Edvardso sindromas, dar žinomas kaip trisomija 18, yra reta ir itin sunki genetinė būklė, smarkiai veikianti vaiko organizmo vystymąsi ir augimą. Daugelis naujagimių, kuriems diagnozuojamas Edvardso sindromas, gimsta su mažu svoriu bei būdingomis išorinėmis ir vidinėmis raidos ypatybėmis.
Kas yra Edvardso sindromas?
Trisomija 18 atsiranda, kai žmogus turi ne dvi, o tris 18-os chromosomos kopijas. Ši genetinė anomalija paveikia visą organizmą: nuo vidaus organų vystymosi iki protinės raidos, sukeliant daugybinius įgimtus sutrikimus ir didelę raidos atsilikimą.
Kam gali pasireikšti ši būklė?
Edvardso sindromu gali susirgti bet kuris nėštumas. Papildomos chromosomos atsiradimas dažniausiai yra atsitiktinis ir nenuspėjamas procesas. Rizika susilaukti vaiko su šiuo sindromu didėja kartu su motinos amžiumi, tačiau jei jau turėjote vaiką su Edvardso sindromu ir planuojate dar vieną nėštumą, pakartotinio pasikartojimo tikimybė itin maža – vos kiek daugiau nei 1%.
Paplitimas
Edvardso sindromas nustatomas apytiksliai 1 iš 5000–6000 gimimų. Tačiau nėštumo metu ši genetinė anomalija aptinkama dažniau – apie 1 iš 2500 atvejų. Deja, didžioji dalis vaisių neišgyvena iki gimdymo dėl rimtų sveikatos komplikacijų, todėl dauguma nėštumų baigiasi persileidimu arba kūdikis gimsta negyvas.
Trumpa atradimo istorija
Edvardso sindromas pirmą kartą aprašytas 1960 metais. Tuomet, ištyrę naujagimį, turėjusį daug įgimtų sutrikimų ir protinės raidos problemų, mokslininkai nustatė, kad jų priežastis – trečia chromosoma, prisidėjusi prie 18-os chromosomų poros.
Edvardso sindromo simptomai
Ligos simptomai
Ši būklė pasireiškia tiek laukimo laikotarpiu, tiek vaikui jau gimus. Paprastai stebima sulėtėjusi vaisiaus raida, įvairūs išoriniai ir vidiniai įgimti defektai, protinės arba fizinės raidos atsilikimas.
Simptomai nėštumo metu
- Mažas vaisiaus aktyvumas gimdoje.
- Vienintelė arterija virkštelėje (vietoj dviejų).
- Maža placenta.
- Įgimti vystymosi sutrikimai.
- Padidėjimas vaisiaus vandenų kiekis („polihidramnionas“).
Dauguma atvejų baigiasi ankstyvu persileidimu ar kūdikio mirtimi prieš gimdymą, nors kartais liga nediagnozuojama iki pat gimimo.
Simptomai gimus kūdikiui
- Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
- Žemai ausys.
- Netipinis vidaus organų susiformavimas ar veikla (dažnai pažeidžiama širdis, plaučiai).
- Sunkus protinės raidos atsilikimas.
- Persikloję pirštai ir/arba klubo pėdos.
- Maži dydžiai – galva, burna, žandikaulis.
- Silpnas verksmas, mažai reaguojama į garsus.
Sunkių simptomų pasireiškimas
- Įgimtos širdies ligos ir inkstų raidos sutrikimai.
- Kvėpavimo funkcijos nepakankamumas.
- Virškinimo trakto, pilvo sienos defektai.
- Išvaržos.
- Kreivi stuburo linkiai (skoliozė).
Net iki 90% vaikų su Edvardso sindromu diagnozuojama širdies raidos anomalijų, kurios yra viena pagrindinių ankstyvos mirties priežasčių kartu su kvėpavimo nepakankamumu.
Sindromo priežastys
Pagrindinė šios būklės priežastis – vadinamoji trisomija: žmogaus ląstelėje atsiranda trys, o ne dvi 18-os chromosomos kopijos. Žmogaus organizme yra 46 chromosomos (23 poros), paveldimos iš abiejų tėvų. Kiekvieną porą sudaro viena iš motinos ir viena iš tėvo gauta chromosoma.
Lytinių ląstelių (kiaušialąsčių ir spermatozoidų) formavimosi metu visos chromosomų poros turi tolygiai pasiskirstyti per dvi ląsteles. Tačiau gali pasitaikyti atvejis, kai viena pora neišsiskiria ir į kiaušialąstę ar spermatozoidą patenka abi chromosomos. Apvaisinimo metu prisideda ir trečioji – iš kito tėvo. Taip susidaro trisomija – trys 18-os chromosomos kopijos. Tokio genetinio sutrikimo neįmanoma numatyti ar kažkaip paveikti tėvams.
Kaip diagnozuojamas Edvardso sindromas?
Pirmieji sindromo požymiai gali būti pastebimi dar nėštumo metu ultragarso tyrimų metu. Siekiant galutinai patvirtinti diagnozę, dažnai taikomi įvairūs genetiniai tyrimai.
Įprasti tyrimai
- Ankstyvi kraujo tyrimai motinai po 10 nėštumo savaitės, padedantys įvertinti numanomą padidėjusį chromosomų skaičių.
- Amniocentezė – tarp 15 ir 20 nėštumo savaitės paimamas nedidelis vaisiaus vandenų kiekis genetiniam ištyrimui.
- Choriono gaurelių tyrimas (CVS) – tarp 10 ir 13 savaičių imamas placentos audinio mėginys.
Po gimimo atliekami išsamūs širdies ir kitų organų ultragarsiniai tyrimai, siekiant įvertinti kūdikio būklę ir nustatyti būdingas anomalijas.
Gydymo galimybės
Šios genetinės būklės išgydyti neįmanoma, tad gydymas nukreiptas į simptomų mažinimą ir gyvenimo kokybės užtikrinimą. Daugeliu atvejų gydytojai taiko vadinamąją palaikomąją pagalbą (angl. „comfort care“), tačiau kiekviena situacija vertinama individualiai pagal vaiko būklę.
- Širdies gydymas. Dauguma vaikų gimsta su širdies ydomis. Kai kuriais atvejais taikomas chirurginis gydymas, tačiau jis įmanomas tik ribotam ratui pacientų.
- Maitinimo pagalba. Vaikai dažnai turi sunkumų valgant, todėl neretai prireikia maitinimo vamzdelio.
- Ortopedinė pagalba. Kai kurie vaikai turi stuburo iškrypimų, pavyzdžiui, skoliozę – tuomet gali būti taikomi specialūs įtvarai ar operacijos.
- Psichologinė ir socialinė pagalba. Parama teikiama šeimai ir vaikui, kad būtų lengviau susidoroti su sunkumais ar netektimi.
Profilaktika ir rizikos mažinimas
Edvardso sindromo išsivystymas nėra susijęs su tėvų elgesiu — tai atsitiktinė genetinė klaida. Nepaisant to, jei pora turi genetinių tyrimų galimybę in vitro apvaisinimo metu, tikimybę susilaukti vaiko su šiuo sindromu galima sumažinti. Siekiant išsiaiškinti genetinių ligų riziką ir planuojant nėštumą, rekomenduojama aptarti galimus tyrimus su gydytoju genetiku.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Deja, beveik visi vaisiai su Edvardso sindromu neišgyvena iki gimdymo – labai daug nėštumų baigiasi persileidimu ar negyvagimystėmis. Tų kūdikių, kurie išgyvena iki gimimo, trečdalis gimsta per anksti, o apie 40% neišgyvena gimdymo metu.
- Nuo 60 iki 75% naujagimių sulaukia pirmosios gyvenimo savaitės.
- 20–40% išgyvena iki mėnesio amžiaus.
- Ne daugiau nei 10% vaikų sulaukia metų.
Iš išgyvenusių po pirmojo gimtadienio, vaiko gyvenimo kokybė smarkiai priklauso nuo nuolatinės šeimos, gydytojų ir slaugytojų pagalbos. Dauguma vaikų niekada nepradės vaikščioti ar kalbėti, tačiau gali gyventi pilnavertį gyvenimą su tinkama pagalba.
Kada kreiptis į gydytoją?
Jei laukiantis pastebite persileidimui būdingų požymių, tokių kaip stiprus pilvo skausmas, šaltkrėtis, mėšlungis, smarkesnis kraujavimas ar maudimas apatinėje nugaros dalyje, kuo skubiau kreipkitės į gydytoją.
Pavojaus ženklai kūdikiui
- Labai greitas, lėtas ar nutrūkstantis kvėpavimas.
- Mėlyna ar violetinė odos/spalva aplink lūpas.
- Per greitas širdies plakimas.
- Dideli sunkumai valgant ar maitinantis.
- Kūno tinimai.
Klausimai gydytojui
- Kokia mano tikimybė turėti vaiką su genetine liga?
- Ką galime daryti, kad sumažintume simptomus kūdikiui ar palengvintume jo kasdienybę?
- Kaip tinkamai rūpintis nėštumu, norint užtikrinti kūdikio sveikatą?
