Schwannomatozė – tai retas genetinių ligų sindromas, kuriam būdingas navikų, vadinamų švanomomis, susiformavimas nervų sistemoje. Šie navikai atsiranda iš aplink periferinius nervus esančių Švano ląstelių. Liga dažniausiai pasireiškia ilgalaikiu skausmu, kuris pirmuosius požymius atskleidžia ankstyvoje suaugystėje.
Schwannomatozės rūšys
Ši liga apima keletą skirtingų tipų, kurie yra susiję su skirtingais genetiniais pokyčiais. Dažniausi iš jų:
- Su NF2 genu susijusi schwannomatozė (anksčiau vadinta neurofibromatoze tipo 2)
- Schwannomatozė, susijusi su SMARCB1 genu
- Schwannomatozė, susijusi su LZTR1 geno pokyčiais
- Schwannomatozė, susijusi su chromosoma 22q
- Nespecifinė schwannomatozės forma
- Kiti neklasifikuoti atvejai
Schwannomatozė iš visų neurofibromatozės grupės ligų pasitaiko rečiausiai. Statistikos duomenimis, NF2 formai būdingas navikų išsivystymas maždaug vienam iš 30 000 žmonių, o kitų rūšių schwannomatozė paveikia apie vieną iš 70 000 asmenų.
Nors švanomų gali atsirasti ir pavieniui, dažniausiai schwannomatozė yra nustatoma tada, kai žmogui išsivysto daugybiniai navikai.
Schwannomatozės simptomai
Svarbiausias šios ligos požymis – įvairaus intensyvumo ir trukmės skausmas. Jį sukelia švanomų spaudimas į aplinkinius nervus ar audinius. Skausmas gali būti lėtinis, kisti nuo nežymaus iki labai stipraus ir pasireikšti įvairiose kūno vietose – nebūtinai toje, kurioje yra navikas.
- Nutirpimas ar dilgčiojimas
- Raumenų silpnumas ar sumažėjęs raumenų funkcionalumas
- Po oda matomos ar juntamos gumbelės navikų vietose
Simptomai paprastai prasideda asmenims po 20 metų amžiaus, dažniausiai iki 40-ies, tačiau retais atvejais liga gali pasireikšti ir jaunesniame ar vyresniame amžiuje.
Schwannomatozės priežastys
Ligos šaltinis dažniausiai yra genetiniai pakitimai (mutacijos) NF2, SMARCB1 ar LZTR1 genuose, esančiuose 22-oje chromosomoje. Šie genai paprastai slopina navikų augimą, kontroliuoja ląstelių dauginimąsi. Jei gene atsiranda pažeidimas, ląstelės ima nekontroliuojamai dalytis ir dėl to vystosi navikai.
Ne visuomet pavyksta nustatyti tikslų genetinį pokytį – kai kuriais atvejais schwannomatozės priežastis lieka nežinoma.
Paveldimumas
Apie penktadalį visų schwannomatozės atvejų sudaro paveldima forma. Tokiais atvejais liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu – tai reiškia, kad užtenka vieno pažeisto geno iš vieno iš tėvų, kad žmogus paveldėtų polinkį sirgti liga. Tačiau dauguma atvejų išsivysto atsitiktinai, be šeimos ligos istorijos.
Galimos komplikacijos
Schwannomatozės metu susiformavę navikai dažniausiai būna nepiktybiniai, tačiau itin retomis aplinkybėmis jie gali pervirsti į vėžinius. Svarbu žinoti, jog lėtinis skausmas stipriai paveikia gyvenimo kokybę ir gali lemti bendrą savijautos pablogėjimą, depresijos ar nerimo atsiradimą.
Schwannomatozės diagnostika
Diagnozė nustatoma įvertinus simptomus, atlikus fizinį ištyrimą bei papildomus tyrimus. Gydytojas išsamiai klausia apie pojūčius, simptomų raidą ir šeimos ligas.
Svarbu, jog šios ligos simptomai dažnai panašūs į kitų nervų sistemos sutrikimų požymius, todėl diagnozė neretai užtrunka. Šiuolaikiniai diagnostikos kriterijai leidžia tiksliau nustatyti ligos pobūdį, ypač susijusį su SMARCB1 genu:
- Bent vienas švanomos navikas ir patvirtintas genetinis SMARCB1 pokytis pagal kraujo ar seilių DNR tyrimą
- Mažiausiai du švanomos navikai, kuriuose patvirtintas SMARCB1 genetinis pokytis po biopsijos
Naudojami tyrimai
Navikams lokalizuoti dažniausiai atliekamas magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Radus naviką, dažnai skiriama biopsija – iš naviko paimamas audinio mėginys ir tiriamas mikroskopu. Taip pat gali būti pasiūlytas genetinis kraujo tyrimas, leidžiantis patikrinti, ar nustatytas atitinkamas genetinis pokytis.
Gydymo galimybės
Pilnai išgydyti schwannomatozę šiuo metu nėra galimybių, tad gydymo tikslas – suvaldyti simptomus. Dažniausiai skiriami vaistai skausmui malšinti, jų rūšis priklauso nuo skausmo tipo ir vietos. Jei skausmas labai stiprus ir vaistai nepadeda, gydytojas gali svarstyti švanomų chirurginį šalinimą ar rekomenduoti dalyvauti klinikiniuose tyrimuose.
Chirurginė intervencija turi rizikų: galima nervų pažaida, taip pat yra tikimybė, kad navikai gali atsinaujinti.
Ligos prognozė
Schwannomatozės eiga ir pasekmės priklauso nuo to, kiek navikų susiformuoja, kokiuose kūno vietose jie atsiranda ir kokio jie dydžio. Kai kuriems pasireiškia tik keleto navikų simptomai, kitų organizme navikai gali atsirasti įvairiose kūno vietose.
Pagrindinis ligos palydovas – lėtinis skausmas, kuris stipriai veikia tiek fizinę, tiek psichologinę sveikatą. Svarbu kreiptis į specialistą, jei dėl simptomų sunku atlikti kasdienes veiklas ar pasireiškė liūdesys, nerimas.
Norint pagerinti gyvenimo kokybę, galima taikyti simptomų kontrolę vaistais ar, jei reikia, atlikti chirurgiją. Tačiau po operacijos navikai gali ataugti iš naujo.
Gyvenimas su schwannomatoze
Kreipimosi į medikus priežastys
Vertėtų apsilankyti pas gydytoją, jei pajutote nežinomos kilmės skausmą ar raumenų silpnumą, o taip pat jei ant kūno pastebite neįprastus gumbelius ar iškilimus. Sergantiems schwannomatoze rekomenduojama susisiekti su gydytoju pastebėjus bet kokius naujus ar stiprėjančius simptomus.
Klausimai aptarimui su gydytoju
- Kokios galimybės kontroliuoti skausmą?
- Ar egzistuoja kitos alternatyvos be vaistų skausmui malšinti?
- Ar reikalinga chirurginė intervencija?
- Kokios galimos gydymo pasekmės?
- Ar yra tikimybė, kad mano vaikai paveldės šią ligą?
Gyvenimo trukmė
Schwannomatozė tiesiogiai gyvenimo trukmės dažniausiai neveikia. Jei norėtumėte sužinoti daugiau apie savo atvejį, pasitarkite su gydytoju – jis galės suteikti daugiausia informacijos, atitinkančios Jūsų sveikatos būklę.
