Hemofilija C – tai reta kraujo ligos forma, kurią sukelia tam tikro krešėjimo faktoriaus (IX faktoriaus) trūkumas kraujyje. Esant šiam sutrikimui, kraujas nesugeba tinkamai sukrešėti, todėl užčiuopiamai užsitęsia arba apskritai nesustoja kraujavimas. Dažniausiai hemofilija C pasireiškia tik švelnesniais simptomais, palyginti su kitomis hemofilijos rūšimis, tačiau žmonės, turintys šį sutrikimą, vis tiek gali susidurti su gausiu kraujavimu chirurginių ar dantų gydymo procedūrų metu. Gydymui dažniausiai taikoma šviežiai šaldyta donoro plazma – ją suleidus, kraujo krešėjimas tampa veiksmingesnis.
Reti atvejai
Hemofilija C yra labai reta – ja serga tik apie vienas žmogus iš 100 000. Palyginimui, A tipo hemofilija diagnozuojama maždaug 12-kart dažniau, o B tipas – 4-kart dažniau. Ši liga gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims.
Hemofilijos tipų skirtumai
Visos hemofilijos rūšys – A, B ir C – išsivysto dėl genetinių pokyčių, lemiančių kraujo krešėjimo sutrikimus. Štai kuo jos skiriasi:
- Hemofilija A ir B paveldima iš vieno iš tėvų, tuo tarpu C tipas paprastai reikalauja, kad abu tėvai perduotų pakitusį geną.
- Skirtingai nei sergant A ar B tipu, C tipo hemofilija nesukelia kraujavimų į sąnarius ar raumenis.
- A ir B tipų hemofilijoms būdingi simptomai dažnai priklauso nuo trūkstamo faktoriaus kiekio, todėl esant žemam lygiui, pasireiškia sunkūs simptomai. C tipo atveju, net jei kraujyje beveik nėra reikalingo faktoriaus, simptomai dažnai būna labai lengvi.
- Hemofilija C dažniausiai diagnozuojama Ashkenazi žydų kilmės žmonėms, tačiau gali pasireikšti įvairių tautybių atstovams.
- A ir B tipais dažniau serga vyrai, C tipo hemofilija pasireiškia vienodai dažnai abiems lytims.
Hemofilija C simptomai
Sergant hemofilija C, dažniausiai padidėja kraujavimo pavojus po sudėtingų odontologinių procedūrų, rimtų traumų, didelės operacijos ar gimdymo. Spontaniškų kraujavimų, kaip kad kai kurių kitų hemofilijos formų metu, paprastai nebūna. Dažniausi požymiai yra:
- Dažni ir sunkiai sustabdomi kraujavimai iš nosies.
- Kraujosruvos, atsirandančios net po menkiausių sumušimų.
- Kraujas šlapime.
- Pernelyg ilgas kraujavimas po apipjaustymo.
- Skausmingos, didelės mėlynės po operacijų.
- Labai gausios arba užsitęsusios mėnesinės.
Ligos priežastys
Hemofilija C – tai paveldimas kraujo krešėjimo sutrikimas, kylantis, kai žmogaus organizmui trūksta XI krešėjimo faktoriaus. Sveikas F11 genas koduoja šio baltymo gamybą, tačiau mutavus genui, baltymo pagaminama per mažai arba išvis negaminama.
Sergantiems šia liga abu tėvai turi perduoti pakitusį geną. Jei žmogus turi tik vieną pakitusį geną, jis bus šio ligos nešiotojas, tačiau simptomai jam nepasireikš. Tikėtina, kad du pakitusį geną turintys tėvai vaikui perduos ligą su 25 % tikimybe; 50 % atvejų vaikas bus tik nešiotojas, 25 % – visiškai sveikas.
Diagnozė ir tyrimai
Dažniausiai hemofilija C įtariama pastebėjus dažnus kraujavimus ar kraujosruvas po dantų ar operacinės intervencijos, taip pat žinant šeimos istoriją. Gydytojas įvertina simptomus ir atlieka fizinę apžiūrą.
Pagrindiniai tyrimai
- Aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko tyrimas – matuojamas laikas, per kurį kreša kraujas.
- Krešėjimo faktorių tyrimas – nustatoma, kurio tipo hemofilija sergate ir kokio sunkumo ligos forma.
Kartais papildomai atliekami:
- Bendras kraujo tyrimas, vertinantis kraujo ląsteles.
- Protrombino laiko tyrimas (PT) – parodo, kaip greitai kreša kraujas.
- Fibrinogeno kiekio tyrimas – įvertinamas pagrindinis krešėjimui svarbus baltymas.
Hemofilija C diagnostika sudėtinga tuo, kad ligos sunkumas ne visada atitinka tyrimų rezultatus: kai kuriems žmonėms simptomai ryškūs net esant normaliam krešėjimo faktoriaus lygiui, arba, atvirkščiai – labai žemas lygis nesukelia jokių nusiskundimų.
Gydymo galimybės
Daugumai žmonių, sergančių hemofilija C, gydymas nereikalingas tol, kol neplanuojama didesnė operacija ar dantų procedūros. Tokiais atvejais gydytojas skiria šviežiai šaldytos plazmos perpylimą ir vaistus, stabdančius suleistų krešėjimo faktorių irimą. Jeigu moterys skundžiasi itin gausiomis ir ilgai trunkančiomis mėnesinėmis, joms gali būti paskirti kontraceptiniai vaistai hormonų pusiausvyrai palaikyti.
Ar galima išvengti hemofilijos C?
Prevencijos priemonių nėra, nes hemofilija C yra paveldima ir perduodama iš kartos į kartą.
Ligos eiga ir prognozė
Dauguma sergančiųjų hemofilija C nepatiria sunkių sveikatos problemų, nes simptomai dažniausiai būna labai lengvi ir retai sukelia rimtų medicininių komplikacijų.
