Įgimta miopatija – tai reta genetinė liga, pasireiškianti raumenų silpnumu. „Įgimta” reiškia, kad būklė jau pastebima gimus, o „miopatija” – kad pažeidžiami raumenys. Naujagimiai, sergantys šia liga, dažnai gimsta su mažesniu raumenų tonusu. Dažnai fiksuojami ir kiti požymiai, pavyzdžiui, griaučių sistemos pakitimai, kvėpavimo nepakankamumas ar maitinimosi sunkumai. Simptomų išryškėjimas priklauso nuo potipio – jie gali pasireikšti tiek iškart gimus, tiek kūdikystėje ar vaikystėje.
Įgimtos miopatijos tipai
Įgimta miopatija nėra vienalytė – ji skirstoma į šešias pagrindines rūšis, tačiau žinoma ir daugiau, retesnių variantų. Potipiai skiriasi savo požymiais, ligos sunkumu, gydymo galimybėmis ir prognozėmis. Štai pagrindiniai įgimtų miopatijų tipai:
- Centrinės šerdies (core) liga: Dažniausiai pasitaikantis įgimtos miopatijos tipas. Naujagimiai išsiskiria ryškiu „minkštumu” dėl mažo raumenų tonuso. Vaikams dažnos raidos vėlavimo apraiškos, vidutinio laipsnio rankų ir kojų raumenų silpnumas. Liga paprastai neprogresuoja. Priežastis – RYR1 geno mutacija.
- Minicore (multicore) liga: Yra keletas šio tipo potipių, tačiau dažniausiai pastebimas stiprus galūnių raumenų silpnumas, dažna stuburo iškrypimo (skoliozės) rizika. Kvėpavimo sutrikimai ir akių judesių silpnumas – dažni simptomai. Sukelia RYR1 ar kitų genų pakitimai.
- Nemalinė miopatija: Viena iš dažnesnių įgimtų miopatijų formų. Daugumai kūdikių sunku kvėpuoti, valgyti, būdingi veido, kaklo, rankų ir kojų raumenų silpnumai. Galimi ir skeleto sistemos pokyčiai, tokie kaip skoliozė. Priklauso nuo skirtingų genų – NEM2, ACTA1, TPM2 – mutacijų.
- Centronuklearinė miopatija: Viena rečiausių formų. Simptomai – silpni rankų, kojų, veido raumenys, užkritę vokai, sutrikę akies judesiai. Ligos eiga dažniausiai progresuojanti. Sukelia DNM2, BIN1 arba RYR1 geno pakitimai.
- Miotubulinė miopatija: Paprastai nustatoma berniukams. Yra labai sunkios formos: kūdikiai gimsta itin vangūs, sunkiai kvėpuoja, ryja. Dažna osteopenija (silpni kaulai). Dauguma vaikų neišgyvena pirmųjų gyvenimo metų. Sukelia MTM1 geno mutacija.
- Įgimta pluošto tipo disproporcijos miopatija: Dažniausiai pirmas požymis – vangumas. Pastebimas įvairių raumenų silpnumas ir kvėpavimo problemos. Sunkių atvejų kvėpavimo funkcija gali pagerėti augant. Ligos pagrindu nustatytos kelios genų mutacijos (TPM3, ACTA1, TPM2, MYH7, RYR1).
Įgimtos miopatijos simptomai
Klinikiniai požymiai priklauso nuo miopatijos tipo, tačiau dažniausiai pastebimi šie simptomai:
- Vangumas (hipotonija): Sumažėjusi raumenų jėga, kuri gali stiprėti laikui bėgant.
- Raumenų silpnumas: Ypač išreikštas kaklo, pečių, dubens srityje esantiems raumenims.
- Kvėpavimo sutrikimas: Dėl silpnų kvėpavimui reikalingų raumenų gali būti sunku kvėpuoti.
- Vėluojanti raida: Vaikas nesugeba laiku sėdėti, verstis ar pradėti vaikščioti.
- Maitinimosi sunkumai: Kūdikis gali sunkiai žįsti, neįprastai valgyti šaukštu, kramtyti, gerti.
- Kritimai, pargriuvimai: Maži vaikai dažniau griūva dėl raumenų silpnumo.
Įgimtos miopatijos priežastys
Šias ligas dažniausiai sukelia tam tikrių genų pakitimai (mutacijos). Šie pokyčiai trikdo raumenų, juos veikiančių nervų ir smegenų veiklą – todėl išryškėja motorikos ir kitų funkcijų sutrikimai.
Diagnozavimo būdai
Pirmieji įtarimai dažniausiai kyla medikams vos kūdikiui gimus, todėl fizinį ištyrimą atlieka neonatologas ar vaikų gydytojas. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojai paskiria išsamesnius tyrimus ir siunčia konsultacijai pas neurologą bei genetikos specialistą. Naudojami šie diagnostikos metodai:
- Kraujas: Nustatomas kreatinkinazės (fermento, rodančio raumenų pažeidimus) lygis.
- Elektromiografija (EMG): Įvertinamas raumenų elektrinis aktyvumas.
- Raumens biopsija: Tiriamas raumenų ląstelių pokyčių pobūdis.
- Genetinis tyrimas: Atliekami tyrimai, padedantys nustatyti mutacijas, susijusias su miopatijomis.
Gydymo galimybės
Įvairių tipų įgimtų miopatijų gydymas orientuotas į gyvenimo kokybės gerinimą ir simptomų mažinimą. Pavyzdžiui, centrinei šerdies ir multicore ligoms kartais naudojamas albuterolis – laikomas eksperimentiniu vaistu, galinčiu beveik sumažinti silpnumą. Tačiau šis gydymas neišgydo pačios ligos.
Kiekvienam pacientui taikomos individualios priemonės:
- Ortopedinė pagalba (jei būtina)
- Fizioterapija
- Ergoterapija
- Logopedo terapija
Vystomi ir nauji, genetinės terapijos sprendimai, tačiau kol kas jie prieinami tik bandomaisiais atvejais.
Rizikos mažinimo galimybės
Kadangi įgimta miopatija nulemta genetiškai – jos išvengti nėra galimybių. Jeigu šeimoje jau yra genetinių ligų ar kyla abejonių dėl rizikos, verta pasikonsultuoti su gydytoju dėl genetinės konsultacijos ir reikalingų tyrimų.
Ligos perspektyvos
Ligos eiga ir ilgalaikės pasekmės labai priklauso nuo konkretaus potipio ir simptomų sunkumo. Dažnai pasitaiko ilgalaikių raumenų bei skeleto aparatui būdingų problemų:
- Sąnarių judrumo sumažėjimas
- Klubų vystymosi sutrikimai
Gyvenimo trukmė taip pat labai skiriasi: jei kūdikiui sunkus kvėpavimo nepakankamumas, gresia nepraeinantys kvėpavimo sunkumai ar uždegiminės plaučių ligos. Kiek lengvesnės formos atvejais sergantieji gali pasiekti suaugusiųjų amžių ir gyventi visavertį gyvenimą. Gydytojas patars, ko tikėtis, atsižvelgdamas į kiekvieno vaiko būklę.
Įgimta miopatija ir raumenų distrofija: pagrindiniai skirtumai
Abi šios ligos yra susijusios su genetiniais pokyčiais ir sukelia raumenų silpnumą, tačiau tarp jų yra skirtumų. Įgimta miopatija dažniausiai pasireiškia jau gimimo metu ar per pirmąsias gyvenimo savaites, tuo tarpu raumenų distrofija gali debiutuoti ir vėliau – vaikystėje ar net suaugus.
Raumenų distrofijai būdingas progresuojantis raumenų irimo ir atsinaujinimo procesas – ši liga laikoma palaipsniui sunkėjančia; ilgainiui dažnai pažeidžiama ir širdis bei plaučiai. Įgimtoms miopatijoms būdingas daugiau stabilių ar lėtesnių pokyčių pobūdis. Tikslią diagnozę leidžia nustatyti laboratoriniai tyrimai.
