Bartho sindromas: simptomai ir priežastys

Barth sindromas – itin reta ir sunki paveldima liga, dažniausiai nustatoma berniukams. Ši būklė paveikia daugelį kūno sistemų: širdį, kraujodaros sistemą, imunitetą ir raumenis. Paprastai mutacija, dėl kurios atsiranda Barth sindromas, paveldima iš motinos. Dažniausiai moterys tik perduoda šį geną – pačios liga nesuserga, tačiau gali ją perduoti vaikams.

Barth sindromo paplitimas

Ši liga – itin reta, nustatoma maždaug vienam naujagimiui iš 300 tūkstančių. Būdinga tai, kad dažniau pažeidžiami berniukai, nes atsakingas genas yra X chromosomoje. Mergaitės gali būti geno nešiotojos, tačiau liga pasireiškia labai retais atvejais.

Priežastys ir mechanizmas

Barth sindromą lemia TAZ geno mutacija. Šis genas atsakingas už baltymų gamybą, kurie būtini tinkamam ląstelių „jėgainių“ – mitochondrijų – darbui. Sutrinka baltymų sintezė, todėl mitochondrijos negauna pakankamai energijos gamybai reikalingų medžiagų. Dėl šio energijos deficito nukenčia tie audiniai ir organai, kuriems reikia daug energijos: širdies raumuo, griaučių raumenys, imuninė sistema.

Barth sindromo simptomai

  • Padidėjęs kai kurių organinių rūgščių kiekis šlapime (3-metilglutakoninės rūgšties acidurija).
  • Išsiplėtusios širdies apatinės dalys (išsiplėtusi kardiomiopatija).
  • Dažnos bakterinės infekcijos.
  • Lėtesnis augimas.
  • Širdies raumens silpnumas (kardiomiopatija).
  • Nedidelis baltųjų kraujo kūnelių kiekis (neutropenija).
  • Ryškesni skruostikauliai.
  • Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija).
  • Silpnesni griaučių raumenys, pakitusi laikysena.

Galimos komplikacijos

  • Pasunkėjęs maitinimas ir prasta mityba.
  • Dažnas viduriavimas.
  • Galvos skausmai, bendri kūno skausmai.
  • Mažas cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija).
  • Kaulų retėjimas (osteoporozė).
  • Didelis nuovargis.
  • Nedideli mokymosi sunkumai.
  • Aftinės stomos (burnos žaizdelės).

Kada pasireiškia simptomai?

Barth sindromo požymiai dažnai matomi jau nuo gimimo, tačiau kartais išryškėja kūdikiui augant – per pirmuosius gyvenimo mėnesius.

Barth sindromo nustatymas

Laiku pastebėti ligos požymiai leidžia anksčiau pradėti gydymą ir išvengti sunkių komplikacijų. Diagnozuojant tenka atlikti kelis tyrimus:

  • Širdies ar raumenų audinio biopsija – vertinami mitochondrijų veiklos sutrikimai ir ląstelių pakitimai.
  • Echokardioskopija – širdies raumens struktūros ir funkcijos tyrimas.
  • Genetinis tyrimas – leidžia patvirtinti TAZ geno mutaciją.
  • Šlapimo tyrimas – matuojamas organinių rūgščių lygis, tikrinamas imuninių ląstelių kiekis.

Kada verta atlikti tyrimus Barth sindromui nustatyti?

Tyrimai rekomenduojami tuomet, kai vaikui nustatomas lėtas augimas, išsiplėtusi kardiomiopatija, tačiau kitų šių simptomų priežastys neaiškios. Įtarimą kelia širdies veiklos sutrikimai: galvos svaigimas, širdies ritmo pakitimai, ūžesiai.

Gydymo galimybės

Šiuo metu Barth sindromas neišgydomas, tačiau gydymas gali padėti išvengti komplikacijų ir palengvinti simptomus. Gydymo planas individualizuojamas, paprastai taikomos šios priemonės:

  • Antibiotikai – esant infekcijai.
  • Preparatai, skatinantys baltųjų kraujo kūnelių gamybą.
  • Vaistai širdies veiklai reguliuoti: AKF inhibitoriai, diuretikai, beta adrenoblokatoriai.
  • Fizinės ir ergoterapijos užsiėmimai, padedantys įveikti raidos sunkumus.
  • Sunkaus širdies nepakankamumo atvejais – širdies persodinimas.

Kas svarbu žinoti apie gydymą?

Vaiko būklė nuolat stebima – dažni apsilankymai leidžia greitai koreguoti gydymą, jei keičiasi simptomai. Kiekvieno vizito metu atliekami ir laboratoriniai tyrimai – ypač svarbu sekti imuninės sistemos rodiklius. Jei baltųjų kraujo kūnelių kiekis sumažėja, profilaktiškai gali būti paskirti antibiotikai.

Prevencija

Barth sindromas – genetinė, paveldima liga. Jei didelė rizika paveldėti šią būklę, dar planuojant šeimą vertėtų atlikti genetinius tyrimus. Jie leidžia nustatyti, ar sutuoktiniai yra nešiotojai, o specialistas gali apskaičiuoti riziką, kad vaikas sirgs Barth sindromu.

Gyvenimo trukmė ir prognozė

Anksčiau Barth sindromas dažnai trumpino gyvenimą dėl stiprių širdies pažeidimų – sergantys vaikai dažnai mirdavo dar kūdikystėje. Tobulėjant diagnostikai ir gydymui, gyvenimo trukmė ilgėja: vis daugiau žmonių pasiekia brandų amžių, o kai kurie sulaukia ketvirtojo ar net penktojo dešimtmečio ir daugiau.

Gyvenimas su Barth sindromu

Daugeliui sergančių vaikų stebimas mažesnis nei įprasta svoris ar ūgis – jie paprastai gimsta mažesni, o ir suaugę lieka žemo ūgio. Dėl raumenų silpnumo ir kitų funkcinių sutrikimų gali atsirasti raidos vėlavimai – vaikui gali būti sunkiau ropoti, vaikščioti, išlaikyti pusiausvyrą. Po fizinės veiklos dažniau užplūsta nuovargis.

Nors Barth sindromas intelektui dažniausiai įtakos nedaro, kai kurie vaikai susiduria su sunkumais mokantis matematikos ar sprendžiant logines užduotis.

Kaip padėti vaikui sergant Barth sindromu?

Širdies krūvį galima palengvinti sveiku gyvenimo būdu: vaikas turėtų maitintis pilnaverte mityba, riboti gausiai vartojamus skysčius, judėti tiek, kiek leidžia sveikata – idealu lengva fizinė veikla. Po aktyvumo būtinas poilsis, kad vaiko organizmas spėtų atsigauti.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *