Huntingtono liga – tai paveldimas neurologinis susirgimas, per laiką sutrikdantis smegenų ląstelių veiklą ir galintis sukelti daugybę fizinių, kognityvinių bei emocinių pokyčių. Ligos pradžioje žmogus dažniausiai pastebi tam tikrus valingų judesių sutrikimus, nuotaikos svyravimus ar atminties susilpnėjimą. Bėgant metams simptomai stiprėja ir apsunkina kasdienį gyvenimą.
Huntingtono ligos rūšys
Ši liga skirstoma į du pagrindinius tipus:
- Suaugusiesiems pasireiškianti – dažniausiai simptomai pastebimi po 30-ųjų gyvenimo metų.
- Ankstyvoji, arba juvenilinė, Huntingtono liga – šis retas tipas išsivysto vaikystėje ar paauglystėje.
Ligos paplitimas ir paveldimumas
Huntingtono liga laikoma reta – ji nustatoma 3–7 žmonėms iš 100 000. Dažniausiai serga europinės kilmės žmonės. Liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu – jei vienas iš tėvų turi šią genetinę mutaciją, kiekvienas vaikas rizikuoja susirgti pusės tikimybe. Kartais liga atsiranda, nors šeimoje apie ją anksčiau nežinota – tokie atvejai itin reti.
Huntingtono ligos atsiradimo priežastys
Pagrindinė ligos priežastis – pokytis (mutacija) HTT gene. Šis genas atsakingas už baltymo huntingtino sintezę, kuris padeda tinkamai funkcionuoti nervų ląstelėms. Pakitęs genas lemia, kad baltymas įgyja nenormalią formą ir pradeda žaloti neuronų veiklą vietoje to, kad padėtų jai. Ypač paveikiamos smegenų sritys, atsakingos už judėjimo kontrolę, sprendimų priėmimą ir atmintį.
Huntingtono ligos simptomai
Ligos eigą galima suskirstyti į kelis etapus, o simptomų pobūdis dažniausiai priklauso nuo to, kiek liga yra pažengusi. Pirmieji ženklai gali būti labai švelnūs – neryškus nerangumas, neįprastas sudėtingų judesių atlikimas, sumažėjusi koordinacija. Ligai progresuojant simptomai stiprėja.
Dažniausi pasireiškimo požymiai:
- Nekontroliuojami, trūkčiojantys rankų, kojų ar veido raumenų judesiai (chorea), dažnai pasireiškiantys kaip nevalingi krūptelėjimai ar sukiojimasis.
- Sutrinka pusiausvyra, koordinacija, kalba tampa neaiški.
- Tampa sunkiau vaikščioti, ryti, atlikti įprastus veiksmus.
- Keičiasi nuotaika – pasireiškia dirglumas, depresija, dažni nuotaikos svyravimai.
- Mažėja atmintis, sunkiau susikaupti ir atlikti keletą užduočių vienu metu.
- Sutrikus mąstymui, tampa sunku mokytis naujų dalykų, priimti sprendimus, suprasti loginius ryšius.
Simptomai ilgą laiką gali būti nestiprūs ir netrukdyti kasdienai, tačiau laikui bėgant vis labiau riboja savarankiškas veiklas.
Ką svarbu žinoti apie choreją
Vienas iš ankstyviausių Huntingtono ligos požymių – choreja. Tai netyčiniai trūkčiojimai, dažniausiai prasidedantys rankų ar veido raumenyse, vėliau plintantys į kojas, liemenį. Tokie judesiai apsunkina kalbėjimą, valgymą bei paprastus kasdienius judesius, didina traumų riziką.
Ligos komplikacijos
- Laipsniškai prastėjant smegenų veiklai, gali pasireikšti demencija, asmenybės kaita ar stiprus atminties praradimas.
- Dėl nekontroliuojamų judesių padidėja traumų, kritimų tikimybė.
- Ryjimo ar kramtymo problemos gali baigtis mitybos nepakankamumu, dehidratacija.
- Sunki ligos eiga dažnai priverčia gultis į lovą ir visiškai priklausyti nuo kitų pagalbos.
- Gali prisidėti infekcijos, pavyzdžiui, plaučių uždegimas.
- Vaikystėje prasidėjusi ligos forma kartais komplikuojasi traukuliais.
Diagnostika ir tyrimai
Ligos nustatymui dažniausiai reikalingi keli tyrimai. Specialistas įvertina fizinę ir neurologinę būklę, stebi judesius, raumenų tonusą, pusiausvyrą, koordinaciją, refleksų pokyčius. Taip pat svarbi šeimos anamnezė – ar šeimoje jau yra sergančiųjų šia liga. Diagnozę dažnai patvirtina genetinis kraujo tyrimas, kuris nustato pokyčius HTT gene. Papildomai atliekami kraujo tyrimai, galvos smegenų vaizdavimo (magnetinis rezonansas ar kompiuterinė tomografija) tyrimai, siekiant atmesti kitų panašius simptomus sukeliančių ligų tikimybę.
Genetinis testavimas
Ypač vertinga, jei genetiniam tyrimui gali būti tiriami ir kiti šeimos nariai – tai leidžia įvertinti jų riziką susirgti ar perduoti pokytį būsimiems vaikams. Jei yra padidėjusi rizika (pavyzdžiui, jei liga diagnozuota tėvui ar broliui/sesei), galima atlikti prognozuojamąjį genetinį testą dar prieš simptomų pasireiškimą.
Prieš atliekant genetinius tyrimus, verta aptarti galimus psichologinius padarinius su specialistu, nes informacija apie ligos riziką gali stipriai paveikti žmogaus savijautą ir gyvenimo planus.
Gydymas ir pagalba
Specifinio gydymo, leidžiančio sustabdyti ar išgydyti Huntingtono ligą, šiuo metu nėra. Pagrindinis tikslas – sumažinti simptomus, pagerinti gyvenimo kokybę ir palaikyti kuo didesnį savarankiškumą.
- Fizinė ir ergoterapija padeda ilgiau išlaikyti judėjimo gebėjimus.
- Logopedas gali pasiūlyti būdų, kaip lengviau bendrauti ir išvengti rijimo sunkumų.
- Psichologinė ar psichiatrinė pagalba būtina norint valdyti nuotaikos sutrikimus, depresiją.
- Gydytojas gali paskirti vaistų chorejos kontrolei ar nuotaikos stabilizavimui.
Vaistai nuo Huntingtono ligos simptomų
- Chorejai kontroliuoti gali būti skiriami tokie vaistai, kaip tetrabenazinas ar deutetrabenazinas, rečiau – haloperidolis.
- Nuotaikos pokyčių gydymui dažnai taikomi antidepresantai (pavyzdžiui, fluoksetinas, sertralinas), antipsichoziniai vaistai (ristperidonas, olanzapinas) ar nuotaikos stabilizatoriai, tokie kaip ličio preparatai.
Sveikatos priežiūros specialistų komanda
- Neurologas
- Psichiatras
- Genetikos specialistas
- Fizioterapeutas
- Ergoterapeutas
- Logopedas
Prevencija ir šeimos planavimas
Šiuo metu nėra žinomo būdo, kaip išvengti Huntingtono ligos ar sumažinti riziką ja susirgti. Planavimą šeimai galima papildyti genetine konsultacija bei apsvarstyti genetinių tyrimų galimybę. Vienas iš variantų – pagalbinio apvaisinimo metodai, kurie leidžia atrinkti embrionus be šios genetinės ligos, planuojant ateities kartas.
Ligos eiga ir prognozė
Liga progresuoja lėtai, todėl kiekvieno žmogaus patirtis labai individuali. Ankstyvajame etape simptomai tik nežymiai apsunkina gyvenimą, dėl jų žmogus dažniausiai dar geba savarankiškai dirbti ir atlikti įprastus veiksmus. Tarpinėje fazėje sunkėja judėjimo, mąstymo, savarankiškos veiklos gebėjimai. Valgymas ir kalba tampa sudėtingesni, išauga traumų rizika, tačiau žmogus vis dar linkęs apsirūpinti pats. Vėlyvoje stadijoje prarandamas savarankiškumas – reikia nuolatinės globos, pagalbos visuose gyvenimo aspektuose.
Vidutinė gyvenimo trukmė nuo diagnozės nustatymo – nuo 10 iki 30 metų. Daugiausiai pavojų kyla ne nuo pačios ligos, o nuo jos komplikacijų: infekcijų, kritimų, galimų traumų, mitybos sutrikimų.
Kasdienis gyvenimas ir rekomendacijos
Nors ligos išvengti negalima, tinkamas planavimas ir rūpinimasis savimi padeda ilgiau išlaikyti gerą savijautą. Svarbu palaikyti kasdienę fizinę veiklą, nes net paprastas judėjimas gerina savijautą. Mityba turėtų būti visavertė – dėl nekontroliuojamų judesių energijos poreikis išauga ir gali siekti net iki 5000 kcal per dieną. Jei sutrinka rijimas – reikia pasirūpinti, kad gėrimų ir maisto pakaktų bei nebūtų dehidratacijos. Praverčia psichologinė parama, bendravimo su kitais sergančiaisiais galimybės, socialinės ir priežiūros paslaugų paieška.
Artėjant vėlyvam ligos etapui pravartu pasirūpinti finansiniais ir administraciniais klausimais, iš anksto paskirti žmogų, kuris ateityje galėtų priimti svarbius sprendimus vietoje sergančiojo.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokia mano ligos prognozė?
- Kokias gydymo galimybes rekomenduojate?
- Kokių šalutinių poveikių galiu tikėtis?
- Kaip galėčiau užkirsti kelią komplikacijoms?
- Kaip pasiruošti vėlyvajai ligos stadijai?
- Ar genetinis testavimas aktualus ir kitiems šeimos nariams?
Nors Huntingtono ligos gydyti negalima, svarbu aktyviai planuoti ateitį, rinktis tinkamas pagalbos priemones ir nebijoti kreiptis patarimo – tiek medicininio, tiek psichologinio. Laiku pasirūpinus savimi, galima užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę net ligai progresuojant.
