47,XYY sindromas yra chromosominis sutrikimas, kai vyras turi papildomą Y chromosomą. Nors šis genetinis skirtumas dažnai nesukelia jokių ryškių ar pastebimų simptomų, tam tikri fiziniai bruožai ar sveikatos būklės gali būti dažnesni. Sindromo požymiai labai įvairūs – dauguma žmonių išlieka nepastebėti arba jiems prireikia minimalių prisitaikymų kasdieniame gyvenime.
Kas yra 47,XYY sindromas?
Žmonės, turintys 47,XYY sindromą, gimsta su viena papildoma Y chromosoma – jie turi 47 chromosomas, užuot turėję įprastą vyrams skaičių, kuris siekia 46. Ši būklė dažnai vadinama XYY sindromu. Papildoma Y chromosoma atsiranda dar iki gimimo, tačiau daugeliu atvejų žmogus per gyvenimą taip ir nesužino apie šį skirtumą.
Šis genetinis skirtumas neturi įtakos testosterono lygiui, lytinei brandai ar produktyvumui. Dauguma vyrų, turinčių 47,XYY, išgyvena įprastą brendimą, geba turėti vaikų ir nesiskundžia dideliais sveikatos sutrikimais.
Kaip dažnai pasitaiko 47,XYY sindromas?
XYY sindromas yra retas – manoma, kad apie vienas iš tūkstančio berniukų gimsta su šiuo genetiniu skirtumu. Dėl švelnių ar visai nepasireiškiančių simptomų, didelė dalis atvejų taip ir lieka nediagnozuoti – nustatoma tik apie 10% susirgusiųjų.
47,XYY sindromo simptomai
Kiekvienam žmogui simptomai gali skirtis, tačiau dažniau pastebimos tam tikros savybės ar sveikatos problemos. Gali nepasireikšti jokių požymių, tačiau kai kurie žmonės arba jų tėvai pastebi šiuos aspektus:
- Padidėjęs ūgis, dažniau užauga aukštesni nei vidurkis (dažnai virš 1,88 m)
- Didelė galva (makrocefalija)
- Platesni atstumai tarp akių
- Silpnesnis raumenų tonusas
- Penktojo piršto lenkimas į vidų
- Stambesni nei įprasta dantys
- Krandžio sąkandžio pokyčiai – dažnas apatinio žandikaulio išsikišimas (proginacija)
- Plokščiapėdystė
- Nugarkaulio iškrypimas į šoną (skoliozė)
Be išvaizdos bruožų, dažniau nei įprasta kyla tam tikrų sveikatos bei raidos problemų:
- Mokymosi sunkumai
- Motorinių (smulkiosios judesių koordinacijos) įgūdžių vėlavimas
- Vėluojanti kalbos ar kalbėjimo raida
- Elgesio sutrikimai – polinkis impulsyvumui, stipri emocinė reakcija
- Dėmesio ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
- Autizmo spektro sutrikimo požymiai
- Nerimas ir depresija
- Astmą ar traukuliai
- Drebėjimas ar nevalingi raumenų judesiai
Dalis vyrų gali susidurti su vaisingumo sunkumais, dažniausiai dėl spermos kiekio arba kokybės būklių, tačiau dauguma išlaiko įprastą vaisingumą.
47,XYY sindromo priežastys
Papildomos Y chromosomos atsiradimas yra atsitiktinis genetinis procesas. Tai gali įvykti, kai vyriška lytinė ląstelė jau turi dvi Y chromosomas ir apvaisina moterišką kiaušinėlį – tai pats dažniausias atvejis. Retesniais atvejais, jau besivystant embrionui, kai kurios ląstelės gauna papildomą Y chromosomą – tokiu atveju kalbama apie mozaikinį XYY sindromą, kai ne visose ląstelėse chromosomų rinkinys yra toks pats.
Tokio genetinio skirtumo paveldėti negalima – tai nėra paveldimas iš tėvų. Papildoma Y chromosoma atsiranda spontaniškai dėl chromosomų pasidalijimo pakitimų per vyro spermos formavimąsi. Kodėl būtent taip nutinka, tiksliai nežinoma.
Kaip nustatomas 47,XYY sindromas?
Yra du pagrindiniai būdai, kaip nustatyti šią genetinę būklę:
- Dar prieš gimimą – nėštumo metu atliekant genetinius tyrimus, pavyzdžiui, neinvazinį prenatalinį tyrimą, placentos ar vaisiaus vandenų analizę
- Po gimimo – atliekant genetinius tyrimus ir ieškant papildomos Y chromosomos
Dažnai žmonės su šiuo genetiniu skirtumu nepatiria stiprių simptomų, kurie pastebimi vaikystėje, todėl daug atvejų diagnozuojama gerokai vėliau arba visai nepastebima. Vidutiniškai ši diagnozė nustatoma pirmųjų gyvenimo dešimtmečių pabaigoje.
47,XYY valdymas ir pagalba
Tiesioginio gydymo šiai genetinei būklei nėra – pagalba priklauso nuo to, kokie poreikiai ar sunkumai gali išryškėti konkrečiam žmogui. Dažniausiai prireikia individualizuotų priemonių pagal atskiras rytas:
- Kalbos terapija padeda įveikti kalbos raidos vėlavimą
- Fizinė ir ergoterapija stiprina raumenų tonusą, lavina motorinius įgūdžius
- Mokymosi sunkumus padeda spręsti individualizuotos mokymo ar pagalbos programos
- Psichologinė terapija skirta emociniams ir elgesio sunkumams mažinti
- Vaistai taikomi, kai reikia gydyti fizines ligas, tokias kaip astma ar traukuliai
- Dantų gydymas ir ortodontija skirti sąkandžio bei dantų korekcijai
- Esant vaisingumo sunkumams, gali padėti pagalbinio apvaisinimo procedūros
Ar galima 47,XYY sindromą išvengti?
Šio chromosominio skirtumo išvengti neįmanoma – jis susiformuoja visiškai atsitiktinai lytinių ląstelių dalijimosi metu, nepriklausomai nuo tėvų amžiaus, gyvenimo būdo ar kitų veiksnių.
Ko tikėtis, jei nustatytas 47,XYY sindromas?
Tėvams sužinojus, kad būsimam kūdikiui nustatyta ši genetinė savybė, natūralu jausti nerimą ar nežinią. Verta žinoti, kad daugumai žmonių su papildoma Y chromosoma simptomai yra nedideli, o dažnai visiškai nepastebimi. Negalima iš anksto nuspėti, kaip ši būklė paveiks konkretaus vaiko gyvenimą – kiekvienas atvejis ypatingas.
Paprastai medikai rekomenduoja stebėti vaiko raidą, būti atidiems jo kalbai, elgesiui, mokymosi sunkumams. Kuo anksčiau pastebimi sunkumai, tuo efektyvesnė gali būti pagalba. Daugumai vaikų su XYY sindromu gyvenimas mažai skiriasi nuo bendraamžių – kartais gali prireikti papildomos pagalbos tam tikrose srityse, tačiau tai būdinga daugeliui vaikų.
Ką žinoti suaugus, jei diagnozuojama 47,XYY?
Sužinojus apie šį genetinį skirtumą jau paauglystėje ar suaugus, kartais gali kilti daug klausimų ar netikėtumo jausmas. Svarbu pasikalbėti su gydytoju ir susipažinti su šios būklės ypatumais bei galimomis rizikomis. Daugeliui žmonių ši diagnozė neturi tiesioginės įtakos sveikatai ar gyvenimo kokybei.
47,XYY sindromas nėra paveldimas, todėl rizika perduoti šį chromosominį skirtumą savo vaikams neišauga. Nors dalis žmonių gali susidurti su vaisingumo sunkumais, didžioji dalis vyrų su šia būkle gali visiškai natūraliai susilaukti vaikų.
Bendrauti su kitais žmonėmis, turinčiais XYY sindromą ar dalyvauti palaikymo grupėse taip pat gali būti naudinga – dalijimasis patirtimi padeda lengviau suprasti save ir atrasti pagalbą.
Gyvenimo trukmė ir sveikata su 47,XYY
Tyrimai rodo, kad žmonių su 47,XYY gyvenimo trukmė gali būti šiek tiek trumpesnė, lyginant su įprastai gyvenančiais vyrais. Tai tikriausiai susiję ne su pačia papildoma chromosoma, bet su didesniu polinkiu sveikatos problemoms, tokioms kaip astma, traukuliai ar elgesio sunkumai.
Reguliarus dėmesys sveikatai, įvairių būklių prevencija ir savalaikis gydymas padeda išsaugoti gerą savijautą ir gyventi pilnavertį gyvenimą. Specialistų konsultacijos ir periodiniai tikrinimai – veiksmingiausia strategija rūpinantis savo ar vaiko sveikata, jei nustatytas XYY sindromas.
