Mozaikinis Dauno sindromas (dar vadinamas mozaicizmu) yra reta Dauno sindromo forma. Kai kuriems žmonėms, turintiems šį variantą, būdinga mažiau ryškių Dauno sindromui būdingų požymių, nors taip būna ne visada.
Pagal dabartines medicinos žinias Dauno sindromas yra genetinė būklė, susijusi su papildoma 21-osios chromosomos kopija. Įprastai kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra 46 chromosomos (23 poros). Sergant Dauno sindromu, dalyje ar visose ląstelėse vietoje dviejų 21-osios chromosomos kopijų yra trys.
Mozaikinio Dauno sindromo atveju organizme aptinkamas „mišinys“ skirtingų ląstelių: vienose yra įprastas 21-osios chromosomos poros skaičius, kitose – papildoma kopija. Medicinos praktikoje pastebima, kad mozaikinis variantas sudaro nedidelę dalį visų Dauno sindromo atvejų.
Kaip susidaro mozaikinis Dauno sindromas
Chromosomų skaičius nustatomas labai anksti – dar formuojantis kiaušialąstei ir spermatozoidui bei apvaisinimo metu. Įprastai šios lytinės ląstelės turi po 23 chromosomas, o susijungus susidaro embrionas su 46 chromosomomis.
Kartais ląstelių dalijimosi metu įvyksta klaida ir atsiranda papildoma chromosomos kopija. Klasikiniu Dauno sindromu dažniausiai laikomas atvejis, kai ši klaida įvyksta dar prieš apvaisinimą arba apvaisinimo metu, todėl dauguma organizmo ląstelių turi tris 21-osios chromosomos kopijas.
Mozaicizmas dažniausiai siejamas su situacija, kai ląstelių dalijimosi sutrikimas įvyksta jau po apvaisinimo. Tuomet dalis ląstelių išlieka su įprastu chromosomų skaičiumi, o dalis – su papildoma 21-osios chromosomos kopija. Dėl to požymių stiprumas gali skirtis.
Požymiai ir galimos sveikatos ypatybės
Chromosomų pokyčiai gali turėti įtakos vaiko fizinei ir pažintinei raidai. Dauno sindromui dažnai būdingi šie požymiai:
- lėtesnė kalbos raida;
- žemesni pažintinių gebėjimų rodikliai (intelekto sutrikimo laipsnis gali būti labai įvairus);
- būdingi veido bruožai, pavyzdžiui, plokštesnis veidas;
- mažesnės ausys;
- žemesnis ūgis;
- akys, kurių plyšiai gali būti pasvirę į viršų;
- šviesios dėmelės akies rainelėje.
Taip pat klinikinė patirtis rodo, kad kartu gali pasitaikyti ir kitų sveikatos problemų, pavyzdžiui:
- miego apnėja (kvėpavimo pauzės miegant);
- dažnesnės ausų infekcijos;
- imuninės sistemos veiklos ypatumai;
- klausos susilpnėjimas;
- įgimti širdies raidos sutrikimai;
- regėjimo sutrikimai;
- tam tikrų maistinių medžiagų trūkumas (pavyzdžiui, vitaminų).
Žmonėms, turintiems mozaikinį Dauno sindromą, pasireiškiančių požymių spektras išlieka panašus, tačiau kai kuriems jų simptomai gali būti švelnesni. Pavyzdžiui, neretai aprašoma, kad vidutiniai pažintinių gebėjimų rodikliai gali būti aukštesni nei esant kitoms Dauno sindromo formoms, tačiau tai nėra taisyklė kiekvienam asmeniui.
Nėštumo metu atliekami tyrimai
Nėštumo priežiūroje gali būti siūlomi tyrimai, padedantys įvertinti Dauno sindromo tikimybę ir anksti pastebėti kai kurias vaisiaus sveikatos ypatybes. Tokie tyrimai dažniausiai atliekami pirmuoju ir antruoju nėštumo trimestrais.
Patikros (screening) tyrimai paprastai parodo riziką, o ne patvirtina diagnozę. Jais gali būti vertinami tam tikri hormonų rodikliai nėščiosios kraujyje, taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas, siekiant įvertinti kai kuriuos vaisiaus požymius, pavyzdžiui, skysčių sankaupas sprando srityje.
Jei patikros rezultatai rodo didesnę riziką, gali būti siūlomi diagnostiniai tyrimai, kurie leidžia patikrinti vaisiaus chromosomas ir patvirtinti arba paneigti Dauno sindromą dar iki gimimo.
Diagnostiniai tyrimai ir mozaicizmo nustatymas
Diagnozei patvirtinti dažniausiai taikomi du invaziniai tyrimai, kurių metu paimamas mėginys iš gimdos ir atliekama chromosomų analizė:
- choriono gaurelių tyrimas (tiriamas placentos audinio mėginys; paprastai atliekamas pirmąjį trimestrą);
- vaisiaus vandenų tyrimas (tiriamas amniono skysčio mėginys; dažniau atliekamas antrąjį trimestrą).
Mozaikinis Dauno sindromas įprastai apibūdinamas procentiškai – įvertinama, kokia dalis ištirtų ląstelių turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Praktikoje gali būti analizuojama, pavyzdžiui, 20 ląstelių: jei dalyje jų randama 46 chromosomos, o dalyje – 47, tai leidžia patvirtinti mozaicizmą ir įvardyti jo lygį procentais.
Gyvenimo eiga ir pagalbos galimybės
Mozaikinio Dauno sindromo „išgydyti“ kaip chromosomų pokyčio nėra galimybės, tačiau galima kryptingai spręsti su šia būkle susijusias sveikatos problemas ir stiprinti vaiko raidą. Ankstyvas būklės nustatymas leidžia pasiruošti galimiems įgimtiems sutrikimams ir suplanuoti priežiūrą nuo pirmųjų gyvenimo dienų.
Moksliniai duomenys rodo, kad žmonių, turinčių Dauno sindromą, gyvenimo trukmė šiais laikais yra ženkliai didesnė nei anksčiau, ir neretai ji viršija 60 metų. Reabilitacija ir ankstyvoji pagalba (kineziterapija, logopedo užsiėmimai, ergoterapija) gali prisidėti prie geresnės kasdienės savarankiškumo raidos, bendravimo įgūdžių ir bendros gyvenimo kokybės.
