Cri du chat arba „katės verksmo“ sindromas – tai reta genetinė liga, kurią sukelia vienos iš chromosomos dalių praradimas (delecija). Būtent dėl šios chromosomos anomalijos naujagimiai išsiskiria specifiniu, aukšto tono raudojimu, primenančiu katės miauksėjimą. Sindromo pavadinimą įkvėpė prancūziškas terminas „cri du chat“, reiškiantis katės verksmą.
Bendra informacija apie sindromą
Dar vienas šios būklės pavadinimas – 5p- (skaitykite: „penktojo p minuso“) sindromas. Tai atspindi būtent tą genetinę ypatybę: prarasta dalis randama ant penktosios chromosomos trumposios rankos. 5p- sindromas – tai ištisas spektras, tad išreikštumas gali smarkiai skirtis: kai kuriems vaikams šios chromosomos dalies netenka mažiau, todėl simptomai būna lengvesni, kitais atvejais jie gali būti žymiai sunkesni.
Paplirtimas ir dažnumas
Cri du chat sindromas laikomas retu, tačiau tarp chromosominių ligų – vienu dažnesnių atvejų. Statistikos duomenimis, tarp visų gimdymų šis sindromas pasitaiko maždaug nuo 1 iš 15 000 iki 1 iš 50 000 naujagimių. Kiekvienais metais pasaulyje gimsta apie 50–60 vaikų, kuriems nustatomas šis sindromas.
Cri du chat simptomai
Simptomų pobūdis ir sunkumas gali labai skirtis, priklausomai nuo to, kiek genetinės medžiagos prarasta. Dažniausiai pastebimas požymis – aštrus, garsus, katės verkimą primenantis kūdikio balsas. Šis skambesys ypač būdingas pirmaisiais mėnesiais, o vaikui augant, tampa vis mažiau išraiškingas.
Būdingi veido bruožai
- Maža galva (mikrocefalija).
- Apvalesnis nei įprasta veidas.
- Plati nosis.
- Akys – nutolusios viena nuo kitos (hipertelorizmas).
- Krypuojančios akys (strabizmas).
- Akies plyšiai žemyn (nuolaidūs akies vokai).
- Papildoma odos klostė vidiniame akių kampe (vadinamos „viengubos vokų klostės“).
- Žemai esantys ausys.
- Mažas apatinis žandikaulis (mikrognatija).
- Nedidelis atstumas tarp viršutinės lūpos ir nosies (trumpas filtrumas).
Vaikui augant veido bruožai gali ilgainiui pasikeisti – veidas tampa siauresnis, prarandamas ankstyvas apvalumas.
Kiti fiziniai ir vystymosi simptomai
- Sumažėjęs gimimo svoris.
- Lėtas augimas.
- Valgymo sunkumai: silpnas čiulpimas, rijimo problemos, refliuksas.
- Raumenų silpnumas (hipotonija).
- Stuburo iškrypimas (skoliozė).
- Širdies ydos.
- Vėluojantis motorinis vystymasis – vėliau įvaldomas galvos laikymas, atsisėdimas, ėjimas.
- Vėluojanti kalba.
- Nuo vidutinio iki sunkaus intelekto sutrikimas.
Sindromo priežastys
Ligos pagrindas – chromosomos anomalija: dalis penktosios chromosomos trumposios rankos paprasčiausiai būna prarasta. Dažniausiai šis defektas atsiranda spontaniškai, dar vystantis gemalui ar gaminantis lytinėms ląstelėms. Daugumai atvejų tėvai neturi jokių genetinių pokyčių ar ligos istorijos.
Paveldimumo ypatumai
Cri du chat nėra nei dominuojančiai, nei recesyviai paveldima liga. Dažniausiai ši būklė nėra paveldima ir atsiranda atsitiktinai. Tačiau maždaug 10 % atvejų chromosomos pokytis paveldimas iš vieno iš tėvų, kuris pats yra visiškai sveikas, bet turi vadinamąją balansuotą translokaciją – tuomet didesnio pavojaus atsiranda jau jų vaikams, kai pusiausvyra gali sutrikti.
Kaip nustatomas cri du chat sindromas?
Paprastai įtarti sindromą gydytojai gali dar gimimo metu, įvertinę naujagimio išvaizdą, raudos pobūdį ir specifinius simptomus. Vis dėlto galutinei diagnozei būtini chromosomų tyrimai.
Diagnozavimo metodai
- Kariotipo analizė – chromosomų žemėlapio sudarymas, leidžiantis pamatyti, ar nėra chromosominių netekčių.
- FISH metodas (fluorescuojanti in situ hibridizacija) – taikomas konkrečių genetinių pokyčių nustatymui, tiriant ląstelių branduolius žymint specialiais dažais.
- Mikrogardelės analizė – šis tyrimas lygina individo DNR su kontroline grupe, padeda nustatyti net labai mažas chromosomų dalies netektis ar dubliavimąsi.
Gydymas ir pagalba
Šiuo metu visiškai išgydyti cri du chat sindromo neįmanoma, tačiau ankstyvas atpažinimas ir kompleksinė specialistų pagalba gali ženkliai pagerinti vaiko vystymosi galimybes bei gyvenimo kokybę.
Pagalbos kryptys
- Fizinė terapija. Kiek įmanoma anksčiau pradedama stimuliuoja raumenų tonusą, padeda įveikti valgymo sunkumus, moko sėdėti, stovėti, gerina smulkiąją motoriką.
- Ergoterapija. Skirta lavinti kasdienius įgūdžius, smulkiąją motoriką, regos funkciją, savarankiškumą ir sensorinius gebėjimus.
- Logopedo pagalba. Dalyvauja, kai kalbos ir komunikacijos vystymasis stringa, moko netradicinių bendravimo būdų (tarp jų – gestų kalbą, komunikacines technologijas), taip pat pagelbsti spręsti maitinimosi sunkumus.
- Chirurginis gydymas gali būti svarstomas tais atvejais, kai reikia koreguoti širdies ydas, akių krypavimą ar skoliozę.
Kaip užkirsti kelią šiai būklei?
Cri du chat sindromo išvengti negalima, nes tai atsitiktinis genetinis pokytis. Planuojant šeimą galima kreiptis į genetinę konsultaciją, kuri padeda įvertinti galimą riziką turėti kūdikį su paveldima chromosomų anomalija.
Ligos prognozė
Gyvenimo trukmė ir kokybė priklauso nuo chromosomų defekto dydžio bei vietos. Daugeliui vaikų išlieka esminių fizinių ir protinių iššūkių, tačiau jei nėra sunkių gretutinių ligų, daugumai vaikų gyvenimo trukmė yra įprasta.
Nedidelė dalis naujagimių gimsta su itin rimtomis sveikatos problemomis: iš jų apie 75 % netenka gyvybės per pirmąjį gyvenimo mėnesį, 90 % mirčių įvyksta pirmųjų metų bėgyje. Vėliau mirtingumo rodikliai ryškiai sumažėja.
Kruopštus ir ankstyvas ligos nustatymas leidžia laiku pradėti terapiją, kas yra labai svarbu siekiant vaiko raidos pažangos ir sudarant sąlygas kuo savarankiškesniam gyvenimui.
