Von Hipelio-Lindau liga – reta genetinė būklė, kuri lemia didesnę nei įprasta tikimybę organizme formuotis įvairioms vėžinėms ar gerybinėms augliams bei cistoms. Ši liga sergantiems žmonėms dažnai tenka susidurti tiek su piktybiniais, tiek su nepiktybiniais navikais įvairiose organizmo vietose.
Kas yra von Hipelio-Lindau liga?
Von Hipelio-Lindau liga (VHL) – tai paveldima genetinė patologija. Sergant ja, organizme kur kas dažniau nei įprasta susiformuoja navikai ir cistos. Dėl šio geno mutacijos organizmo ląstelėse ima sutrikti augimo kontrolė, todėl ląstelės gali pradėti nekontroliuojamai daugintis. Kitaip tariant, VHL lemia didesnę tam tikrų gerybinių ir vėžinių auglių riziką.
VHL paveldima vadinamuoju autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad užtenka paveldėti pakitusį geną iš vieno iš tėvų, ir tikimybė sirgti šia liga siekia 50 %. Įdomu, kad iki 10 % atvejų liga pasireiškia, nors šeimoje nebuvo nustatyta šios ligos atvejų anksčiau.
Kokios vėžio rūšys siejamos su VHL?
Asmenys, turintys VHL, dažniau serga tam tikromis onkologinėmis ligomis:
- Skaidrioji inkstų vėžio karcinoma – dažniausiai pasitaikanti VHL onkologinė komplikacija. Ji diagnozuojama 25–60 % sergančiųjų VHL.
- Kasos neuroendokrininiai navikai – reti augliai, susidarantys endokrininėse kasos ląstelėse. Šis vėžys pasitaiko 9–17 % žmonių, kuriems nustatyta VHL.
- Feochromocitoma – retas, dažniausiai gerybinis, auglys, besiformuojantis antinksčiuose. Kartais gali tapti piktybiniu. Su VHL susiduria 10–20 % šio naviko atvejų.
- Plautinio raiščio cistadenoma – auglys, formuojasi šalia kiaušintakių. Jis nustatomas maždaug 10 % moterų, sergančių VHL.
Gerybiniai navikai, dažniausiai pasitaikantys sergant VHL
Dažniausi gerybiniai augliai – hemangioblastomos. Tai kraujagyslių navikai, augantys galvos smegenyse, nugaros smegenyse ar tinklainėje. Nors šie navikai paprastai neplinta į kitas kūno vietas, didėjantys jie gali spausti aplinkinius audinius ir sukelti pavojingų sveikatos sutrikimų.
- Akių tinklainės hemangioblastomos. Daugiau nei pusei (apie 60 %) VHL turinčių žmonių nustatomas tinklainės auglys, kuris gali sukelti regos sutrikimus.
- Galvos smegenų kamieno ir smegenėlių hemangioblastomos. Šie navikai diagnozuojami nuo 13 iki 72 % VHL sergančiųjų – jie gali paveikti pusiausvyrą ir kitus neurologinius gebėjimus.
- Nugaros smegenų hemangioblastomos. Šie navikai nustatomi 13–50 % žmonių, turinčių VHL.
Be to, VHL padidina riziką susidurti su kitomis gerybinėmis formacijomis ir cistomis:
- Epididiminės cistadenomos – navikai, formuojasi prie sėklidžių esančiame latake. Nustatomi 25–60 % vyrų, sergančių VHL.
- Vidinės ausies endolimfinio maišelio navikai (ELST) – labai reti navikai, kuriuos turi 10–25 % žmonių su VHL.
- Cistos – skysčiu užpildytos ertmės, dažniausiai formuojasi inkstuose ar kasoje.
Kaip dažnai pasitaiko von Hipelio-Lindau sindromas?
Ši liga diagnozuojama maždaug vienam iš 36 000 žmonių. Dauguma susirgusiųjų pirmuosius simptomus pajunta būdami 20–30-ies metų.
Von Hipelio-Lindau ligos simptomai
Ligos požymiai priklauso nuo to, kokioje vietoje ir kokio dydžio susiformuoja navikai. Galimi simptomai:
- Galvos skausmas
- Klausos pablogėjimas ar spengimas ausyse
- Padidėjęs kraujospūdis
- Sutrikusi pusiausvyra
- Raumenų silpnumas ar judesių koordinacijos problemos
- Regos sutrikimai
- Vėmimas
Ligos priežastys
Pagrindinė von Hipelio-Lindau ligos priežastis – mutavęs VHL genas, kuris paprastai „stabdo“ ląstelių dauginimąsi. Tinkamai veikdamas jis neleidžia ląstelėms augti per greitai. Tačiau jei VHL geno funkcija sutrinka, ląstelės ima augti nekontroliuojamai.
Ši liga perduodama autosominiu dominantiniu būdu: tikimybė ją paveldėti yra 50 %, jeigu vienas iš tėvų turi pažeistą geną. Nepaisant to, maždaug 10 % atvejų šeimoje nėra ankstesnių susirgimo pavyzdžių.
Kaip nustatoma von Hipelio-Lindau liga?
Liga gali būti įtariama, jei žmogus turi būdingų simptomų, kaip antai hemangioblastomos ar skaidrios inkstų karcinomos. Tačiau vienintelis tikslus patvirtinimo būdas – genetinis tyrimas. Jei žinote, jog jūsų šeimoje nustatyta ši liga, aptarkite galimą genetinio testavimo poreikį su gydytoju.
Gydymo galimybės
Von Hipelio-Lindau gydymas priklauso nuo to, koks navikas ar cista randama. Paprastai naudojami šie metodai:
- Auglių šalinimas chirurginiu būdu
- Gydymas chemoterapija
- Spindulinė terapija
- Tikslinė terapija, įskaitant peptidų receptorių radionuklidų terapiją bei tirozinkinazės inhibitorius
- Imunoterapija
- Hormonų terapija
Šiuo metu išgydyti von Hipelio-Lindau būklės nėra galimybės, tad gydymo tikslas – anksti nustatyti ir kiek įmanoma efektyviau pašalinti navikus.
Ar galima išvengti VHL ligos?
Prevencinių priemonių, kurios apsaugotų nuo VHL, nėra. Ši liga atsiranda tada, kai tėvų genetinė mutacija perduodama vaikui. Jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų, genetiniai tyrimai gali parodyti, ar paveldėjote mutavusį VHL geną.
Nors išvengti ligos nepavyks, aiški šeimos istorija ir žinojimas apie paveldimą riziką leidžia laiku reaguoti. Reguliarūs tyrimai gali padėti aptikti auglius pradinių stadijų ir užkirsti kelią jų komplikacijoms.
Planuojantiems šeimą ir žinantiems, kad nešioja mutavusį VHL geną, pravartu pasitarti su genetiku – jis padės įvertinti paveldėjimo riziką vaikui.
Ar egzistuoja profilaktiniai patikros tyrimai VHL ligai?
Šiuo metu nėra oficialių visuotinų patikros gairių dėl šios ligos. Tačiau jei genetinis tyrimas patvirtina, kad turite pakitusį VHL geną, gydytojas gali pasiūlyti specializuotus tyrimus. Pavyzdžiui, gali būti rekomenduojama kas dvejus metus atlikti pilvo magnetinio rezonanso tyrimą – tai leidžia anksčiau nustatyti inkstų ar kitų VHL auglių požymius.
Gyvenimas ir prognozė sergant VHL
Susirgus šia liga, tenka nuolat stebėti sveikatą ir laiku atlikti įvairius tyrimus, kad būtų galima laiku fiksuoti naujus auglius ar kitus pokyčius. Ankstyvas navikų aptikimas ir gydymas leidžia sumažinti VHL neigiamą įtaką gyvenimui.
Kaip tinkamai rūpintis savimi?
VHL pasižymi dideliu neapibrėžtumu, tad sergant šia liga svarbu ne tik fizinė, bet ir emocinė sveikata. Genetinę mutaciją paveldėjusiems žmonėms rizika susirgti VHL siekia 50 %, o navikų atsiradimas gyvenimo eigoje – net iki 97 %. Nors kiekvieno ligos eiga individuali ir nuspėti ją sunku, galima imtis tam tikrų priemonių geresnei savijautai:
- Gauti psichologinę pagalbą ar konsultacijas – tyrimai rodo, kad diagnostika ir netikrumas dėl ligos gali sukelti stiprių emocinių reakcijų, tokių kaip nerimas ar panikos priepuoliai.
- Rūpintis bendra sveikata – pasirinkti pilnavertę mitybą, valgyti daug daržovių, grūdų, rinktis liesą baltymą. Rekomenduojama judėti ir sportuoti, nes fizinis krūvis padeda valdyti stresą. Taip pat pasitarti su gydytoju dėl skiepų, kurie jums gali būti aktualūs.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
- Staiga suprastėjo regėjimas ar klausa
- Užsitęsę galvos skausmai
- Vėmimas ar pykinimas, nepaaiškinamas kitomis priežastimis
- Greitai padidėjęs kraujospūdis
- Staigus vaikščiojimo, pusiausvyros ar judesių koordinacijos sutrikimas
Kokius klausimus verta užduoti gydytojui?
- Ką reiškia mano genetinio tyrimo rezultatai?
- Ar kitiems šeimos nariams reikia atlikti genetinius tyrimus?
- Kaip dažnai reikėtų pasitikrinti, kad būtų galima anksti nustatyti VHL sukeliamas būkles?
