Kruzon sindromas – reta, paveldima būklė, kai dalis kūdikio kaukolės siūlių (jungčių tarp kaukolės kaulų) per anksti sukietėja ir suauga. Toks ankstyvas siūlių užsidarymas yra būdingas kelioms panašioms būklėms, vadinamoms kraniosinostozėmis.
Įprastai kaukolės siūlės pirmaisiais gyvenimo metais išlieka elastingos ir atviros, kad smegenys galėtų laisvai augti. Jei siūlės suauga per anksti, o smegenys toliau didėja, kaukolė ir veidas gali formuotis netaisyklingai. Pirmieji požymiai dažnai pastebimi jau pirmaisiais mėnesiais, o pokyčiai gali ryškėti iki antro ar trečio vaiko gimtadienio.
Pagal dabartines medicinos žinias, žmonių, turinčių Kruzon sindromą, gyvenimo trukmė paprastai būna tokia pati kaip bendros populiacijos. Daugumos vaikų intelektinė raida nebūna sutrikusi, tačiau dėl pakitusios kaukolės ir veido kaulų raidos gali atsirasti regos ir klausos problemų.
Kaip pasireiškia kruzon sindromas
Klinikiniai požymiai gali labai skirtis – vieniems kūdikiams jie lengvi, kitiems išreikšti. Dažniausiai stebimi galvos ir veido formos ypatumai, taip pat akių ar klausos sutrikimai.
Dažnesni požymiai
- neįprasta galvos forma: galva gali būti trumpesnė ir platesnė arba, priešingai, ilgesnė ir siauresnė;
- ryškesnė ar padidėjusi kakta;
- plačiau išsidėsčiusios akys;
- išsikišę akių obuoliai;
- žvairumas arba akys, nukrypstančios skirtingomis kryptimis;
- regėjimo susilpnėjimas;
- žemyn pasvirę vokai;
- suplokštėję skruostai;
- lenkta, „snapo“ formos nosis;
- mažas ar nepakankamai išsivystęs viršutinis žandikaulis;
- trumpa viršutinė lūpa;
- išsikišęs apatinis žandikaulis;
- klausos susilpnėjimas;
- lūpos ar gomurio nesuaugimas;
- susigrūdę dantys;
- netaisyklingas sąkandis.
Rečiau pasitaikantys gretutiniai požymiai
Nedidelei daliai vaikų kartu nustatoma odos būklė, kai tam tikrose raukšlėse (pvz., pažastyse, ant kaklo, pakinkliuose ar kirkšnyse) atsiranda patamsėjusių, sustorėjusių, šiurkštesnių odos plotų.
Kodėl atsiranda kruzon sindromas
Kruzon sindromas siejamas su genetiniais pokyčiais (mutacijomis) viename iš FGFR genų. Medicinos praktikoje dažniausiai nustatomi pakitimai FGFR2 gene, rečiau – FGFR3 gene.
Genai yra tarsi „instrukcija“ baltymams, kurie reguliuoja įvairius organizmo procesus. Kai kurių FGFR genų pakitimai gali sustiprinti signalus, skatinančius kaulų formavimąsi. Dėl to kaukolės kaulai gali susijungti anksčiau nei turėtų.
Paveldėjimo požiūriu dažniausiai pakanka paveldėti vieną pakitusio geno kopiją iš vieno iš tėvų. Tokiu atveju kiekvienam vaikui tikimybė paveldėti būklę yra maždaug 50 %. Šis paveldėjimo tipas vadinamas autosominiu dominantiniu.
Taip pat daliai žmonių genetinis pakitimas atsiranda naujai, be šeiminės istorijos – tuomet tėvai šio sindromo neturi, tačiau vaikui jis vis tiek gali pasireikšti.
Galimos komplikacijos
Kai kaukolės siūlės suauga per anksti, dėl pakitusios anatomijos ir spaudimo kaukolės viduje gali kilti papildomų sveikatos problemų. Moksliniai duomenys rodo, kad dažniau stebimos šios komplikacijos:
- klausos pablogėjimas;
- regėjimo pablogėjimas;
- akių paviršiaus dirginimas ir uždegimas dėl nepakankamo akių užsimerkimo ar akių išsikišimo;
- smegenų skysčio kaupimasis ir su tuo susijęs spaudimo padidėjimas (hidrocefalija);
- miego apnėja ar kiti kvėpavimo sutrikimai.
Gydymo galimybės
Gydymo poreikis priklauso nuo simptomų sunkumo. Esant lengviems pokyčiams, kartais pakanka atidaus stebėjimo. Jei požymiai ryškesni, įprastai rekomenduojama priežiūra pas kaukolės ir veido srities (kraniofacialiniais) sutrikimais besispecializuojančią komandą.
Kai kuriais atvejais taikomas chirurginis gydymas – jo tikslas gali būti atverti suaugusias siūles ir sudaryti daugiau vietos smegenų augimui. Po tokios operacijos vaikui neretai skiriamas specialus šalmas, kuris tam tikrą laiką padeda koreguoti kaukolės formą.
Operacijos gali būti svarstomos ir dėl kitų priežasčių, pavyzdžiui:
- siekiant sumažinti spaudimą kaukolės viduje;
- koreguojant lūpos ar gomurio nesuaugimą;
- taisant žandikaulio formos pakitimus;
- sprendžiant dantų išsidėstymo ir sąkandžio problemas;
- koreguojant kai kuriuos akių srities pakitimus.
Jei nustatomi klausos sutrikimai, gali būti parenkamos klausos gerinimo priemonės. Daliai vaikų taip pat prireikia logopedo pagalbos, ypač jei yra gomurio pakitimų ar klausos susilpnėjimas, galintis apsunkinti kalbos raidą.
Kaip nustatoma diagnozė ir ko tikėtis ateityje
Diagnozė dažniausiai įtariama apžiūros metu, įvertinus kūdikio galvos ir veido anatominius ypatumus. Patikslinimui pasitelkiami vaizdiniai tyrimai, kurie leidžia pamatyti, ar kaukolės siūlės yra suaugusios, ir ar nėra požymių, rodančių padidėjusį spaudimą kaukolės viduje.
Taip pat gali būti atliekami genetiniai tyrimai, padedantys nustatyti su FGFR genais susijusius pakitimus. Tolimesnė prognozė dažniausiai priklauso nuo to, kiek anksti nustatoma būklė, kokio laipsnio yra kaukolės bei veido kaulų pakitimai ir ar laiku sprendžiamos regos, klausos bei kvėpavimo problemos.
