Brachidaktilija – tai įgimta būklė, dėl kurios pirštų kaulai susiformuoja trumpesni nei įprasta. Šią būklę nulemia genetiniai pokyčiai, pakenkiantys rankų ar pėdų kaulų augimui. Brachidaktilija pasireiškia įvairiomis formomis, kurios skirstomos pagal tai, kurios konkrečios kaulų dalys sutrumpėjusios ir kokioje vietoje kūne jos randamos.
Brachidaktilijos rūšys
Brachidaktilija klasifikuojama į kelis tipus, priklausomai nuo to, kurie kaulai ir kurios pirštų ar delno sritys yra paveiktos.
- A tipas. Sutrumpėjęs antrasis kaulas tarp sąnario po nagu ir viduriniuoju piršto sąnariu (vidurinės falangos). Gali būti visi pirštai, tik smilius arba tik mažylis.
- B tipas. Sutrumpėjęs ar visai trūkstamas kaulas piršto galiuko srityje, po nagu. Gali pasireikšti visuose pirštuose ar kojų pirštuose, išskyrus nykštį arba didįjį pirštą.
- C tipas. Sutrumpėjęs antrasis piršto kaulas (vidurinė falanga). Paprastai paveikia smilių, vidurinį arba mažylį pirštus.
- D tipas. Sutrumpėjęs galinis kaulas po nykščio nagu (distalinė falanga). Paveikiamas tik nykštys.
- E tipas. Sutrumpėja delno ir pėdos kaulai žemiau pirštų (plaštakos metakarpalai ir pėdos metatarsalai). Dažniausiai pažeidžia nykštį ir didįjį kojos pirštą.
Kas gali sirgti brachidaktilija?
Brachidaktilija gali pasitaikyti tiek vaikams, tiek suaugusiesiems – ji paveldima iš tėvų arba gali atsirasti netikėtai, be jokios šeimos istorijos.
Brachidaktilijos paplitimas
Daugelis brachidaktilijos tipų yra reti. Visgi dvi išimtys – A3 ir D tipai – yra dažnesni ir rastai aptinkami maždaug 2% populiacijos.
Kaip brachidaktilija paveikia kūną?
Didžioji dalis žmonių, turinčių brachidaktiliją, gali laisvai naudotis savo rankomis ir kojomis. Dažniausiai tai – tik išvaizdos savybė. Vis dėlto, labai retais atvejais, akivaizdžiai trumpesni pirštai gali sukelti sunkumų vaikštant arba atliekant smulkius rankų judesius.
Brachidaktilijos simptomai
Būdinga, kad rankų ar kojų pirštų kaulai trumpesni nei įprasta, todėl pirštai atrodo trumpi, lyginant su kitomis kūno dalimis. Neretai trumpi gali būti šie kaulai:
- Falangos. Tai pirštų kaulai, sujungti sąnariais viduje piršto – po krumpliais. Nykštyje ir pėdos didžiajame piršte yra po dvi falangas, kituose pirštuose – po tris. Arčiausiai nago esanti falanga vadinama distaliniu kaulu. Tarp pirmojo krumplio ir nago yra vidurinė falanga, o prie plaštakos esantis – proksimalinis.
- Metakarpalai. Tai kaulai, išsidėstę delne, tarp pirštų kaulų ir riešo.
- Metatarsalai. Tai kaulai, kurie sudaro pėdos pagrindą ir jungia pirštus su kulnu.
Brachidaktilijos priežastys
Pagrindinė brachidaktilijos priežastis – genetinė mutacija, tačiau kiekvienam tipui būdingi skirtingi paveikti genai:
- A1 tipas – IHH genas
- A2 tipas – BMPR1B arba GDF5 genai
- A3 tipas, D tipas – HOXD13 genas
- B tipas – ROR2 genas
- C tipas – GDF5 genas
- E tipas – HOXD13 arba PTHLH genai
Brachidaktiliją retesniais atvejais gali sukelti ir tam tikri veiksniai nėštumo metu – pavyzdžiui, kai kurių vaistų vartojimas (ypač nuo epilepsijos) ar sumažėjusi rankų ir kojų kraujotaka ankstyvoje kūdikystėje. Ši būklė taip pat gali būti kitų genetinių sindromų, tokių kaip lėtinio ūgio atsilikimas ar tam tikros chromosomų ligos, dalis.
Ar brachidaktilija paveldima?
Ši būklė dažnai paveldima – tai reiškia, kad ją galima perduoti savo vaikams autosominiu dominantiniu būdu. Jei šeimoje yra sergančių brachidaktilija, ženkliai didesnė tikimybė, kad ji pasireikš ir kitose kartose.
Kaip diagnozuojama brachidaktilija?
Brachidaktilija gali būti pastebėta iškart po gimimo ar vaikystėje, kai trumpesni pirštų kaulai tampa aiškiai matomi. Diagnozei patvirtinti gydytojas įvertins medicininę istoriją, atliks fizinę apžiūrą bei paskirs rentgeno tyrimą, leidžiantį tiksliai nustatyti, kurie kaulai yra trumpesni ir kokio tai tipo brachidaktilija. Kartais pasitelkiami ir genetiniai tyrimai siekiant nustatyti, kuris genas atsakingas už būklę.
Brachidaktilijos gydymas
Dauguma atvejų gydymo nereikalauja, nes pirštų funkcija išlieka normali. Jei trumpi pirštai kiša koją kasdienėse veiklose, galima atlikti rekonstrukcinę operaciją judrumui pagerinti. Kai kurie asmenys renkasi kosmetinę chirurgiją, jei išvaizda sukelia diskomfortą.
Ar galima išvengti brachidaktilijos?
Brachidaktilija – paveldima genetinė būklė, todėl jos prevencija labai ribota. Planuojantiems šeimą ir norintiems įvertinti riziką rekomenduojama kreiptis dėl genetinių konsultacijų ir tyrimų. Taip pat, besilaukiančios moterys turėtų aptarti vartojamus vaistus su gydytoju, kad sumažintų riziką tam tikrų vaistų sukeliamiems vystymosi sutrikimams – jokiu būdu nenutraukite vaistų vartojimo be specialisto rekomendacijos.
Gyvenimo kokybė sergant brachidaktilija
Brachidaktilija paprastai neturi įtakos žmogaus sveikatai ar gebėjimui pilnavertiškai gyventi. Tik retais atvejais, kai trumpi pirštai riboja rankų ar kojų funkciją, gali būti sunkumų atliekant kasdienes užduotis ar vaikštant.
Didžiąja dalimi ši būklė – tai tik individuali išvaizdos savybė, kuri jus išskiria iš kitų.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Konsultacija su specialistu naudinga tuo atveju, jei sutrikęs rankų ar pėdų naudojimas, jaučiamas skausmas ar diskomfortas pirštuose dėl brachidaktilijos.
Klausimai gydytojui
- Ar man reikalinga chirurginė operacija, kad pagerėtų pirštų ar pėdų funkcija?
- Kokia tikimybė, kad perduosiu būklę savo vaikams?
- Ar mano vartojami vaistai gali turėti įtakos nėštumo eigai?
Ar brachidaktilija laikoma negalia?
Paprastai ši diagnozė nelaikoma negalia. Tik labai išskirtiniai, sudėtingi atvejai su rimtais papildomais požymiais gali būti traktuojami kaip negalios forma.
