nustatyti genetinius pokyčius.

Gydymas ir pagalba

Pagrindinis gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms. Gali būti taikomos įvairios priemonės:

  • Specialios kūdikių žindymo priemonės, padedančios gauti pakankamai maisto
  • Mitybos rekomendacijos, subalansuota mažo kaloringumo dieta bei mitybos kontrolė
  • Hormoniniai vaistai, padedantys skatinti augimą ir vystymąsi (berniukams skiriamas testosteronas ar žmogaus chorioninis gonadotropinas, mergaitėms – estrogenas)
  • Reabilitacinė pagalba – kineziterapija, logopedo pagalba bei specialus lavinimas, padedantys stiprinti fizinę ir intelekto raidą

Galimos komplikacijos

Nuolatinis persivalgymas dažnai lemia itin sunkų nutukimą. Dėl šios priežasties gali atsirasti šios sveikatos bėdos:

  • Širdies ir kraujagyslių problemos
  • 2 tipo diabetas
  • Padidėjęs kraujospūdis
  • Kvėpavimo sunkumai
  • Miego apnėja (trumpalaikiai kvėpavimo sustojimai nakties metu)

Nors nutukimas yra sudėtinga problema, ją galima valdyti tinkamai rūpinantis vaiko mityba ir gyvenimo būdu.

Ar galima išvengti Prader-Willi sindromo?

Šios genetinės būklės išvengti neįmanoma, nes dauguma atvejų ji kyla spontaniškai – nei tėvai, nei jų elgesys nėštumo metu sindromui įtakos neturi. Jeigu jums rūpi paveldimumo rizika, vertėtų pasitarti dėl genetinio testavimo.

Gyvenimas su Prader-Willi sindromu

Laiku pradėtas ir nuoseklus gydymas padeda daugeliui žmonių gyventi įprastai ilgai. Dažnai vaikams reikalinga papildoma pagalba mokykloje, o visą gyvenimą reikia nuolat stebėti būklę, kad jie būtų kuo savarankiškesni. Gydytojas gali rekomenduoti konsultuotis su dietologu – tai padeda optimaliai suplanuoti mitybą. Taip pat verta kreiptis į psichikos sveikatos specialistą ar palaikymo grupę – tai ne tik padeda prisitaikyti prie situacijos, bet ir suteikia daugiau žinių apie vaiko galimybes bei ugdymą.

Ar šiai būklei yra gydymo būdas?

Šiuo metu Prader-Willi sindromo visiškai išgydyti negalima. Vyksta įvairūs moksliniai tyrimai, siekiant geriau suprasti šią genetinę ligą ir rasti naujų jos gydymo būdų.

Kada verta kreiptis į gydytoją?

Jei pastebite būdingus Prader-Willi sindromo požymius ar jūsų vaikas vėluoja pasiekti tam tikrus raidos etapus, kuo greičiau pasitarkite su specialistu. Ankstyva diagnostika leidžia greičiau pradėti pagalbą, išmokyti vaiką valdyti valgymo įpročius ir pasivyti bendraamžius pagal raidą.

Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju

  • Kaip galėčiau padėti vaikui išvengti nutukimo?
  • Kokį gydymą turės mano vaikas?
  • Kokių elgesio sunkumų gali kilti?
  • Kur galiu rasti palaikymo grupes tėvams ar šeimai?
  • Ar kiti šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus?
Karolina Skrebė

Karolina Skrebė

Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.

Susiję Pranešimai

Plonoji žarna
Kūno sandara

Plonoji žarna

Paskelbė Karolina Skrebė
2025 24 rugpjūčio
Ragena
Kūno sandara

Ragena

Paskelbė Karolina Skrebė
2025 24 rugpjūčio
Kaip atkimšti užgultas ausis po skrydžio ?
Sveikata

Kaip atkimšti užgultas ausis po skrydžio ?

Paskelbė Karolina Skrebė
2025 24 rugpjūčio
Kitas įrašas

Ankstyvas lytinis brendimas: simptomai ir priežastys

Parašykite komentarą Atšaukti atsakymą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *

Rekomenduojame

Pažastų skausmas

Pažastų skausmas: 9 dažnos priežastys (ir ką daryti)

2025 27 liepos
Raudonos dėmės ant odos

Raudonos dėmės ant odos: 14 priežasčių

2024 24 gruodžio
Gumbas už ausies

6 gumbų atsiradimo už ausies priežastys

2024 24 gruodžio
Oxandrolone

Anavaras [Oxandrolone]: Privalumai, naudojimas, šalutinis poveikis

2025 27 liepos
Plonoji žarna

Plonoji žarna

2025 24 rugpjūčio
Ragena

Ragena

2025 24 rugpjūčio
Kaip atkimšti užgultas ausis po skrydžio ?

Kaip atkimšti užgultas ausis po skrydžio ?

2025 24 rugpjūčio

Gimdos kilmės nevaisingumas: priežastys, diagnostika ir gydymas

2025 22 rugpjūčio
SveikatosRumai.lt

Internetinis projektas, skirtas populiarinti sveiką gyvenseną: informacija, praktiniai patarimai ir specialistų įžvalgos vardan jūsų gerovės.

Naujausi įrašai

  • Plonoji žarna
  • Ragena
  • Kaip atkimšti užgultas ausis po skrydžio ?

Skaičiuoklės

  • KMI skaičiuoklė pagal metus
  • Vaisingų dienų skaičiuoklė
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • KMI skaičiuoklė
  • Reklama

Kita

  • Reklama

2021 - 2025 © Copyright SveikatosRumai.lt. All Rights Reserved.

Nėra rezultato
Peržiūrėti visus rezultatus
  • Gydytojų sritys
  • Ligos
  • Lytiškai plintančios ligos
  • Nėštumas
  • Odontologija
  • Operacijos
  • Psichologija
  • Seksualinė sveikata
  • Skausmai
  • Sveikata
  • Tyrimai
  • Vaistai

2021 - 2025 © Copyright SveikatosRumai.lt. All Rights Reserved.