Porfirija – tai kelių retų ligų grupė, kurioms būdingi sutrikimai organizmo gebėjime gaminti hemo pigmentą. Hemo medžiaga yra itin svarbi: ji padeda pernešti deguonį krauju į įvairius organus ir audinius, suteikia eritrocitams būdingą raudoną spalvą ir dalyvauja daugelyje svarbių ląstelinių procesų. Kai šis procesas sutrinka, organizme kaupiasi porfirinai ir jų pirmtakai, kas lemia įvairiausių simptomų atsiradimą.
Porfirijos tipai
Porfirijų yra net aštuoni skirtingi tipai, kurie paprastai skirstomi į dvi pagrindines grupes pagal vyraujančius simptomus:
- Ūminės porfirijos
- Odos (kutaninės) porfirijos
Ūminės porfirijos
Ūminėms porfirijoms būdingi staigūs ir stiprūs pilvo skausmo priepuoliai bei kiti sunkaus sutrikimo simptomai. Kartais pasireiškia ir odos jautrumas saulei, pasireiškiantis pūslėmis ir bėrimais.
- Ūminė protarpinė porfirija – dažniausia ūminės porfirijos forma, sukelianti pilvo skausmus, bet neodos simptomus.
- Paveldimoji koproporfirija – abu požymiai: pilvo priepuoliai ir odos pažeidimai saulėje.
- Variegatinė porfirija – priepuoliai ir (arba) pūslių susidarymas, ypač saulės paveiktose vietose.
- ALAD trūkumo porfirija – itin reta, dažniausiai diagnozuojama vaikystėje.
Odos (kutaninės) porfirijos
Kutaninės porfirijos sukelia įvairius odos simptomus, ypač po sąlyčio su saule – nuo tinimo ir paraudimo iki stipraus skausmo ar pūslių. Šios ligos dar skirstomos į pūslių ir nepūslių formas.
- Pūslių cutanė porfirija (porfirija cutanea tarda) – dažniausia porfirijos forma.
- Įgimta eritropoetinė porfirija – porfirinų perteklius kaupiasi kaulų čiulpuose, labai reta ligos rūšis.
Nepūslių formos (eritropoetinė protoporfirija ir X susijusi porfirija) vadinamos protoporfirijomis – jose kaupiasi protoporfirinas. Dar viena reta forma – hepatoeritropoetinė porfirija.
Kaip organizme atsiranda porfirija?
Hemo sintezė vyksta aštuoniais nuosekliais žingsniais, kuriems būtini atitinkami fermentai ir cheminės medžiagos – porfirinai bei jų pirmtakai. Jei kurio nors fermento stinga arba jis neveikia tinkamai, cheminiai dariniai pradeda kauptis ląstelėse. Daugeliu atvejų dėl to kalti genetiniai pokyčiai – paveldimos mutacijos.
Dažniausiai genuose atsiradęs pokytis perduodamas šeimoje iš kartos į kartą. Dėl to gali susirgti ir kiti šeimos nariai, net jei jie patys nejaučia simptomų – jie gali būti nešiotojai.
Porfirijos simptomai
Simptomų pobūdis ir stiprumas priklauso nuo konkretaus porfirijos tipo. Vieniems ligos požymiai būna sunkūs ir ilgai trunkantys, kitiems pasireiškia tik protarpiais ar visai nepasirodo.
Ūminių porfirijų simptomai
Ūminės formos sukelia vadinamus priepuolius, kai dėl padidėjusių hemo pirmtakų (aminolevulinatų bei porfobilinogeno) nervų sistemai sutrinka veikla:
- Staigus, stiprus pilvo skausmas
- Pykinimas, vėmimas
- Vidurių užkietėjimas
- Skausmai krūtinėje, nugaroje, galūnėse
- Nerimas, nemiga
- Mąstymo sutrikimai, sujaudinimas, haliucinacijos
- Silpnumas, nuovargis
- Pagreitėjęs širdies plakimas
- Padidėjęs kraujospūdis
- Tirpimas, „adatos“ pojūtis galūnėse
- Raumenų silpnumas arba paralyžius (kartais pažeidžiant ir kvėpavimo raumenis)
- Priepuolių metu – traukuliai
- Patamsėjęs arba raudonas šlapimas dėl išsiskyrusių cheminių medžiagų
Paveldimos koproporfirijos ar variegatinės porfirijos atveju gali išryškėti ir odos reakcija į saulę – pūslių atsiradimas, pigmentacijos pokyčiai, randai.
Pūslių nepaliekančių kutaninių porfirijų simptomai (EPP/XLP)
- Tinimas, niežulys
- Deginimas, dilgčiojimas
- Aštrus skausmas tiesioginio ar net pro langą sklindančio saulės spindulio paveiktoje odoje (veide, rankose, kojose)
- Smulkūs rausvi ar violetiniai taškai (petechijos)
Skausmas gali tęstis kelias dienas – tokiu atveju būtina kuo daugiau būti pavėsyje ir vėsinti pažeistas vietas.
Pūslių paliekančių kutaninių porfirijų simptomai
Porfirija cutanea tarda gali pasireikšti:
- Odos pūslių atsiradimu, ypač ant delnų kvadratų
- Randais, pigmentacijos pokyčiais, sustorėjusia, lengvai sužalojama oda
- Padidėjusiu plaukuotumu (ypač veide)
Įgimta eritropoetinė porfirija dažniausiai išryškėja ankstyvoje vaikystėje, kartais net kūdikiams. Viena pirmų užuominų – raudonas šlapimas, nudažantys sauskelnes. Simptomai – pūslės ir randai net po labai trumpos saulės ar fluorescencinės šviesos ekspozicijos, dažnos infekcijos, galimas kremzlių praradimas, dantų pašviesėjimas, mažakraujystė, padidėjusi blužnis ir sumažėjęs kraujo kūnelių skaičius.
Kas lemia porfirijos atsiradimą?
Pagrindinė ūminės porfirijos priežastis – genetiniai pokyčiai. Tačiau turint paveldimą geno variantą, simptomai ne visada išryškėja be papildomų suveikiančių veiksnių (trigerių). Dėl to negalima remtis vien genetiniais tyrimais – tik simptomų ir laboratorinių tyrimų derinys patikimai nustato diagnozę. Pagrindinės priepuolius sukeliančios aplinkybės:
- Padidėję moteriški hormonai (pavyzdžiui, menstruacinio ciklo metu)
- Medikamentų vartojimas (raminamieji, kontraceptikai ir kt.)
- Pernelyg didelis alkoholio kiekis
- Rūkymas
- Mažo angliavandenių kiekio dieta, badavimas
Porfirija cutanea tarda dažniausiai pasireiškia suaugusiems ir dažnai nėra paveldėta, bet susiformuoja dėl kelių rizikos veiksnių sąveikos:
- Hormonų preparatai (kontraceptikai, pakaitinė hormonų terapija)
- Pernelyg didelis alkoholio vartojimas
- Geležies perteklius
- Virusinės infekcijos (hepatitas C, ŽIV)
- Rūkymas
Kaip nustatoma porfirija?
Diagnozei nustatyti gydytojui prireikia ne tik išsamios apžiūros, bet ir įvairių laboratorinių tyrimų: kraujo, šlapimo, kartais išmatų. Jei nustatomas porfirijai būdingas medžiagų kiekis, gali būti siūlomas ir genetinis tyrimas, siekiant nustatyti tikslią ligos rūšį ar jos nešiotojus šeimoje.
Porfirijos gydymas ir valdymas
Kiekvienai porfirijos formai taikomas individualus gydymas. Tikslas – kuo efektyviau sumažinti simptomų stiprumą ir dažnį, o, jei įmanoma, užkirsti kelią priepuoliams ir komplikacijoms.
Ūminių porfirijų gydymas
- Medikamentinis gydymas (pvz., heminas), mažinantis kenksmingų medžiagų kiekį kraujyje
- Skausmą, pykinimą, traukulius malšinantys vaistai
- Skysčių bei elektrolitų balanso atstatymas
- Nuolatinė būklės stebėsena ligoninėje
Siekiant ilgalaikės prevencijos, gali būti skiriamas specialus vaistas (givosiranas), kurio injekcijos atliekamos kas mėnesį. Svarbu vengti žinomų trigerių: netinkamų vaistų, alkoholio, rūkymo, badavimo ar per saulės.
Odos porfirijų gydymas
Būtina maksimaliai saugotis saulės, nes įprasti kremai nuo saulės paprastai neapsaugo. Patariama dėvėti specialius drabužius, vengti stiprios dirbtinės šviesos, o gydytojas padeda išsirinkti tinkamus apsaugos būdus.
EPP/XLP gydymas
Pacientams gali būti įsodinamas mažytis afamelanotido implantas į poodį pilvo srityje – vaistas padeda sumažinti skausmingas reakcijas į šviesą. Taip pat reguliariai stebima kepenų veikla ir vitamino D kiekis.
Šio tipo porfirija didina tulžies akmenų, kepenų pažeidimo ar net nepakankamumo riziką. Esant sunkioms komplikacijoms, kartais prireikia kepenų ar kaulų čiulpų transplantacijos.
PCT gydymas
- Kraujo nuleidimai (flebotomija), padedantys sumažinti geležies perteklių
- Maža hidroksichlorochino dozė, padedanti pašalinti porfirinus su šlapimu
CEP gydymas
Ypač svarbu vengti bet kokios ryškios šviesos ir apsaugoti odą. Esant pūslėms, gali būti skiriami antibiotikų tepalai ar sisteminiai antibiotikai, jei prisideda stipri infekcija. Nuolat stebimas hemoglobinas – sunkiais atvejais reikalingos kraujo perpylimas ar kaulų čiulpų transplantacija (tai vienintelė tikra šios ligos išgijimo galimybė).
Gyvenimas su porfirija ir prognozė
Ligos eiga kiekvienam pacientui labai individuali – ją lemia konkretus porfirijos tipas, simptomų sunkumas ir išsivysčiusios komplikacijos. Kai kuriems liga gali stipriai paveikti kasdienį gyvenimą, apriboti darbinę veiklą ar pomėgius, sukelti emocinį išsekimą. Tačiau laiku gydant ir atidus stebėjimas leidžia didesnei daliai pacientų valdyti simptomus.
Svarbu nuolat lankytis pas gydytoją, atlikti kontrolinius kraujo ir šlapimo tyrimus bei stebėti vidaus organų veiklą.
Nesvarbu, ar sergate retomis ligomis, ar tiesiog siekiate išsamesnio supratimo apie savo būklę – dažnai naudinga palaikyti ryšį su pacientų bendruomenėmis. Jos suteikia reikalingų žinių, psichologinę paramą ir būdus, kaip sėkmingiau susidoroti su iššūkiais kasdienybėje.
