Retos ligos dažnai apibūdinamos kaip sveikatos sutrikimai, kuriuos turi itin mažas žmonių skaičius. Skirtingos šalys pateikia savo apibrėžimus: pavyzdžiui, kai kuriose vietose reta liga laikoma tokia, kuri pasitaiko mažiau nei vienam iš 2 000 gyventojų, o pagal tam tikras tarptautines organizacijas – jei sergančių skaičius nesiekia 65 iš 100 000 gyventojų. Nors retų ligų kiekvienoje šalyje apibrėžimas gali skirtis, visur sutariama dėl pagrindinio bruožo – tokios ligos labai neįprastos ir paveikia nedidelę populiacijos dalį.
Retų ligų paplitimas
Nors kiekviena atskira reta liga diagnozuojama palyginus retai, visų tokių ligų kartu yra nustatyta daugiau kaip 7 000, ir bendrai jos paveikia šimtus milijonų žmonių – dažniausiai vaikus. Kadangi kiekviena ši liga tokia neįprasta, sergantys dažnai jaučia izoliaciją ir sunkiai randa kitus, kurie išgyvena tą patį. Tačiau retumas nėra vienintelis šių ligų požymis – jos pasižymi sudėtingais simptomais, ilgais diagnostikos keliais bei dideliu poveikiu kasdieniam gyvenimui.
Retų ligų ypatumai
- Diagnozė dažnai užtrunka ilgus metus.
- Simptomai neretai primena kitų, dažnesnių ligų požymius.
- Simptomai gali apsunkinti darbą, kasdienius buities darbus ir net paprastus veiksmus.
- Daugelis ligų vis dar neturi veiksmingų gydymo metodų.
- Šios ligos dažnai sukelia papildomas finansines problemas šeimai.
- Gyvenimas su reta liga reikalauja daug fizinės, emocinės ir psichologinės stiprybės tiek sergančiam, tiek artimiesiems.
Medicinos bendruomenė nuolat siekia tobulinti žinias apie retas ligas ir kuria naujus gydymo būdus. Nepaisant iššūkių, vis daugiau retų ligų gali būti tiriamos, o pacientai – gauti reikiamą informaciją, paramą bei viltį bendraudami su medikais ir pacientų bendruomenėmis.
Ką reiškia „našlaičių liga“?
Dažnai girdime sąvokas „reta liga“ ir „našlaičių liga“ – jos naudojamos beveik sinonimiškai, tačiau turi esminį skirtumą. „Našlaičių ligomis“ vadinamos tos ligos (tarp jų ir retosios), kurių tyrimai ir gydymas dėl įvairių priežasčių sulaukia mažai dėmesio, dažnai dėl didelių finansinių sąnaudų. Pastaraisiais metais situacija palaipsniui gerėja, nes vis daugiau tyrimų finansavimo šaltinių skiriama būtent našlaičių vaistų (t. y. medikamentų, skirtų retoms ligoms gydyti) kūrimui bei tyrimams.
Pavyzdžiai retų ligų
- Akromegalija
- Alice in Wonderland sindromas
- Amiyotrofinė lateralinė sklerozė
- Aplastinė anemija
- Cistinė fibrozė
- Dišenos raumenų distrofija
- Ehlers-Danlos sindromas
- Fabry liga
- Gaucher liga
- Huntingtono liga
- Mezotelioma
- Klevų sirupo kvapo šlapimo liga
- Rocky Mountain dėmėtoji karštligė
- Pjautuvo formos ląstelių liga
- Tangier liga
Retų ligų priežastys
Daugybę retų ligų sukelia įvairūs veiksniai, bet dažniausiai išskiriami trys pagrindiniai:
- Genetiniai pokyčiai. Dažnai ligas lemia genų mutacijos. Jos gali būti paveldimos iš tėvų arba atsirasti spontaniškai neturint šeimos istorijos.
- Infekcijos. Kai kurios retos ligos išsivysto dėl itin retų infekcijų, kurios vienuose regionuose – kaip džiova arba tuberkuliozė – retos, bet kitur pasitaiko dažniau.
- Kenksmingos medžiagos. Sąveika su tam tikromis cheminėmis ar pramoninėmis medžiagomis (pavyzdžiui, asbestu) gali sukelti retus sveikatos sutrikimus, tokius kaip mezotelioma.
Kitos priežastys – mitybos sutrikimai (vitaminų ar mineralų trūkumas), traumos ar gydymo nepageidaujamas poveikis. Kartais ligos atsiranda ir be aiškios priežasties.
Simptomai
Retų ligų simptomai labai įvairūs ir priklauso nuo konkretaus sutrikimo pobūdžio. Dažnai jų požymiai primena kitų, dažnesnių ligų simptomus, todėl pradinėje stadijoje gali būti sunku nustatyti tikrąją priežastį. Dalis sergančių ilgą laiką nejaučia jokių simptomų arba jų požymiai išryškėja tik vėlesniuose etapuose.
Būtina kreiptis į specialistus, jei pasireiškia nepaaiškinami negalavimai, nuolatinis nuovargis ar skausmas, kurio priežastis nežinoma.
Retų ligų nustatymas
Diagnozuoti retą ligą – iššūkis tiek pacientui, tiek gydytojui. Dažnos kliūtys:
- Simptomai panašūs į įprastų ligų požymius.
- Gydytojai retai mato tokias ligas, todėl jas sunku atpažinti iš pirmo karto.
- Nuo pirmųjų simptomų iki tikslios diagnozės gali praeiti ne vieneri metai.
Nustatant ligą, renkami išsamūs simptomų aprašai, atliekami įvairūs kraujo, vaizdiniai ir kiti tyrimai. Dažnai pacientas nukreipiamas pas retesnių ligų specialistus, kurie taiko specifines diagnostikos priemones.
Kaip atpažinti retas ligas kūdikiams
Daugelis retų ligų nustatoma jau naujagimio periodu – profilaktiniai tyrimai leidžia anksti aptikti sunkiai pastebimas ligas, tokias kaip pjautuvo formos ląstelių liga ar cistinė fibrozė. Ankstyvas išaiškinimas suteikia galimybę kuo greičiau pradėti reikalingą gydymą ir padėti mažyliui.
Gydymo galimybės
Kiekvienos retos ligos gydymas priklauso nuo tikslios diagnozės, tačiau dažniausiai taikomi šie būdai:
- Vaistai
- Dietos pokyčiai arba maisto papildai
- Fizinė ar ergoterapija
- Chirurginės ar invazinės procedūros
- Medicininių prietaisų naudojimas
Pagrindinis gydymo tikslas – pagerinti gyvenimo kokybę: valdyti simptomus, užkirsti kelią ligos progresavimui, o kai kada – visiškai pasveikti, nors tai itin reta. Daugeliu atvejų veiksmingų gydymo būdų dar nėra, todėl nuolat vyksta tyrimai ir ieškoma naujų gydymo galimybių.
Gydytojas gali pasiūlyti dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose tiriami nauji vaistai ar gydymo metodai. Tai suteikia galimybę gauti pačias naujausias prieinamas terapijas. Pastebėjus tariamų gydymo „stebuklų“ ar „gydymo priemonių“ internete, patariama pasikonsultuoti su specialistu – kai kurie produktai veiksmingumo neturi ar netgi gali būti žalingi.
Ar galima išvengti retų ligų?
Daugelio retų ligų išvengti sunku, nes dažniausiai jos susijusios su genetika. Jei šeimoje aptinkama reta liga ir planuojamas nėštumas, vertinga apsilankyti pas genetinį konsultantą – specialistas gali įvertinti riziką ir suteikti informaciją apie galimus paveldimumo atvejus.
Kokia gyvenimo prognozė?
Kiekvieno asmens ateitis priklauso nuo kelių svarbių veiksnių:
- tikslus ligos nustatymas ir tipas;
- diagnozės laikas – kuo anksčiau, tuo geriau;
- turimi gydymo pasirinkimai;
- kitos galimos sveikatos problemos.
Patyrę specialistai gali išsamiai atsakyti, kokios perspektyvos laukia jūsų konkrečioje situacijoje. Nors kai kurios retos ligos gali lemti trumpesnę gyvenimo trukmę, nemažai sergančiųjų gyvena ilgas ir laimingas gyvenimas. Reikia turėti omenyje, kad kiekviena istorija – individuali. Net jei vienam žmogui padėjusi gydymo schema jums netinka, toliau ieškokite kartu su gydytojais tinkamiausio sprendimo.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Jei pastebite naujų arba pasunkėjusių simptomų, kurių negalite paaiškinti, verta nedelsti kreiptis į gydymo įstaigą. Jei esate lankęsi pas kelis gydytojus, bet vis dar nepavyko nustatyti ligos priežasties, paprašykite siuntimo į centrą, kurio specializacija – retų ligų diagnostika ir gydymas.
Ką svarbu aptarti su gydytoju?
- Kokia yra mano ligos priežastis?
- Kokios gydymo galimybės man siūlomos?
- Kokia mano prognozė?
- Ar yra galimybė dalyvauti klinikiniuose tyrimuose?
- Ar verta atlikti genetinius tyrimus šeimos nariams?
- Kur galiu rasti pacientų bendruomenę ar pagalbos grupę?
