Aniridija – tai reta akių būklė, kai vaikas gimsta be rainelių arba esant tik dalinei jų daliai. Rainelė – tai spalvota akies dalis, reguliuojanti, kiek šviesos patenka į akį. Vaikai su šia liga dažniausiai neturi abiejų akių rainelių, o kai kurie turi tik mažus jų likučius.
Kaip pasireiškia aniridija
Kadangi trūksta rainelės, vaiko vyzdžiai atrodo gerokai didesni nei įprasta. Kartais jie būna netaisyklingos formos. Dėl šios priežasties akys sunkiai prisitaiko prie šviesos pokyčių. Galimi šie simptomai:
- Ženklus ar dalinis regėjimo praradimas abiejose arba vienoje akyje
- Neryškus matymas
- Akių skausmas
- Žemas regėjimo aštrumas
- Padidėjęs jautrumas šviesai
Aniridijos priežastys
Ši liga yra paveldima – ją lemia pasikeitimas PAX6 gene, kuris atsakingas už akies, tam tikrų smegenų, nugaros smegenų ir kasos sričių vystymąsi. Mutacija dažniausiai įvyksta nėštumo viduryje, tarp 12 ir 14 savaitės.
Rizikos veiksniai
Daug didesnė aniridijos tikimybė, kai vienas iš biologinių tėvų turi šią būklę. Jei serga vienas iš tėvų, vaikui rizika siekia apie 50 procentų. Tačiau ši liga gali išsivystyti ir atsitiktinai – be jokios šeimos istorijos; taip nutinka maždaug vienam iš trijų atvejų.
Galimos komplikacijos
Kartais dėl aniridijos gali būti ne iki galo susiformavę kiti akies komponentai – regos nervas ar tinklainė. Vaikui augant, dažnai pasireiškia ir kitos akių ligos:
- Katarakta (lęšiuko drumstėjimas)
- Ragenos drumstumas
- Glaukoma
- Nistagmas (neritmiški akių judesiai)
Jei aniridija atsiranda spontaniškai, padidėja rizika vystytis Wilms’ navikui – retam inkstų vėžiui vaikystėje. Tokiu atveju genetinis pokytis gali paveikti ir kitas organizmo dalis, už kurias atsakingas PAX6 genas.
Aniridijos nustatymas
Liga paprastai diagnozuojama vos kūdikiui gimus, apžiūrint akis. Priklausomai nuo rainelės trūkumo ar jos likučių, akies išvaizda būna būdinga ir lengvai pastebima.
Jei laukiama kūdikio ir nerimaujama dėl galimų paveldimų akių vystymosi sutrikimų, atliekami genetiniai tyrimai – kraujo tyrimas arba amniocentezė, kai imama šiek tiek vaisiaus vandenų genetiniams tyrimams.
Aniridijos gydymas ir priežiūra
Pagrindinis gydymo tikslas – išsaugoti arba pagerinti vaiko regą. Svarbi nuolatinė akių būklės stebėsena, reguliarios apžiūros pas akių specialistą. Kuo anksčiau nustatomi pokyčiai, tuo didesnė tikimybė išvengti rimtesnių komplikacijų.
Galimi gydymo metodai:
- Akiniai arba kontaktiniai lęšiai – jie padeda pagerinti regėjimą, o specialūs spalvoti lęšiai gali sumažinti jautrumą šviesai, imituodami rainelės formą.
- Vaistai – jei vystosi glaukomos ar ragenos sutrikimai, skiriamos akių lašai ar kiti preparatai.
- Chirurginis gydymas – esant kataraktai, reikalinga jos operacija. Kai kuriems vaikams įmanoma įstatyti dirbtines raineles, bet šios operacijos taikomos ne visiems ir yra gana naujos.
Kada kreiptis į gydytoją?
Pajutus bet kokius vaiko regos pokyčius ar akių išvaizdos pasikeitimus, svarbu kuo greičiau kreiptis į gydytoją. Klausimai gydytojui gali būti tokie:
- Kaip dažnai reikės tikrinti vaiką?
- Ar jam ar jai galima taikyti dirbtinės rainelės operaciją?
- Kokios galimos komplikacijos laukia ateityje?
- Kokie nerimą keliantys simptomai, į kuriuos turėčiau atkreipti dėmesį?
Gyvenimo prognozė su aniridija
Aniridija reiškia, kad regėjimo sutrikimai išliks visą gyvenimą, todėl akių būklės stebėjimas turėtų vykti nuolat. Dauguma vaikų su šia diagnoze turi silpną regėjimą, o didžioji dalis ima sirgti glaukoma paauglystėje arba suaugus. Tai nereiškia, kad visi aniridijos atvejai bus sunkūs – kiekvienas vaikas unikalus, todėl būtina glaudžiai bendradarbiauti su akių gydytoju ir reguliariai lankytis apžiūrose.
