Schizencefalija – tai reta įgimta smegenų raidos anomalija, kai viename ar abiejuose galvos smegenų pusrutuliuose susiformuoja plyšiai (vadinami skiautėmis). Šie plyšiai gali būti tik vienoje (vienpusė) arba abiejose pusėse (abišalė) smegenų, ir priklausomai nuo jų vietos, gali sutrikdyti įvairias funkcijas: kalbos įgūdžius, judesių koordinaciją, pažinimo gebėjimus, emocijų raišką, klausą ar regą.
Kas vyksta smegenyse sergant schizencefalija?
Smegenų plyšius užpildo pilkoji medžiaga kartu su smegenų skysčiu. Pilkoji medžiaga reguliuoja judesius, atmintį bei emocijas, o smegenų skystis saugo smegenų audinius. Vis dėlto, kai šių medžiagų tarp plyšių yra per daug, gali atsirasti įvairių simptomų.
Schizencefalijos tipai
- Atvirų plyšių (open-lip) schizencefalija: Plyšys tęsiasi per visą smegenų audinį ir siekia smegenų skilvelius – tai vietos, kuriose kaupiasi smegenų skystis.
- Uždaro plyšio (closed-lip) schizencefalija: Plyšys yra trumpesnis ir nesusisiekia su smegenų skilveliais.
Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?
Ši raidos anomalija itin reta: pasaulyje įvairiais skaičiavimais diagnozuojama vos vienam ar pusantro iš šimto tūkstančių naujagimių.
Schizencefalijos simptomai
Konkrečios apraiškos priklauso nuo plyšio dydžio bei vietos, tačiau dažniausiai sutinkami šie požymiai:
- Mažas galvos apimtis, palyginti su bendraamžiais.
- Raumenų silpnumas (hemiparezė) arba sumažėjęs tonusas.
- Raumenų įsitempimas ar standumas (spastiškumas).
- Dalinis arba visiškas kūno ar galūnių paralyžius.
- Priepuoliai (epilepsija).
- Perteklinio skysčio kaupimasis smegenyse (hidrocefalija).
- Akies obuolių judesių nesuderinamumas (strabizmas).
Sergantys vaikai dažnai turi raidos sutrikimų, todėl jiems gali reikėti daugiau laiko išmokti vaikščioti, tarti pirmuosius žodžius, bendrauti ar mokytis naujų dalykų. Kai kuriais atvejais uždaro plyšio schizencefalija gali nesukelti jokių išorinių simptomų.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Tikrosios schizencefalijos priežastys nėra galutinai aiškios. Manoma, kad šią būklę prenataliniu laikotarpiu gali lemti tam tikrų vaistų vartojimas (pavyzdžiui, varfarino), žalingų medžiagų (pvz. kokaino) poveikis, virusinės infekcijos (Zika ar citomegalo virusas), taip pat procedūrų, tokių kaip amniocentezė, komplikacijos.
Kartais smegenų vystymosi sutrikimus sukelia atsitiktinės DNR mutacijos – genetiniai pokyčiai, kurie gali formuotis be jokio paveldėjimo iš tėvų.
- Infekcijos nėštumo metu (pvz., citomegalo ar Zika virusas)
- Žema deguonies koncentracija motinos kraujyje (hipoksija)
- Traumos
- Žalingų medžiagų vartojimas
- Amniocentezė
- Jaunas motinos amžius (pagimdymas iki 25 metų)
- Varfarino vartojimas nėštumu metu
Ligos paveldimumas itin retas, tačiau kai kurie genų pokyčiai gali padidinti riziką.
Su kitomis būklėmis susijusios ligos
Schizencefalijai būdinga, jog dažnai ją lydi ir kiti nervų sistemos sutrikimai: cerebrinis paralyžius, smegenų jungties (korpusinio kaloso) nepakankamumas, septo-optinė displazija, arachnoidiniai cistos.
Diagnostika
Įtarus schizencefaliją, ji gali būti pastebėta jau antrame nėštumo trimestre atliekant ultragarso tyrimą, nors patvirtinti diagnozę tiksliau galima tik gimus vaikui. Diagnozei tikslinti taikomi išsamūs galvos vaizdiniai tyrimai – magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ar kompiuterinė tomografija (KT). Šio tipo tyrimai padeda nustatyti, kiek smegenų pažeista ir koks schizencefalijos tipas vyrauja. Kartais, jei prireikia, atliekami genetiniai tyrimai, ieškant galimų pokyčių DNR struktūroje.
Gydymo galimybės
Pagrindinis gydymo tikslas – palengvinti būklės simptomus ir padėti vaikui pasiekti maksimalų galimą savarankiškumą. Taikomos priemonės priklauso nuo kiekvieno asmens poreikių:
- Vaistiniai preparatai, skirti priepuolių profilaktikai
- Chirurginės intervencijos (pvz., šunto įvedimas smegenyse, jei kaupiasi perteklinis skystis, arba siekiant sumažinti spaudimą smegenyse)
- Fizinė, ergoterapija ar logopedinė pagalba
- Specifiniai švietimo programos ir pagalba integruojantis į ugdymo sistemą
Ar įmanoma išvengti schizencefalijos?
Nors visiškai išvengti šios būklės dažniausiai nepavyksta, yra keletas priemonių, kurios gali sumažinti riziką besilaukiančioms moterims. Svarbu
- Reguliariai lankytis pas gydytoją nėštumo metu
- Vengti užkrečiamųjų ligų
- Pasitarti dėl vartojamų vaistų saugumo
- Atsisakyti žalingų medžiagų
- Kartais naudinga pasikonsultuoti su genetiku, siekiant įvertinti individualią riziką
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Ligos eiga labai priklauso nuo plyšių dydžio ir išsidėstymo smegenyse: kai kuriems žmonėms būklė vos pastebima ir neturi reikšmingos įtakos kasdienybei, tuo tarpu kitiems pasireiškia sunkūs neurologiniai sutrikimai ir gali prireikti nuolatinės pagalbos.
Schizencefalija dažniausiai nepaveikia gyvenimo trukmės, tačiau kai kurios komplikacijos, pavyzdžiui, stiprūs priepuoliai ar sunkus hidrocefalijos atvejis, gali būti pavojingi gyvybei.
Kreipimasis į gydytoją
Pastebėjus, kad vaikas ar suaugusysis netikėtai praranda judrumą, silpnėja ar įsitempia raumenys, kyla paralyžiaus požymiai ar nespėjama vystytis pagal amžių, svarbu laiku pasirodyti gydytojui. Priepuolių atveju būtina kuo skubiau kreiptis į pagalbą.
Klausimai gydytojui
- Kokio tipo schizencefaliją turi mano vaikas/mano atveju?
- Kaip geriausiai palaikyti vaiko vystymąsi, kur kreiptis pagalbos?
- Kokios galimos papildomos komplikacijos?
- Ar rekomenduojama chirurginė intervencija?
- Kokias gydymo strategijas siūlote?
- Kur galima rasti papildomos pagalbos šeimai ar globėjams?
