Hemihiperglazinė – tai reta būklė, kai viena kūno pusė auga sparčiau nei kita. Dažniausiai ši asimetrija ryškesnė veide, rankose ar kojose, tačiau kartais paveikiami ir vidaus organai, ypač pilvo srityje. Pradžioje skirtumai gali būti beveik nepastebimi, tačiau augant vaikui jie dažnėja ir tampa vis akivaizdesni.
Kas yra hemihiperglazinė?
Hemihiperglazinė, dar žinoma kaip hemihipertrofija ar persaugimo sindromas, yra įgimta, t. y. kūdikiui ji būna jau gimus. Paprastai ši būklė pastebima vaikystėje, kai matomi kūno dalių dydžių skirtumai, nors kartais diagnozė nustatoma iškart po gimimo.
Kam pasireiškia hemihiperglazinė?
Ši liga išsivysto tiek berniukams, tiek mergaitėms. Intensive ar švelnesnė asimetrija gali pasirodyti veide, galūnėse, rečiau – vidiniuose organuose.
Hemihiperglazinės paplitimas
Šis sutrikimas labai retas. Dažniausiai pasitaikanti forma, vadinama Beckwith-Wiedemann sindromu, diagnozuojama maždaug vienam vaikui iš 11 000 gimimų.
Kaip ši būklė veikia vaiką?
Pagrindinis hemihiperglazinės požymis – aiškiai matomas dydžio skirtumas tarp dviejų paprastai simetriškų kūno dalių. Viena kūno pusė gali atrodyti didesnė ar išsivysčiusi labiau nei kita. Ligą turintiems vaikams būtina reguliariai tikrintis dėl navikų – ypač Wilms naviko (inkstų vėžys) ir hepatoblastomos (vaikų kepenų navikas), nes didesnis audinių augimas didina riziką šiems vėžiams atsirasti.
- Kas kelis mėnesius atliekami pilvo organų echoskopiniai tyrimai augliams aptikti.
- Tiriamas kraujas – ieškoma navikinio žymens alfa-fetoproteino.
Hemihiperglazinės simptomai
Akivaizdžiausias simptomas – kai viena kūno pusė augant tampa didesnė už kitą, iš pradžių skirtumas gali būti nežymus, bet laikui bėgant didėja.
- Rausvi, per vidurį įlinkę ausų speneliai.
- Pilvo sienelės defektai.
- Padidėję vidaus organai – kepenys, kasa, inkstai.
- Neįprastai didelis liežuvis.
- Kartais pasireiškia polinkis į žemą gliukozės kiekį kraujyje.
Kas skiria hemihiperglazinę nuo hemiatrofijos?
Abu sutrikimai pasireiškia kūno dalių dydžių skirtumais. Tačiau hemiatrofija reiškia vienos pusės nepakankamą išsivystymą, ir dažniausiai būna tik tam tikroje srityje (pavyzdžiui, tik rankoje). Tuo tarpu hemihiperglazinė pažeidžia kelias kūno dalis iš karto, nes viena jų pusė perauga gerokai labiau nei kita.
Priežastys
Dažniausiai hemihiperglazinė susijusi su Beckwith-Wiedemann genetiniu sindromu. Tačiau būna ir tokių atvejų, kai nei genetinių sindromų, nei chromosomų pokyčių nerasta, o liga atsiranda atsitiktinai, be aiškios priežasties.
Diagnozė ir tyrimai
Specialaus testo, padedančio nustatyti hemihiperglazinę, nėra. Gydytojas iš pradžių įvertina fizinius kūno dalių skirtumus, atlieka išsamų apžiūros tyrimą, taip pat – genetinius tyrimus, siekiant nustatyti ar nėra Beckwith-Wiedemann sindromo. Vidaus organų būklei įvertinti gali prireikti echoskopijos.
Gydymas ir priežiūra
Ar yra hemihiperglazinės gydymas?
Šiuo metu visiškai išgydyti hemihiperglazinės negalima, tačiau jai valdyti taikomi įvairūs gydymo metodai, kurie parenkami individualiai pagal vaiko poreikius bei simptomus.
Kaip gydoma hemihiperglazinė?
Gydymo planas priklauso nuo to, kiek skiriasi kūno pusių dydžiai. Vaiku rūpinasi įvairūs specialistai:
- Kepenų ligų gydytojas
- Ortopedas
- Inkstų ligų specialistas
- Neurologas
- Vaikų gydytojas
- Plastikos chirurgas
Komanda kartu sudaro gydymo bei stebėsenos planą, nuolat tikrina pilvo organų būklę ir stebi galimus navikus, nes vėžio rizika vaikystėje didesnė nei įprastai.
Ar prireikia operacijos?
Prireikus operacijų, dažniausiai jos atliekamos norint sumažinti galūnių ilgio skirtumą. Kartais operuojant galima pailginti trumpesnę galūnę arba sulėtinti greičiau augančios galūnės augimą. Jei siūlomas chirurginis gydymas, svarbu aptarti jo tipus ir eigą su gydytojų komanda.
Komplikacijos po gydymo
Po operacijos vaikas gali jausti nuovargį ar skausmą pjūvio vietoje. Galimas ir laikinas tinimas, nejautra – šie požymiai dažniausiai praeina per kelias savaites. Jei gijimo procesas užsitęsė – būtina kreiptis į gydytoją.
Prevencija
Nėra būdų visiškai apsisaugoti nuo hemihiperglazinės, kai ji išsivysto savaime nėštumo laikotarpiu. Jei šeimoje jau gimė vaikas su Beckwith-Wiedemann sindromu ir planuojate daugiau vaikų, verta aptarti genetinius tyrimus – taip galėtumėte įvertinti būsimų vaikų riziką. Jei jūs ar partneris turite paveldimų ligų istoriją, pravartu pasikonsultuoti su gydytoju prieš planuojant nėštumą.
Prognozė ir gyvenimo trukmė
Ko tikėtis sergant hemihiperglazine?
Ši būklė dažnai sukelia praktinių sunkumų – pavyzdžiui, gali būti sunkiau rasti tinkamus drabužius, o esant akivaizdesniam galūnių ilgio skirtumui – gali būti sudėtingiau ropoti, vaikščioti ar bėgioti. Vaikams reguliariai atliekami patikrinimai dėl vėžio rizikos iki 7 metų.
Ar tai turi įtakos gyvenimo trukmei?
Dauguma vaikų, sergančių hemihiperglazine, gyvena sveiką, įprastą gyvenimą ir nesusiduria su trumpesne gyvenimo trukme. Vėžio rizika išlieka reikšminga vaikystėje, bet paauglystėje smarkiai sumažėja. Anksti nustatytas navikas dažniausiai būna mažesnis ir lengviau gydomas – laiku pradėtas gydymas daro didelę įtaką ligos eigai.
Ką svarbu žinoti tėvams?
Susidūrus su hemihiperglazinės diagnoze, tikėtina, kad tėvams kyla daug klausimų. Svarbu išsiaiškinti ar liga atsirado genetiškai, ar buvo atsitiktinė: ką galima padaryti prieš ir po operacijos, kiek truks gydymas ir kaip jis paveiks vaiko kasdienybę. Aptarkite su gydytoju rizikas, vaiko priežiūrą po operacijos, numatomą hospitalizacijos laiką ir vaistų poreikį. Sužinokite, ko tikėtis dėl tolimesnės vaiko sveikatos ir gyvenimo kokybės.
