Rothmundo-Tomsono sindromas – tai reta genetinė liga, kurią kūdikiai paveldi iš abiejų tėvų. Šis sindromas paveikia daugelį organų sistemų ir pasireiškia pokyčiais odoje, plaukuose, dantyse, kauluose, akyse ir vaisingume. Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, gali būti būdingas kitoks rankų, kojų ar jų pirštų dydis bei forma.
Kas pasireiškia sergant Rothmundo-Tomsono sindromu?
Ligos požymiai nedingsta visą gyvenimą, tačiau jų išraiška skiriasi individualiai. Dažniausiai kūdikiai jau pirmą gyvenimo pusmetį patiria odos bėrimus, ypač skruostų, rankų, kojų ar sėdmenų srityse. Šie bėrimai gali likti visam gyvenimui ir lemia padidintą pavojų susirgti odos vėžiu – bazalioma ar plokščialąsteliniu vėžiu.
Vaikai dažnai turi išretėjusius galvos plaukus, o antakiai ir blakstienos gali būti labai reti arba visai neaugti. Dantų dygimas dažnai vėluoja, patys dantys gali būti deformuoti arba jų trūkti, o ėduonis išsivysto lengviau. Kartais stebima nosies mažumas, išsikišęs apatinis žandikaulis ar kiti veido bruožų pokyčiai.
Kaip sindromas veikia vidaus organų sistemas?
- Oda: Bėrimai ir pūslės, pastebimas pigmentacijos skirtumas, pleiskanojančios ar kietėjančios (keratotinės) dėmės.
- Kaulai: Dažnai aptinkami neišsivystę, sukaulėję ar trūkstami tam tikri kaulai. Ploni kaulai lengviau lūžta nei įprastai.
- Akys: Padidėja rizika nuo 3–7 metų išsivystyti akies lęšiuko drumstumui (kataraktai).
- Virškinimo sistema: Kūdikiai gali sunkiai maitintis, pasireiškia vėmimas, viduriavimas.
- Kraujas: Gali pasireikšti mažakraujystė bei žemas baltųjų kraujo kūnelių kiekis.
- Augimas: Dažnai stebimas žemas gimimo svoris ir ūgis, o augimas visą gyvenimą būna lėtesnis nei įprastai.
- Vaisingumas: Kūdikiams moterims gali būti nereguliarus menstruacijų ciklas ar kitos vaisingumo problemos.
Galimos komplikacijos
Su šiuo sindromu susijęs augęs pavojus tam tikriems vėžiams. Dažniausiai diagnozuojamas osteosarkoma (kaulų vėžys), limfinė leukemija, limfoma ir minėtos odos vėžio formos.
Rothmundo-Tomsono sindromo priežastys
Pagrindinė priežastis – genetinė mutacija ANAPC1 arba RECQL4 genuose. Dažniausiai vaikas šią mutaciją gauna iš abiejų tėvų. Jei abu tėvai yra vieno iš šių genų nešiotojai, yra apie 25 % tikimybė, kad jų palikuonis turės sindromą. Nors dažniausiai randama minėta mutacija, tam tikrais atvejais šio pokyčio nėra, o kodėl liga atsiranda – dar nėra iki galo aišku.
Ligos simptomai
- Odai būdingas įvairaus intensyvumo bėrimas ir pūslelės
- Pastebimas plaukų slinkimas (kartais visiškas jų nebuvimas), išretėję antakiai, blakstienos
- Katarakta (lęšiuko drumstumas)
- Pokyčiai veido bruožuose
- Šunų ar rankų, kojų kaulų vystymosi sutrikimai
- Dantų vėluojantis dygimas, jų deformacijos ar trūkumas
- Maitinimosi sunkumai: vėmimas, viduriavimas iškart po maitinimo
- Odos spalvos skirtumai, keratotinės plokštelės
Kaip diagnozuojamas Rothmundo-Tomsono sindromas?
Pirmuosius simptomus dažnai pastebi tėvai kūdikio priežiūros metu, tačiau diagnozė nustatoma gydytojui įvertinus vaiko klinikinę būklę. Jei įtariama ši liga, atliekami papildomi tyrimai:
- Odos biopsija: Jei yra poikiloederma, iš tiriamos odos mėginio mikroskopu nustatoma ar nėra būdingų pokyčių.
- Genetinis tyrimas: Kraujyje tiriamos galimos mutacijos ANAPC1, RECQL4 genuose. Svarbu žinoti, kad kai kurie pacientai šios mutacijos neturi, tačiau gali sirgti sindromu.
Sindromo gydymas ir pagalba
Nors šiuo metu nėra gydymo, visiškai pašalinančio šią ligą, galima ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę taikant simptominę pagalbą. Gydymas parenkamas priklausomai nuo konkrečių vaiko simptomų ir amžiaus.
- Operacijos: Atliekamos kaulų ar kataraktos problemų sprendimui
- Odos priežiūra: Vengti saulės, reikalinga reguliari odos apžiūra
- Burnos sveikata: Reguliarūs apsilankymai pas odontologą, prireikus gydomos dantų problemos
- Vėžio prevencija: Nuolatinis tikrinimas dėl galimų navikų
Genų terapija šiuo metu dar nėra prieinama, tačiau tyrimai šioje srityje nuolat vykdomi.
Ar galima užkirsti kelią šiai ligai?
Rothmundo-Tomsono sindromo išvengti neįmanoma – tai genetinė liga, kurią vaikui gali perduoti tik abudu tėvai. Kai šeimoje ar artimoje giminėje žinomos šios ligos atvejai, rekomenduojama atlikti genetinį ištyrimą ir kreiptis į genetikos specialistus.
Kraujo tyrimai padeda nustatyti, ar tėvai yra ligą lemiančių genų nešiotojai, tačiau net jei abu jie turi tą pačią mutaciją, tai dar nereiškia, kad vaikui būtinai pasireikš liga – jis gali būti tik geno nešiotojas ir jokių simptomų nejausti.
Perspektyvos ir gyvenimo trukmė
Sindromą turintys asmenys dažnai gauna nuolatinę sveikatos priežiūrą – vizitai ir profilaktiniai tyrimai padeda laiku aptikti galimas komplikacijas, ypač onkologines ligas. Paprastai vaikai išsaugo įprastą intelektą, o jei nėra vėžio, gyvenimo trukmė nesiskiria nuo kitų žmonių.
Kasdienė priežiūra
Rūpindamiesi vaiku, sergančiu Rothmundo-Tomsono sindromu, rekomenduojama nuolat bendrauti su vaiko gydytoju, nes dažnai prireikia įvairių specialistų pagalbos. Jūsų vaiko priežiūroje gali dalyvauti oftalmologas, dermatologas, ortopedas, genetikas, hematologas ir odontologas.
Kreipkitės į gydytoją, jei vaiko odoje pastebite naujų darinių, pakitusios spalvos, nelygumų ar pastebite rankų ar kojų tinimą, gumbus ar skundus dėl skausmo.
