Fibrozinė displazija – tai reta kaulų liga, kuomet normalų kaulinį audinį pakeičia skaidulinis, į randą panašus audinys. Tokie pakitimai silpnina kaulų struktūrą, todėl žmogaus kaulai tampa labiau linkę lūžti. Ši būklė gali paveikti bet kurį kaulą, tačiau dažniausiai pažeidžia šlaunikaulį, blauzdikaulį, šonkaulius, kaukolę (įskaitant veido kaulus) ir žastikaulį.
Fibrozinės displazijos rūšys
Specialistai skiria dvi pagrindines šios būklės formas pagal tai, kiek kaulų yra pažeista:
- Monostotinė fibrozinė displazija, kai ligos požymiai pasireiškia tik viename kaule.
- Poliostotinė fibrozinė displazija, kai pažeidžiama daugiau nei vienas kaulas.
Ypatinga poliostotinės formos apraiška pasireiškia retais atvejais, kai žmogus serga McCune-Albright sindromu. Tuomet, be kaulų pažeidimų, būna pokyčių odoje ir endokrininėje sistemoje.
Fibrozinės displazijos simptomai
Kiek ir kaip stipriai pasireikš ligos simptomai, priklauso nuo to, kiek kaulų paveikti ir kaip stipriai pažeista jų struktūra. Dažniausi požymiai:
- Skausmas kauluose
- Dažnesni kaulų lūžiai
- Kaulų deformacijos ar pasikeitusi jų forma
- Pabrinkusi, bet neskausminga sritis ant šonkaulių
- Nugaros iškrypimas (skoliozė)
- Išsikišusios akys
- Sukrypusio apatinio žandikaulio linija
- Netaisyklingai išsidėstę ar deformuoti dantys
- Nuolatinis nosies užgulimas
Dažnai ši liga nesukelia jokių simptomų, kol netyčia neaptinkama rentgeno nuotraukose, atliktose dėl kitų priežasčių. Monostotinė ligos forma paprastai sukelia mažiau problemų nei poliostotinė.
Fibrozinės displazijos priežastys
Pagrindinė priežastis – pakitęs GNAS1 genas, kuris dėl pokyčio po apvaisinimo pakeičia osteoblastų, atsakingų už normalią kaulo plėtrą, veiklą. Ši mutacija nėra paveldima, tad ligos neperduosite savo vaikams. Kas būtent sukelia šią genetinę mutaciją, dar nėra žinoma.
Galimos komplikacijos
Didžiausia rizika sergant fibrozinė displazija – padidėjęs kaulų lūžių pavojus. Jei liga pažeidžia kaulus prie akių ar ausų, gali pasireikšti regėjimo ar klausos sutrikimai.
Diagnozavimas ir tyrimai
Pirmiausia gydytojas įvertins fizinę būklę ir atidžiai apžiūrės skausmingą vietą, jei tokia yra. Diagnostikai gali būti taikomi šie metodai:
- Kraujo ar šlapimo tyrimai, įvertinant tam tikrų fermentų kiekį, kuris gali išduoti aktyvų skaidulinio audinio augimą
- Vaizdiniai tyrimai – rentgeno nuotraukos, kompiuterinė tomografija ar magnetinis rezonansas, leidžiantys pastebėti skaidulinio audinio sankaupas ar kaulų deformacijas
- Biopsija – tai nedidelio kaulo ar skaidulinio audinio mėginio paėmimas, norint tiksliai nustatyti diagnozę
Gydymas ir stebėjimas
Parenkant gydymą, svarbu įvertinti simptomų sunkumą ir tai, kiek stipriai liga paveikė jūsų kaulus. Dažniausiai taikomos šios priemonės:
- Stebėjimas. Kartais pakanka tik apsilankyti pas gydytoją reguliariai, kad šis galėtų įvertinti kaulų būklę laikui bėgant.
- Vaistai. Skiriami medikamentai, stiprinantys kaulus ir padedantys mažinti lūžių tikimybę.
- Įtvarai. Kai kuriais atvejais naudojami specialūs įtvarai kaulams prilaikyti ir tinkamai augti.
- Chirurginis gydymas. Jei atsiranda kaulų lūžiai ar sunkios deformacijos, gali būti būtina operacija ar net kaulo persodinimas.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Jei jaučiate nuolatinį kaulų skausmą ar pastebite, kad simptomai stiprėja, verta pasitarti su gydytoju. Turint fibrozinę displaziją, svarbu nedelsti kreiptis į medikus, jeigu patyrėte stiprų smūgį ar traumą, nes tokiais atvejais lūžio rizika yra didesnė.
Ligos eiga ir prognozė
Kiekvieno žmogaus patirtis sergant fibrozinės displazijos liga gali būti skirtinga. Dažniausiai liga yra lėtinė, tad visiško išgijimo tikėtis negalima. Vis dėlto egzistuoja būdų, padedančių suvaldyti jos poveikį kasdieniam gyvenimui. Esant šiai būklei, rekomenduojama aptarti savo situaciją su gydytoju ir išsiaiškinti, ko galima tikėtis ateityje.
