Amotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) yra progresuojanti nervų sistemos liga, kuri pažeidžia smegenų ir nugaros smegenų nervines ląsteles – neuronus. Šie pažeidimai trukdo raumenų valdymui, o ligos simptomai laikui bėgant stiprėja.
Kas yra ALS
ALS sutrikdo mūsų judesius koordinuojančius neuronus. Nutraukiant signalų perdavimą tarp nervų ir raumenų, organizmo raumenys silpsta, prarandama judesių kontrolė, galiausiai raumenys sunyksta. Tai gali paveikti vaikščiojimą, daiktų paėmimą, kalbą, kramtymą ir net kvėpavimą. Toliau progresuojant ligai, kasdieniai veiksmai tampa vis sunkesni, o stipriai išsekus raumenims gali grėsti gyvybei pavojingi kvėpavimo sutrikimai.
Vienas žymiausių asmenų, sirgusių ALS, buvo beisbolo žaidėjas, kurio vardu liga anksčiau ir buvo vadinama. Kasmet ši liga nustatoma keliems tūkstančiams žmonių.
Šiuo metu visiško išgydymo nėra, tačiau mokslas nuolat ieško naujų gydymo būdų, galinčių sulėtinti ligos eigą ir gerinti gyvenimo kokybę.
ALS formos
- Sporadinė ALS: sudaro daugumą (apie 90 %) visų ligos atvejų. Ji išsivysto atsitiktinai, be paveldimumo.
- Paveldima (šeiminė) ALS: apie 10 % atvejų. Šią formą lemia iš tėvų perduotos genetinės mutacijos.
ALS simptomai
- Raumenų silpnumas rankose, kojose, kakle
- Raumenų mėšlungis
- Raumenų trūkčiojimas (galūnėse, pečiuose ar liežuvyje)
- Sustingę, nelankstūs raumenys
- Kalbos sutrikimai, sunku tarti žodžius
- Padidėjęs seilėtekis
- Nekontroliuojamos emocinės reakcijos – juokas ar verkimas
- Nenumaldomas nuovargis
- Sunkumai ryjant (disfagija)
Dažniausiai pirmieji ALS požymiai pasireiškia raumenų silpnumu ar sustingimu, dažnai pirminiai simptomai paveikia galūnes, kalbą ar rijimą. Liga progresuoja įvairiu greičiu – simptomai išplinta po visą kūną, todėl įprasti kasdieniai darbai darosi sudėtingi. Ligai stiprėjant gali sutrikti kvėpavimas, judėjimas ir ženkliai mažėti kūno svoris.
ALS priežastys
Tikslios ALS atsiradimo priežastys nėra žinomos. Ekspertai mano, kad ligą lemia keletas veiksnių:
- Genetika. Tam tikri genų pakitimai randami apie 70 % paveldimų ir 5–10 % atsitiktinių ALS atvejų. Dažniausiai pažeidžiami C9orf72, SOD1, TARDBP ar FUS genai, tačiau yra žinoma per 40 galimų genų variantų.
- Aplinkos poveikis. Kontaktas su kenksmingomis medžiagomis, virusais ar patirta trauma taip pat gali turėti įtakos ligos išsivystymui.
ALS pažeidžia motorinius neuronus, kurie reguliuoja visus valingus judesius – kalbą, kramtymą, galūnių ir kvėpavimo judesius. Nervinių signalų perdavimas tampa silpnas ir netolygus, todėl raumenys negauna tinkamų komandų ir pradeda nykti.
Ar ALS gali būti paveldėta?
Tam tikros ALS formos paveldimos, t. y. genetinės mutacijos gali būti paveldėtos iš biologinių tėvų. Visgi dauguma atvejų – ne paveldimi, o atsiranda spontaniškai be aiškios šeimos istorijos.
Rizikos veiksniai
- Amžius – dažniausiai simptomai pasireiškia tarp 55–75 metų.
- Kilmė – didesnę riziką sergamumui turi baltųjų rasės atstovai.
- Lytis – jaunesniems nei 55 metų dažniau serga vyrai.
- Karinė tarnyba – kariškiai rizikuoja labiau – galimai dėl aplinkos veiksnių poveikio ar traumų.
ALS komplikacijos
ALS eigoje gyvenimo trukmė dažniausiai trumpėja. Susigyvenimas su liga ir kasdienių sunkumų sprendimas gali paveikti emocinę gerovę – žmogus gali jaustis sutrikęs, priblokštas, prarasti viltį ar patirti stresą. Dažnai pasireiškia depresija ir nerimo sutrikimai. Svarbu rūpintis ne tik kūno, bet ir psichikos sveikata – ieškoti pagalbos pas specialistą, jei prireikia.
Diagnozė ir tyrimai
Norint tiksliai nustatyti ALS, gydytojas atlieka išsamią apžiūrą, neurologinį įvertinimą ir skiria įvairius tyrimus. Diagnozavimas gali užtrukti dėl panašių simptomų kaip kitų ligų atveju. Dažnai tenka kelis kartus apsilankyti pas gydytoją ir atlikti išsamius tyrimus, kad būtų gauta patikima išvada.
Kokie tyrimai reikalingi?
- Kraujo ir šlapimo tyrimai
- Elektromiograma (EMG), kuri įvertina raumenų veiklą
- Nervų laidumo tyrimas, nustatantis nervinių impulsų greitį
- Magnetinis rezonansas (MRT), padedantis aptikti pažeidimus smegenyse ar stubure
ALS gydymas ir pagalba
ALS žalą atkurti neįmanoma, bet gydymo priemonės gali sulėtinti simptomų progresavimą ir pagerinti kasdienį komfortą.
- Vaistai
- Terapijos ir reabilitacija
- Mitybos pagalba
- Kvėpavimo palaikymas
Ligos eigoje gali prireikti įvairių gydymo metodų ar jų derinių. Svarbus ir palaikomasis gydymas, kad žmogus kuo ilgiau išliktų savarankiškas ir patirtų kuo mažiau diskomforto.
ALS gydymui naudojami vaistai
- Riluzolas – gali mažinti motorinių neuronų pažeidimus ir keliems mėnesiams prailginti gyvenimo trukmę.
- Edaravonas – lėtina raumenų funkcijos blogėjimą.
- Natrio fenilbutirato ir taururosodiolio derinys – lėtina ligos progresavimą.
- Tofersen – gali apsaugoti neuronus, jei diagnozuojamas tam tikras genetinis pokytis.
Kiti vaistai skiriami simptomų (pvz., raumenų spazmų ar skausmo) mažinimui, psichikos sveikatai stiprinti ar seilių pertekliui sumažinti.
Terapijos ir reabilitacija
- Fizioterapija – padeda stiprinti raumenis ir išlaikyti savarankiškumą.
- Ergoterapija – moko prisitaikyti prie kasdieninių veiklų, naudotis įvairiomis pagalbinėmis priemonėmis.
- Kalbos terapija – gerina ryjimą ir komunikaciją, moko alternatyvių bendravimo būdų.
Mitybos palaikymas
ALS sergantiems gali būti sunku valgyti ar gerti tiek, kiek reikia organizmui. Rijimo sunkumai lemia svorio kritimą ir trukdo gauti svarbių maisto medžiagų. Mitybos specialistas sudarys tinkamą planą, padės išvengti sunkiai nuryjamų produktų, užtikrins pakankamą skysčių ir energijos kiekį. Jei maitinimasis burna visiškai neįmanomas, gali būti rekomenduotas zondas maistui įvesti tiesiai į skrandį.
Kvėpavimo pagalba
Ligai progresuojant, kvėpavimas tampa sunkesnis. Pradžioje gali padėti neinvazinė ventiliacija per specialią kaukę – ji sumažina dusulį, ypač naktį. Kai kvėpuoti darosi pernelyg sunku, gali būti reikalinga mechaninė ventiliacija. Pastebėjus dusulį, ypač gulint ar fizinio krūvio metu, būtina pranešti priežiūros komandai – yra įvairių būdų, kaip palengvinti kvėpavimą.
Kada kreiptis į gydytoją?
- Jei sunkiai atliekate kasdienes užduotis
- Pastebite, kad simptomai stiprėja
- Nebegalite savarankiškai judėti
- Patiriate gydymo sukeltas komplikacijas
Į gydytoją būtina kreiptis, jei pasireiškia dusulys net ir ramybės metu, silpnas kosulys, sunku išvalyti gerklę ar plaučius, kaupiasi seilės, neįmanoma atsigulti dėl dusulio, kartojasi plaučių uždegimai. Šie simptomai rodo kvėpavimo funkcijos nepakankamumą ir yra pavojingi gyvybei.
ALS prevencija
Kol kas nėra jokių patikimų metodų, kaip užkirsti kelią ALS. Mokslininkai ieško naujų galimų prevencijos būdų, stengdamiesi kuo geriau suprasti, kas sukelia šią ligą ir kokie rizikos veiksniai yra svarbiausi.
Gyvenimo trukmė ir prognozė sergant ALS
Vidutinė gyvenimo trukmė po ALS diagnozės dažniausiai siekia 3–5 metus, tačiau apie 30 % žmonių gyvena ilgiau nei 5 metus, o 10–20 % gali gyventi 10 metų ir daugiau. Tiksli išgyvenamumo prognozė priklauso nuo individualių veiksnių ir ligos progresavimo greičio.
ALS eiga paprastai bloga, nes pažeidžiami pagrindiniai judesius valdantys neuronai. Nors gydymas negali pilnai sustabdyti ar atstatyti pažeistų nervų, jis geba sulėtinti simptomų vystymąsi. Kol kas visiškas išgydymas nėra atrastas, tačiau gali būti siūloma dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kurie kuria naujus gydymo būdus ir gerina pacientų supratimą apie ligą.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
