Friedreicho ataksija – reta genetinė liga, kuri po truputį pažeidžia nervų sistemą ir sukelia judėjimo sunkumų. Dažniausiai ši būklė pasireiškia vaikystėje ir ilgainiui progresuoja – judesių koordinacija prastėja, atsiranda nestabilumas bei kiti simptomai.
Friedreicho ataksijos tipai
Dažniausiai pasitaiko vadinamasis „tipinis“ Friedreicho ataksijos variantas – simptomai prasideda iki 25 metų amžiaus. Tačiau egzistuoja ir neįprastos ligos formos:
- Vėlyvoji Friedreicho ataksija (LOFA) – simptomai išryškėja po 25 metų.
- Labai vėlyva forma (VLOFA) – požymiai pasireiškia tik po 40 metų.
Šios netipinės formos progresuoja lėčiau nei įprastinė ligos eiga.
Kokius organus gali paveikti?
Friedreicho ataksija neapsiriboja tik nervų sistema. Liga gali paveikti ir raumenų bei skeleto sistemą, širdį, kasą. Proto ir mąstymo gebėjimai dažniausiai išlieka nepakitę.
Ši paveldima ataksija išlieka labai reta visame pasaulyje – ja serga maždaug vienas žmogus iš 40 000 visame pasaulyje. Ligos pavadinimas kilęs nuo pirmojo ją aprašiusio mokslininko – tai įvykę dar XIX amžiaus viduryje.
Tėvams, pastebintiems vaikui trikdančią koordinaciją ar pusiausvyros problemas, svarbu nedelsti ir kreiptis į specialistus. Kuo anksčiau bus nustatyta liga ir pradėtas reikiamas gydymas, tuo daugiau pagalbos ir aiškumo bus galima suteikti šeimai.
Simptomai
Ligos požymiai dažniausiai išryškėja tarp 5 ir 15 metų amžiaus, tačiau kai kuriems pirmieji simptomai gali prasidėti jau dvejų metų amžiaus arba daug vėliau – iki 50 metų. Ankstyviausi neurologiniai simptomai – sunkumas išlaikyti stovėseną, vaikščioti ar bėgti. Laikui bėgant, šie sunkumai progresuoja, gali atsirasti ir naujų simptomų.
- Raumenų silpnumas
- Pablogėjusi koordinacija, ataksija
- Jutimo praradimas, ypač kojose, plintantis į rankas ir pilvą
- Atspindžių sumažėjimas
- Stovėjimo, vaikščiojimo ir/ar bėgimo sutrikimai
- Nekontroliuojami trūkčiojantys judesiai
- Nuovargis
- Lėtas arba neaiškus kalbėjimas
- Rijimo sunkumai
- Raumenų įtampa
- Propriorecepcijos (kūno padėties jutimo) praradimas
- Klausos sutrikimai
- Regėjimo pablogėjimas
- Stuburo iškrypimai (skoliozė) ar pėdų deformacijos, pavyzdžiui, pėdų sukimas į vidų arba aukštas pėdos skliautas
Kokias komplikacijas gali sukelti Friedreicho ataksija?
Apie 75 % sergančiųjų ši liga išsivysto įvairių širdies veiklos sutrikimų. Dažniausios širdies komplikacijos:
- Autonominės nervų sistemos pažeidimai
- Storosios širdies raumens (hipertrofinė kardiomiopatija) išsivystymas
- Širdies ritmo sutrikimai
Galimos ir kitos širdies būklės:
- Širdies raumens uždegimas
- Širdies audinių randėjimai
- Širdies padidėjimas
- Širdies nepakankamumas
- Greitas širdies ritmas
- Prieširdžių virpėjimas
- Širdies blokada
Be to, Friedreicho ataksija gali pažeisti kasos ląsteles, kurios gamina insuliną. Dėl šios priežasties apie trečdaliui sergančiųjų gali išsivystyti diabetas.
Priežastys
Šią ligą sukelia mutacija FXN gene, kuris lemia baltymo fratakcino gamybą. Fratakcinas labai svarbus ląstelių energijos gamybai mitochondrijose. Sutrikus jo gamybai, ląstelės tampa mažiau efektyvios, o susikaupę kenksmingi šalutiniai produktai pažeidžia audinius. Tai ypač veikia periferinius nervus, nugaros smegenis, smegenėles ir širdies raumenį.
Paveldimumo schema
Liga pasireiškia tik tuomet, kai žmogus iš kiekvieno iš tėvų paveldi po vieną mutavusį FXN geno variantą. Tokiu atveju kalbame apie autosominį recesyvinį paveldėjimą – tėvai dažniausiai patys neserga, tačiau abu yra geno nešiotojai.
Diagnozė
Diagnozuojant šią ligą, iš pradžių gydytojas išklauso ligos istoriją ir įvertina simptomus. Atliekamas nuodugnus fizinis ir neurologinis ištyrimas. Svarbiausias tyrimas – genetiniai testai, galintys patikimai patvirtinti Friedreicho ataksiją. Taip pat gali būti skirti papildomi tyrimai, padedantys nustatyti, kiek ir kurios kūno dalys paveiktos:
- MRT arba kompiuterinė tomografija (nustatyti smegenų ir nugaros smegenų pokyčius)
- Elektromiografija ir nervų laidumo tyrimai (įvertinti raumenų bei nervų funkciją)
- Elektrokardiograma (nustatyti širdies ritmą)
- Echokardiograma (įvertinti širdies darbą ir struktūrą)
- Kraujo tyrimai (įskaitant gliukozės bei vitamino E kiekį)
Gydymas
Kol kas nėra vaisto, galinčio visiškai išgydyti Friedreicho ataksiją, tačiau 2023 metais buvo patvirtinta pirmoji specifinė šiai ligai gydyti skirta molekulė (omaveloksolonas), skirta nuo 16 metų amžiaus. Tyrimai rodo, kad ji padeda gerinti neurologinę būklę ir koordinaciją. Tačiau visiško pasveikimo negalima tikėtis, todėl daugiausia dėmesio skiriama simptomų valdymui ir gyvenimo kokybės palaikymui.
- Fizinė terapija padeda išsaugoti raumenų funkciją, gerina koordinaciją, stiprumą ir pusiausvyrą
- Kalbos terapija svarbi norint atstatyti kalbos ir rijimo gebėjimus
- Ortopedinės priemonės ar operacijos daliai pacientų gelbsti taisant pėdų ar stuburo deformacijas
- Vaistai nuo širdies ligų bei diabeto, jei tokie sutrikimai atsiranda
- Priemonės skausmo valdymui
- Antibiotikai infekcijų profilaktikai ar gydymui
- Pagalbinės judėjimo priemonės: ortopedinė avalynė, lazdelės, neįgaliojo vežimėliai
- Kai kuriais atvejais, jei širdies pažeidimas labai sunkus, gali prireikti ir širdies persodinimo
Kad priežiūra būtų išsami, dažnai prireikia įvairių sričių specialistų pagalbos:
- Neurologų
- Kardiologų
- Genetikų
- Endokrinologų
- Kineziterapeutų
- Kalbos terapeutų
- Ergoterapeutų
- Ortopedų chirurgų
- Psichologų
Kiekvieno paciento planas – individualus ir gali kisti vaikui augant bei kintant poreikiams.
Prevencija
Kadangi Friedreicho ataksija yra genetiškai nulemta liga, jos išvengti nėra galimybės. Planuojant vaikus, pravartu pasikonsultuoti su genetikos specialistais dėl rizikų.
Ligos eiga ir prognozė
Ši liga vystosi progresyviai: simptomai laikui bėgant blogėja ir gali paveikti gyvenimo trukmę. Dažniausia mirties priežastis susijusi su širdies pažeidimu, ypač su hipertrofine kardiomiopatija.
Verta žinoti, kad kiekvieno žmogaus ligos eiga unikali. Dalis žmonių išgyvena iki 30-ies metų amžiaus, o kiti sulaukia 60-ies ar net daugiau.
Kasdienis gyvenimas su Friedreicho ataksija
Tiek vaikai, tiek suaugusieji turi reguliariai lankytis pas gydytojus ir specialistus, kad būtų stebimi simptomai ir pritaikomas gydymas. Bendradarbiavimas su komandą leidžia maksimaliai palaikyti kasdienį aktyvumą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
