Šlapalo ciklas – tai sudėtingas procesas, leidžiantis mūsų organizmui pašalinti toksinus, tuo pačiu išlaikant gyvybiškai svarbias medžiagas veikiančias visame kūne. Ši sistema ypač svarbi, nes jos dėka kenksminga amoniako medžiaga, susidaranti skaidant baltymus, paverčiama saugiu šlapalu, kuris vėliau šalinamas per inkstus su šlapimu.
Kas vyksta šlapalo cikle?
Visas procesas aktyvuojamas suvalgant bet kokį baltymingą maistą. Iš baltymų išskiriamos aminorūgštys, kurios naudojamos raumenims, organams, įvairoms organizmo funkcijoms. Tačiau baltymų apykaita lemia ir šalutinių produktų – pirmiausia amoniako – susidarymą, kuris yra toksiškas. Per kelias sudėtingas reakcijas, panaudojant specialius fermentus, amoniakas kepenyse paverčiamas šlapalu. Šis procesas naudoja keletą specifinių aminorūgščių, tokių kaip argininas, ornitinas ir citrulinas.
Susidaręs šlapalas per kraują patenka į inkstus ir pasišalina su šlapimu. Jei šlapalo ciklas veikia tinkamai, mūsų organizmas nesikaupia pavojingų toksinų.
Kas yra šlapalo ciklo sutrikimas?
Šlapalo ciklo sutrikimai – tai didelė paveldimų ligų grupė, kai vienas ar keli ciklo etapai neveikia tinkamai. Dažniausiai tai lemia trūkstamas ar neaktyvus fermentas arba baltymas, būtinas procesui. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas – būklė vadinama hiperammonemija. Šis toksinas veikia galvos smegenis, kepenis bei kitus organus ir sukelia rimtų sveikatos problemų.
Šlapalo ciklo sutrikimų įvairovė
Yra aštuonios pagrindinės šlapalo ciklo sutrikimų rūšys, kurios išsiskiria tuo, kokio fermento ar baltymo organizme trūksta:
- N-acetilglutamato sintetazės (NAGS) nepakankamumas,
- Karbamoilfosfato sintetazės I (CPS1) trūkumas,
- Ornitino transkarbamoilazės (OTC) nepakankamumas,
- Argininosukcinato sintetazės 1 (ASS1) trūkumas arba citrulinemija 1 tipo,
- Citrino trūkumas arba citrulinemija 2 tipo,
- Argininosukcinato liazės (ASL) trūkumas,
- Arginazės (ARG) trūkumas,
- Ornitino translokazės defektas.
Kas gali sirgti šiais sutrikimais?
Kiekvienas žmogus, turintis tam tikrą genų mutaciją, gali paveldėti šlapalo ciklo sutrikimą. Dažna šių ligų diagnozė nustatoma vos gimus, kai naujagimiai tiriami dėl įvairių medžiagų apykaitos sutrikimų. Visgi kai kurių tipų požymiai išryškėja vėliau, todėl net suaugusiam žmogui ši liga gali pasireikšti netikėtai.
Didžioji dalis šių ligų yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, kai abu tėvai perduoda pažeistą geną. Kai kurios formos susijusios su lyties chromosomomis (X chromosoma).
Kaip dažnai pasitaiko šlapalo ciklo sutrikimai?
Šios retos būklės diagnozuojamos maždaug vienam iš 35 000 asmenų.
Šlapalo ciklo sutrikimo simptomai
Daugumai ligų požymiai išryškėja gana anksti – dar kūdikystėje, tačiau kai kuriems gali pasirodyti tik vėliau. Simptomų sunkumas ir pobūdis priklauso nuo amoniako kiekio kraujyje. Dažniausi požymiai:
- Nuovargis, energijos stoka,
- Dirglumas, verkšlenimas (kūdikiams),
- Pykinimas, vėmimas,
- Sunkumas maitintis ar nenoras valgyti,
- Pakitęs kvėpavimas – per greitas arba per lėtas,
- Sumišimas, sąmonės sutrikimai.
Kai amoniako kiekis didelis, pasireiškia ir sunkesni neurologiniai simptomai:
- Pažintinių funkcijų (intelekto) sutrikimai,
- Elgesio pokyčiai,
- Raidos sulėtėjimas,
- Skysčių kaupimasis apie smegenis (smegenų edema),
- Raumenų įsitempimas, spazmiškumas,
- Priepuoliai (epilepsija),
- Koma.
Sunkiausi simptomai dažniausiai veikia smegenis ir gali kelti grėsmę gyvybei.
Šlapalo ciklo sutrikimų priežastys
Pagrindinė šios būklės priežastis – genetinės mutacijos. Kiekviena šlapalo ciklo sutrikimo rūšis susijusi su skirtingu genu, kuris atsakingas už tam tikrų fermentų ar baltymų gamybą:
- NAGS mutacija – N-acetilglutamato sintetazei,
- CPS1 mutacija – karbamoilfosfato sintetazei,
- OTC mutacija – ornitino transkarbamoilazei,
- ASS1 mutacija – argininosukcinato sintetazei,
- SLC25A13 mutacija – citrino baltymui,
- ASL mutacija – argininosukcinato liazei,
- ARG mutacija – arginazei,
- SLC25A15 mutacija – ornitino translokazei.
Dėl šių genų pokyčių stinga reikiamų fermentų, todėl organizmas nebesugeba tinkamai pašalinti amoniako, kuris ima kauptis kraujyje ir sukelia įvairius simptomus.
Kaip diagnozuojamas šlapalo ciklo sutrikimas?
Daktaras įvertina simptomus, medicinos istoriją ir dažniausiai paskiria specialius kraujo arba šlapimo tyrimus. Tai padeda įvertinti baltymų ir aminorūgščių apykaitos sutrikimus.
Kokie tyrimai atliekami?
- Aminorūgščių profilis kraujyje arba šlapime – įvertinamas, kaip organizmas skaido aminorūgštis,
- Kepenų biopsija – mažas audinio gabalėlis tiriamas mikroskopu ieškant fermentų trūkumo,
- Genetinis tyrimas – analizuojamas kraujo mėginys, siekiant nustatyti mutacijas, sukeliančias simptomus.
Šlapalo ciklo sutrikimų gydymas
Pagrindinis gydymo tikslas – sumažinti amoniako kiekį kraujyje ir apsaugoti smegenis nuo pažeidimo. Taikomi įvairūs metodai:
- Baltymų kiekio ribojimas maiste,
- Kraujotakos valymas (dializė) siekiant pašalinti toksinus,
- Vaistiniai preparatai su natrio fenilacetatu ir natrio benzoatu, padedantys pašalinti amoniaką,
- Specifinių aminorūgščių (arginino, citrulino) papildai, kurie skatina ciklo veiklą,
- Labai sudėtingais atvejais – kepenų transplantacija.
Dėl gydymo plano ir visų galimų medikamentų derinimo būtina tartis su specialistu, ypač jei vartojate kitus preparatus.
Mitybos rekomendacijos sergant šlapalo ciklo sutrikimu
Norint išvengti amoniako kaupimosi, reikėtų rinktis mažesnio baltymų kiekio mitybą. Kiekvieną dieną suvartojamo baltymo kiekį reikia griežtai kontroliuoti.
- Žuviai,
- Vištienai,
- Kiaušiniams,
- Raudonai mėsai,
- Pupoms,
- Tofu ir sojų produktams
reikėtų riboti kiekį. Kadangi baltymas būtinas augimui ir sveikatai, visiškai jo atsisakyti negalima. Dažnai rekomenduojama konsultuotis su mitybos specialistu, kuris padės sudaryti subalansuotą racioną ir pasiūlys papildų – kartu su vitaminais, mineralais ir būtinomis aminorūgštimis.
Kūdikių maitinimas
Naujagimiai, turintys šią būklę, gauna baltymų ir su motinos pienu. Todėl žindymas gali būti leidžiamas, tačiau gydytojas nuolat stebės vaiko būklę. Jei bus pastebėta, kad reikia riboti baltymų kiekį, gali būti pasiūlytas specialus kūdikių mišinys.
Profilaktika
Šlapalo ciklo sutrikimų išvengti negalima, nes tai genetiškai paveldimos ligos. Planuojant šeimą ir norint žinoti genetinę riziką, pravartu pasitarti su gydytoju dėl genetinių tyrimų galimybių.
Gyvenimas su šia liga: ko tikėtis?
Nustačius šlapalo ciklo sutrikimą, gydymas pradedamas nedelsiant, ypač jei diagnozė nustatyta naujagimiui – taip išvengiama komplikacijų. Toliau svarbu reguliariai tikrinti kraujo amoniako lygį ir laikytis individualiai paskirtos mitybos.
Liga reikalauja nuolatinės stebėsenos ir baltymų apribojimo visą gyvenimą, nes per didelis jų kiekis gali pabloginti būklę. Sunkiausiais atvejais per didelis amoniako kiekis gali nepataisomai pažeisti smegenis ar net baigtis mirtimi. Gydytojas padės sudaryti jūsų ar jūsų kūdikio sveikatos valdymo planą, kad būtų išvengta sunkių komplikacijų.
Prognozė
Būklės eiga priklauso nuo simptomų stiprumo: jei liga diagnozuojama laiku ir tinkamai gydoma, žmogus gali gyventi visavertį gyvenimą. Tačiau, jei sutrikimas lieka nediagnozuotas ar negydomas, pasekmės gali būti sunkios.
Kada kreiptis į gydytoją?
Reikėtų pasikonsultuoti su gydytoju, jei jaučiatės nuolat pavargęs, sunku maitintis ar pasireiškia kiti aprašyti simptomai. Svarbu stebėti vaikų vystymąsi ir, jei jie neatitinka amžiaus raidos etapų, kreiptis į medikus.
Nedelskite ir nevežkite į gydymo įstaigą, jei pastebite traukulius ar kvėpavimo sunkumų sau ar savo naujagimiui.
Klausimai gydytojui
- Kaip tinkamai prižiūrėti savo ar vaiko sveikatą, sergant šia liga?
- Ar būtina konsultuotis su dietologu?
- Kokių produktų ir medikamentų reikėtų vengti?
- Kokie yra gydymo šalutiniai poveikiai?
