Dubin-Johnson sindromas – tai reta paveldima liga, kai pažeidžiama kepenų funkcija. Dėl šios būklės žmogaus organizme pradeda kauptis bilirubinas – gelsvos spalvos medžiaga, susidarantis suskaidžius senus raudonuosius kraujo kūnelius. Paprastai bilirubinas pašalinamas iš organizmo su tulžimi, tačiau sergant Dubin-Johnson sindromu jis kaupiasi kepenyse ir kraujyje. Dėl to žmogaus oda bei akių baltymai įgauna gelsvą atspalvį – išsivysto gelta.
Kas gali susirgti Dubin-Johnson sindromu
Ši liga gali būti diagnozuota bet kokio amžiaus asmenims, nes įgimta nuo pat gimimo. Sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu – t. y. tik jei abu tėvai perduoda savo vaikui pakitusį geną. Jei žmogus paveldi tik vieną tokį geną, jis tampa tik nešiotoju ir pats simptomų nepajunta.
Kaip dažnai pasitaiko ši liga?
Pasaulyje tikslių duomenų apie pasireiškimo dažnumą nėra, tačiau tam tikrose šalyse – pavyzdžiui, Irane, Irake, Maroke, Japonijoje – Dubin-Johnson sindromas nustatomas dažniau, galbūt vienam iš 1300 gyventojų.
Kaip ši būklė veikia kūną?
Dubin-Johnson sindromas lemia, kad kepenyse kaupiasi bilirubinas. Jis nudažo ne tik odą, bet ir akių baltymus geltona spalva. Gelta iš pradžių gali būti vos pastebima patalpoje, tačiau stipresnis gelsvumas geriau matomas dienos šviesoje. Dažniausiai geltonumas pirmiausia pasireiškia veide, vėliau gali plisti į krūtinę, pilvą ar kitus kūno rajonus. Kartais geltonumas tampa matomas net po liežuviu ar burnos viduje.
Dubin-Johnson sindromo simptomai
- Geltona odos ir akių baltymų spalva.
- Pasikeitusi šlapimo spalva.
- Simptomai gali sustiprėti patyrus stresą, sergant kitomis ligomis, nėštumo metu ar vartojant geriamuosius kontraceptikus.
- Būdingi ir bendro pobūdžio negalavimai, pavyzdžiui, nuovargis arba nestiprus pilvo skausmas, tačiau jie pasitaiko rečiau.
Nors Dubin-Johnson sindromas gali išgąsdinti dėl geltonumo, jis yra nepavojingas ir nesukelia ilgalaikės žalos organizmui.
Kas dar būdinga šiai ligai?
- Kepenų biopsijos metu kepenų audinys gali pasirodyti juodas dėl pigmentų sankaupų.
- Kai kuriems žmonėms gali bent šiek tiek padidėti kepenų dydis.
Kaip atsiranda Dubin-Johnson sindromas
Ši liga vystosi dėl ABCC2 geno mutacijos. Šis genas atsakingas už baltymą, kuris pašalina medžiagų apykaitos atliekas iš kepenų ląstelių – taip pat ir bilirubiną. Kaip tik dėl šio defekto sutrinka bilirubino šalinimas, jis pradeda kauptis kraujyje ir kepenyse. Jei bilirubino kiekis per didelis, išryškėja pagrindiniai ligos požymiai – gelta ir kiti minėti simptomai.
Kaip diagnozuojamas Dubin-Johnson sindromas
Tiksliai diagnozuoti šią paveldimą ligą gali specialistas, įvertinęs simptomus ir ligos istoriją. Paprastai atliekami išsamūs laboratoriniai bei instrumentiniai tyrimai:
- Kepenų vidaus tyrimai naudojant ultragarsą ar rentgeno nuotraukas.
- Bendras kraujo tyrimas ir bilirubino kiekio nustatymas.
- Šlapimo tyrimas.
- Kai kuriais atvejais – kepenų biopsija.
Jei tyrimų metu nustatoma padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje (hiperbilirubinemija), dažnai papildomai atliekamas genetinis kraujo tyrimas, padedantis šią diagnozę patvirtinti.
Gydymas ir kas blogina simptomus
Dubin-Johnson sindromas dažniausiai gydymo nereikalauja – jis nepavojingas ir nesutrikdo gyvenimo trukmės. Gydymas paprastai skiriamas tik tada, jei simptomus sustiprina kitos ligos arba vaistai. Tokiais atvejais padeda spręsti pagrindinę problemą, pavyzdžiui, gydyti infekciją ar vengti provokuojančių vaistų, tokių kaip kontraceptikai.
Ligos eigą neigiamai paveikti gali šie veiksniai:
- Alkoholio vartojimas.
- Infekcijos.
- Nėštumas.
- Hormoniniai vaistai, pvz., kontraceptinės tabletės.
Ar galima išvengti šios ligos?
Kadangi Dubin-Johnson sindromas yra paveldima liga, jo išvengti neįmanoma. Jei planuojate šeimą ir norite sužinoti apie galimą riziką perduoti šią ar kitas genetines ligas vaikams, verta pasikalbėti su specialistu dėl genetinio ištyrimo ar konsultacijos.
Ligos eiga ir gyvenimo prognozė
Nors išgydyti ligos neįmanoma, Dubin-Johnson sindromas įprastai nesukelia jokių rimtų komplikacijų ir netrumpina gyvenimo trukmės. Dauguma sergančiųjų gyvena visavertį gyvenimą, o simptomai dažniausiai būna nestiprūs.
Kada būtina kreiptis į gydytoją?
Jei pastebite, kad pagreitėja jūsų ligos eiga ar simptomai stiprėja, būtina pasitarti su gydytoju. Kreiptis reikėtų, jeigu dėl geltos pasireiškia tokie negalavimai kaip:
- Pilvo skausmas.
- Karščiavimas.
- Bendras silpnumas ar stiprus nuovargis.
- Pykinimas, vėmimas.
Dažnai painiojama su kita liga
Dubin-Johnson sindromas dažnai painiojamas su Rotor sindromu. Abu jie paveldimi ir pasireiškia panašia gelta, tačiau juos sukelia skirtingi genetiniai pakitimai. Dubin-Johnson atveju pažeidžiamas ABCC2 genas, o Rotor sindromą sukelia SLCO1B1 ir SLCO1B3 genų mutacijos. Skirtumas ir tas, kad sergant Rotor sindromu kepenys spalvos nekeičia, o sergant Dubin-Johnson sindromu jos gali tapti tamsiai pigmentuotos. Be to, Rotor sindromas dažniau veikia, kaip organizmas apdoroja tam tikrus vaistus, todėl svarbu apie šią diagnozę informuoti gydytoją prieš skiriant vaistus.
