Abetalipoproteinemija yra reta paveldima liga, stipriai paveikianti organizmo galimybę pasisavinti riebalus ir tam tikrus vitaminus iš maisto. Sergant šia liga, žmogaus kūnas nesugeba gaminti lipoproteinų – šie junginiai atsakingi už riebalų, cholesterolio ir riebaluose tirpių vitaminų (A, D, E, K) pernešimą į įvairias kūno dalis. Dėl to organizmui pradeda trūkti būtinų medžiagų, o tai gali lemti įvairias sveikatos problemas.
Kas vyksta, kai organizmas negamina lipoproteinų?
Riebalų įsisavinimas tampa sutrikęs, todėl pasireiškia tokie požymiai kaip viduriavimas, svorio kritimas, vystosi net mitybos nepakankamumas. Riebaluose tirpių vitaminų trūkumas dažnai sukelia regėjimo susilpnėjimą, nervų sistemos problemas ar raumenų silpnumą. Be to, esant abetalipoproteinemijai, kraujyje atsiranda keistos formos raudonieji kraujo kūneliai, primenantys žvaigždes ar dyglius – šis reiškinys vadinamas akantocitoze ir gali būti susijęs su mažakraujyste.
Abetalipoproteinemijos simptomai
Pirmieji ligos požymiai dažniausiai atsiranda dar kūdikystėje – nustojus žindyti kūdikį, pastebimas vėmimas, viduriavimas bei riebios, nemalonaus kvapo išmatos. Gali būti, kad vaikas nepriauga svorio ar neauga taip, kaip tikėtasi. Suaugusiems simptomai dažniau susiję su ilgalaikiu vitaminų trūkumu ir jų pasekmėmis – tai gali būti raumenų silpnumas, dažnesni mėšlungiai ar skausmas, padidėjęs nuovargis, širdies plakimas ar dusulys.
Taip pat gali išsivystyti stuburo iškrypimai (lordozė, kifoskoliozė), judesių koordinacijos sutrikimai (ataksija), sunkumas tarti žodžius (dizartrija), įvairūs regėjimo sutrikimai (pvz., žvairumas, nekontroliuojami akių judesiai ar prasta matymas tamsoje). Kartais stebimas odos ar akių baltymų pageltimas (gelta), išsipūtęs pilvas, palaipsniui atsirandantis smegenų pažeidimas bei anemija.
Ligos priežastys
Pagrindinė priežastis slypi genų lygyje – abetalipoproteinemiją sukelia mutacija MTTP gene. Šis genas būtinas baltymui, vadinamam mikrosominiu trigliceridų pernašos baltymu (MTP), gaminti. Be jo organizmas nesugeba tinkamai susintetinti lipoproteinų, dėl to riebalai ir vitaminai nepernešami iš žarnyno į kraują.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abudu tėvai perduoda vaikui po vieną pažeistą geną, patys būdami visiškai sveiki. Tokiu atveju vaikas gimsta su liga ir nuo mažens pradeda jausti simptomus.
Kaip diagnozuojama abetalipoproteinemija?
Ligos diagnozei svarbus išsamus gydytojo apžiūros ir pokalbio metu surinktas ligos vaizdas. Paprastai atliekami kraujo tyrimai, kurie leidžia nustatyti lipidų ir lipoproteinų kiekį kraujyje, raudonųjų kraujo kūnelių formą, kepenų veiklą bei vitaminų kiekius. Taip pat gali būti rekomenduojami papildomi tyrimai – akių ir nervų sistemos ištyrimas, endoskopija, kepenų echoskopija ar išmatų analizė, ypač jei reikia įvertinti riebalų netekimą su išmatomis. Siekiant patvirtinti genetinę ligos prigimtį, gali būti atliekamas genetinis tyrimas, ieškant pokyčių MTTP gene.
Gydymo galimybės
Pagrindinis gydymo tikslas – sušvelninti simptomus ir išvengti komplikacijų. Be gydytojų, dažnai reikalingi įvairių sričių specialistai: neurologai, vidaus ligų gydytojai, akių gydytojai, dietologai, hepatologai, kardiologai, kaulų ligų ekspertai ar gastroenterologai.
Kūdikiams ir vaikams sudaroma mityba, papildyta vidutinės grandinės trigliceridais (MCT) bei reikalingais vitaminais, kad užtikrintų normalų augimą. Suaugusiesiems rekomenduojama vengti ilgųjų grandinių sočiųjų riebalų, t.y. rinktis tokius maisto produktus kaip liesa mėsa (vištiena, kalakutiena), žuvis, džiovintos pupelės, žirniai, lęšiai, neriebūs pieno produktai, varškė, jogurtas, vaisiai, daržovės, pilno grūdo produktai.
Būtina nuolat papildomai vartoti labai dideles riebaluose tirpių vitaminų (A, E, D, K) dozes – tai gali pristabdyti ar palengvinti ligos eigą, ypač apsaugant nervų sistemą bei akis. Vitaminų E ir A vartojimas itin svarbus norint sustabdyti arba sulėtinti neurologinių bei regos pažeidimų progresą, o vitamino D papildai padeda palaikyti kaulų sveikatą. Kai kurios komplikacijos, susijusios su nervų sistema, gali būti gydomos kineziterapija, ergoterapija ar logopedine pagalba.
Ar šios ligos galima išvengti?
Abetalipoproteinemija yra genetinė ir profilaktikos būdų šiuo metu nėra. Planuojant nėštumą ar jeigu šeimoje jau pasitaikė šios ligos atvejų, rekomenduojama pasikonsultuoti dėl genetinės rizikos.
Prognozė
Gyvenimo trukmė ir sveikatos būklė su šia diagnoze priklauso nuo daugelio veiksnių: amžiaus, kada liga nustatyta, gydymo pradžios, konkretaus genetinio pakitimo. Anksti pradėtas gydymas, ypač vitaminų papildų skyrimas, gali smarkiai pagerinti ligos eigą ir išvengti rimtų komplikacijų, o kai kurie žmonės sulaukia net 70 metų ir ilgiau. Negydant liga sparčiai progresuoja, sukelia sunkius medžiagų apykaitos sutrikimus ir gali baigtis mirtimi iki 20 metų amžiaus.
Kasdienis gyvenimas su abetalipoproteinemija
Sergant šia liga, labai svarbu riboti suvartojamų riebalų kiekį: suaugusiems rekomenduojama per dieną suvartoti ne daugiau nei 15–20 g, vaikams – ne daugiau 5 g. Dietą reikia sudaryti taip, kad ji būtų sveika, subalansuota ir praturtinta reikiamais vitaminais bei papildais.
Pastebėjus savyje ar vaikuje šiai ligai būdingus simptomus, būtina kreiptis į gydytoją, kad būtų nustatyta priežastis ir pradėtas gydymas. Svarbu aptarti su specialistu gydymo planą, reikalingus papildų kiekius, galimus mitybos pokyčius ir profilaktines priemones. Reguliari priežiūra padeda išvengti komplikacijų ir užtikrina geresnę gyvenimo kokybę.
