Encefalocelė: kas tai, priežastys, gydymas ir tipai

Encefalocelė – tai retas įgimtas defektas, kai dalis kūdikio smegenų išsikiša per tarpą kaukolėje. Ši būsena atsiranda, kai embriono nervinis vamzdelis – iš kurio vystosi smegenys ir nugaros smegenys – užsidaro netinkamai ankstyvame nėštume. Tokiais atvejais gali susiformuoti įvairaus dydžio plyšys kaukolėje, pro kurį išsiveržia smegenų audinys, padengtas oda. Šios anomalijos sunkumas gali labai skirtis – nuo lengvų iki pavojingų gyvybei atvejų.

Encefalocelės tipai

Šios būklės klasifikacija priklauso nuo to, kurioje galvos srityje atsiranda kaukolės defektas:

Pakaušio srities encefalocelė – apatinėje galvos dalyje, ties kaklo pagrindu.
Parietalinė – viršutinėje galvos dalyje, kiek arčiau pakaušio.
Priekinė arba frontoetmoidalinė (taip pat vadinama sinciptine) – ties kaktos sritimi.
Sfenoidalinė – priekinės vidurinės galvos dalies srityje, už akių ar priešais ausis.

Medicinoje dažnai skiriamos ir dvi apibendrintos kategorijos: priekinė encefalocelė (priekinėje kaukolės dalyje) ir užpakalinė (galinėje kaukolės dalyje).

Encefalocelės paplitimas

Ši būklė yra labai reta. Statistiškai pasitaiko maždaug vienam iš 10 500 naujagimių. Encefalocelė dažniausiai susiformuoja ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, kai nervinis vamzdelis pilnai neužsidaro.

Susiję įrašai

Kaip pasireiškia encefalocelė

Kūdikiui su šia anomalija ant galvos matomas tarpas – pro jį išsikišęs, oda dengtas smegenų audinys sudaro maišelį, iškylantį iš galvos. Dažniausiai šis darinys būna apatinėje pakaušio dalyje arba prie kakto, rečiau – kitose galvos vietose. Kartais maišelio paviršius būna apaugęs plaukais.

Encefalocelės simptomai

Skausmai galvoje.
Regos sutrikimai.
Rankų ar kojų raumenų silpnumas.
Nestandartinis, mažesnis nei įprasta, galvos dydis gimimo metu.
Nekoordinuoti judesiai (ataksija).
Veido deformacijos.
Nosies užsikimšimas.
Smegenų skysčio tekėjimas pro nosį ar ausį.

Klinikiniai požymiai priklauso nuo kaukolės plyšio dydžio ir vietos, taip pat – kokia smegenų dalis yra išorėje. Encefalocelė dažnai susijusi su smegenų skysčio pertekliumi (hidrocefalija).

Galimos komplikacijos

Vystymosi vėlavimas.
Intelektinės raidos sunkumai.
Regėjimo problemos.
Augimo atsilikimas.
Traukuliai.

Kai kurie atvejai gali praeiti be reikšmingų komplikacijų, tačiau didesnės encefalocelės dažnai lemia rimtesnius neurologinius sutrikimus ar ilgalaikes pasekmes.

Encefalocelės atsiradimo priežastys

Dažniausiai encefalocelė yra įgimta, tačiau kartais gali išsivystyti po traumos, auglio ar esant retesniems sutrikimams. Įgimtos formos susiformuoja dėl nervinio vamzdelio viršutinės dalies neužsidarymo trečią–ketvirtą nėštumo savaitę. Kodėl šis užsidarymo procesas sutrinka, tiksliai nėra žinoma, tačiau, manoma, tai gali būti nulemta įvairių veiksnių.

Riziką didina genetiniai pakitimai, vaisiaus infekcijos (pvz., toksoplazmozė, raudonukė, citomegalo virusas, herpes simplex virusas) bei tam tikros neurologinės būklės, įskaitant trečios rūšies Chiari malformaciją. Encefalocelę gali sukelti ir tam tikros genetinės ar sindrominės ligos, tokios kaip Walker–Warburg, Knobloch, Roberts ar amniono juostų sindromas.

Rizikos veiksniai

Padidėjusi tikimybė susilaukti kūdikio su encefalocelė atsiranda, jei šeimoje yra buvusių nervinio vamzdelio defektų. Svarbus veiksnys yra ir folio rūgšties (vitamino B9) trūkumas prieš pastojant ir nėštumo metu.

Kaip nustatoma encefalocelė

Šią būklę dažniausiai aptinka įprastinio nėštumo echoskopijos metu. Kartais papildomai skiriamas vaisiaus branduolių magnetinio rezonanso tyrimas, siekiant išsamiau įvertinti galvos bei smegenų būklę.

Galutinis įgimto defekto patvirtinimas įvyksta gimus kūdikiui – pakanka vizualaus patikrinimo. Vėliau, esant reikalui, atliekami papildomi kraujo ar vaizdo tyrimai, siekiant nustatyti pagrindinę priežastį ar įvertinti būklės poveikį kūdikiui.

Nedidelės encefalocelės, ypač esančios šalia nosies ar kaktos, gali likti nepastebėtos, nes nesukelia regimų simptomų ar reikšmingų komplikacijų vaiko augimui.

Encefalocelės gydymas

Pagrindinis gydymo būdas – chirurginė operacija, kurios metu taisomas kaukolės defektas ir pašalinamas už kaukolės ribų išaugęs neveiksnus smegenų audinys. Jei defektas mažas, smegenų audinį kartais galima švelniai sugrąžinti į vietą prieš užsiuvant kaukolę. Dažnai operacija atliekama pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, priklausomai nuo pakitimų apimties, vietos ir jų poveikio organizmui.

Vaikams paprastai prireikia daugiau nei vienos operacijos – papildomos intervencijos gali būti taikomos norint išspręsti veido augimo sutrikimus ar smegenų vandenės problemas.

Augant vaikui, gali prireikti papildomos pagalbos: specialaus mokymosi programų, medikamentų traukuliams gydyti, akinių regos problemoms koreguoti.

Galimos gydymo komplikacijos

Infekcijos infekcija.
Smegenų skysčio nutekėjimas.
Kraujavimas.

Kuo didesnis kaukolės defektas ir kuo daugiau smegenų audinio pažeista, tuo didesnė neurologinių problemų rizika. Gydytojų komanda deda daug pastangų, kad sumažintų galimų komplikacijų tikimybę operacijos metu ir po jos.

Kaip mažinti riziką

Kol kas nėra būdo visiškai užkirsti kelią encefalocelės formavimuisi. Tačiau sumažinti riziką padeda pakankamas folio rūgšties vartojimas prieš nėštumą ir jo pradžioje. Dažnai rekomenduojama kasdien suvartoti mažiausiai 400 mikrogramų folio rūgšties. Svarbu žinoti, jog nervinio vamzdelio defektai dažniausiai susiformuoja dar iki daugelio moterų sužinojimo apie nėštumą. Todėl folio rūgštį reikėtų pradėti vartoti planuojant pastojimą.

Jei jūsų giminėje buvo nervinio vamzdelio defektų atvejų arba anksčiau esate turėję vaiką su šiuo sutrikimu, praneškite apie tai gydytojui – jis gali pateikti individualias profilaktines rekomendacijas.

Prognozė ir gyvenimo perspektyvos

Kūdikiams, gimusiems su encefalocelė, ankstyvas gydymas chirurginiu būdu gerina išgyvenamumą. Mažesni kaukolės defektai dažnai reiškia mažiau komplikacijų, tuo tarpu didesni plyšiai susiję su rimtesnėmis pasekmėmis arba sutrumpėjusia gyvenimo trukme. Būklės pasekmes lemia plyšio dydis, vieta ir kūdikio sveikata gimimo metu.

Moksliniai duomenys rodo, jog priekinėje galvos dalyje esantys defektai prognozuojami šiek tiek geriau nei užpakaliniai.

Esant dideliems encefalocelės dariniams, maždaug pusė kūdikių išgyvena, tačiau didelės apimties defektai padidina sunkių komplikacijų riziką.

Kada kreiptis į gydytoją

Jei ketinate planuoti nėštumą, patartina pasitarti su gydytoju dėl individualių rekomendacijų ir pasiruošimo sveikam nėštumui. Turėtumėte aptarti šeimos ligų istoriją, ypač jei buvo nervinio vamzdelio defektų, ir gauti išsamią informaciją apie folio rūgšties vartojimą.

Taip pat svarbu nedelsti konsultuotis su specialistu, jei pastebite naujagimiui neįprastą darinių galvoje, vystymosi sulėtėjimą ar kitus išvardytus simptomus po chirurginio gydymo.