Hemoglobinopatija – tai paveldimų kraujo sutrikimų grupė, kurių metu nukenčia hemoglobinas, pagrindinis raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, atsakingas už deguonies pernešimą visame organizme.
Kas yra hemoglobinopatija?
Hemoglobinopatija pasireiškia dėl genetinių pokyčių, kuriuos vaikas paveldi iš biologinių tėvų. Šie sutrikimai yra vieni iš dažniausių paveldimų kraujo ligų pasaulyje, paveikiančių milijonus žmonių. Hemoglobinopatijų būna įvairių – iki šiol išskirta daugiau nei 600 skirtingų formų, kai kurios sukelia vos pastebimus požymius, o kitos – rimtas sveikatos problemas.
Jei hemoglobinas gaminamas pakitęs arba jo yra per mažai, žmogui gali pasireikšti tokie simptomai, kaip nuovargis, skausmas ar net organų pakenkimas. Ankstyva diagnozė labai svarbi – todėl naujagimiams dažnai atliekamas hemoglobinopatijų patikrinimas iš karto po gimimo.
Nors išgydyti hemoglobinopatiją kol kas neįmanoma, šiuolaikinės gydymo priemonės leidžia kontroliuoti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką.
Pagrindinės hemoglobinopatijos rūšys
Yra daug skirtingų hemoglobinopatiją sukeliančių genetinių pokyčių. Dažnai ligų pavadinimuose matome raides – jos žymi konkrečias baltymo formas ar pokyčius, kurie lemia hemoglobino savybes. Tai padeda gydytojui nustatyti tikslią diagnozę bei paskirti tinkamą gydymą.
- Hemoglobino C liga: normalų hemoglobiną pakeičia hemoglobinas C.
- Hemoglobino E liga: kraujyje dominuoja hemoglobinas E.
- Hemoglobino D liga: pasireiškia tada, kai susidaro hemoglobinas D.
- Hemoglobino SC liga: paveldima vienas pjautuvinių ląstelių ir vienas hemoglobino C genas.
- Hemoglobino SD liga: paveldima vienas pjautuvinių ląstelių ir vienas hemoglobino D genas.
- Hemoglobino SE liga: diagnozuojama esant pjautuvinių ląstelių ir hemoglobino E genų deriniui.
- Pjautuvinių ląstelių liga: eritrocitai tampa pjautuvo formos.
- Talasemijos: organizmas gamina per mažai hemoglobino.
Hemoglobinopatijos simptomai
Ligos požymiai priklauso nuo hemoglobinopatijos tipo ir sunkumo. Dažniausiai pasitaikantys simptomai yra:
- Šalti galūnių pirštai ar pėdos
- Tamsus šlapimas
- Nuolatinis nuovargis
- Sutrikęs vaikų augimas
- Gelta
- Blyškumas
- Dusulys
- Ilgesnis nei įprasta miegas
- Tinimas rankose ir kojose
Stiprios hemoglobinopatijos dažnai pasireiškia vos kūdikiui gimus, tačiau kai kuriais atvejais simptomai atsiranda tik vaikystėje. Suaugusieji šiuos požymius dažniausiai pajunta ligos paūmėjimo metu.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Pagrindinė hemoglobinopatijos priežastis – paveldėtas genetinis pokytis, paveikiantis hemoglobino gamybą ar struktūrą. Šis genas gali būti perduodamas tiek iš vieno, tiek iš abiejų tėvų.
Didžiausia rizika hemoglobinopatija susirgti yra žmonėms:
- Kilusiems iš Afrikos, Viduržemio jūros regiono, Pietryčių ar Vakarų Azijos
- Kurių šeimoje jau yra buvusių šių sutrikimų
- Gyvenantiems vietovėse, kur naujagimių patikra dėl hemoglobinopatijų nėra įprasta
Jei abu tėvai serga ar turi šią mutaciją, tikimybė, kad vaikas paveldės ligą, taip pat išauga.
Galimos komplikacijos
- Mažakraujystė: kai kurios hemoglobinopatijos mažina raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.
- Dažnos infekcijos: dėl nusilpusios imuninės sistemos padidėja polinkis sirgti.
- Organų pažeidimai: ilgainiui sumažėjęs deguonies kiekis gali sukelti audinių ar organų pakenkimą.
- Skausmo priepuoliai: kai kurių tipų hemoglobinopatijos (pvz., pjautuvinių ląstelių liga) sutrikdo kraujotaką ir sukelia stiprius skausmus.
Hemoglobinopatijos nustatymas
Diagnozuojant šiuos sutrikimus gydytojai taiko įvairius kraujo tyrimus:
- Kraujo ląstelių tyrimas (bendras kraujo tyrimas): vertina skirtingų kraujo ląstelių kiekius.
- Genetinis testavimas: leidžia nustatyti konkrečius genų pokyčius.
- Hemoglobino elektroforezė: išskiria hemoglobino rūšis kraujo mėginyje.
- Geležies tyrimai: padeda atmesti geležies stokos mažakraujystę.
- Naujagimių patikra: daugelis šalių įprastai tikrina kūdikius dėl hemoglobinopatijų iškart po gimimo.
- Priešgimdyviniai tyrimai: nėštumo metu galima ištirti vaisių dėl paveldimų hemoglobino pokyčių.
Gydymo galimybės
Hemoglobinopatijų gydymas priklauso nuo konkretaus tipo ir simptomų sunkumo:
- Kraujų perpylimai: reikalingi kai kurieems ligos atvejams, norint palaikyti normalų hemoglobino lygį.
- Folio rūgšties papildai: skatina raudonųjų kraujo kūnelių gamybą.
- Gydymas genų terapija: taikoma pažeistoms ląstelėms genetiniu būdu taisyti ir grąžinti jas atgal į organizmą.
- Geležies šalinimo terapija: padeda atsikratyti perteklinio geležies kiekio.
- Deguonies terapija: papildomas deguonis gerina kraujo prisotinimą ir padeda mažinti skausmo epizodus.
- Kamnės ląstelių transplantacija: galimybė pakeisti nenormalias kraujo ląsteles sveikomis, tačiau ši procedūra reta, nes reikia tinkamo donoro ir yra didesnė atmetimo rizika.
Kiekvienam pacientui gydymas parenkamas individualiai – esant lengvai hemoglobinopatijai, gal gydymas išvis nereikalingas. Svarbu pasitarti su savo gydytoju, kuris sprendimas tinkamiausias būtent jums.
Kada pasijusite geriau?
Pojūčiai gerėja priklausomai nuo ligos formos ir jos valdymo. Daugumai žmonių pasireiškia pagerėjimas per kelias savaites ar mėnesius nuo gydymo pradžios, tačiau reguliari priežiūra būtina visą gyvenimą.
Ar galima apsisaugoti nuo hemoglobinopatijos?
Deja, išvengti šių sutrikimų nėra galimybės, nes jie įgimti. Tačiau laiku pradėtas gydymas ir simptomų kontrolė leidžia gyventi aktyvų, visavertį gyvenimą.
Ligos prognozė
Su tinkama priežiūra dauguma hemoglobinopatija sergančių žmonių gali sulaukti brandos ir gyventi visavertį gyvenimą. Be gydymo, kai kurios sunkios formos gali grėsti ankstyva mirtimi, tačiau ankstyva diagnostika ir priežiūra leidžia išvengti daugelio komplikacijų.
Liga kasdienybėje: kaip savimi pasirūpinti?
- Gerkite pakankamai vandens ir nuolat palaikykite tinkamą skysčių kiekį organizme.
- Užsiimkite fizine veikla pagal galimybes, tačiau venkite pervargimo.
- Rinkitės maistą, kuriame gausu geležies, vitaminų ir mineralų.
- Valdykite stresą – puikiai tinka meditacija, joga ar kitos atsipalaidavimo praktikos.
- Dažnai plaukite rankas, kad apsisaugotumėte nuo infekcijų.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Kai atsiranda nuovargis, galvos svaigimas, dusulys, odos blyškumas ar kiti išvardyti simptomai, svarbu pasitarti su sveikatos priežiūros specialistu. Jei hemoglobinopatija jums jau diagnozuota ir simptomai sustiprėja ar atsinaujina, būtina peržiūrėti gydymo planą kartu su gydytoju.
Ką verta aptarti su gydytoju?
- Kokia tiksliai hemoglobinopatijos forma nustatyta?
- Koks gydymas labiausiai tiktų mano situacijai?
- Ar reikės lankytis pas kitus specialistus?
- Ar reikia keisti mitybą ar fizinio aktyvumo įpročius?
- Kokia tikimybė, kad ši liga bus perduota vaikams?
- Kur galima rasti papildomos informacijos apie šį sutrikimą?
Kaip hemoglobinopatija veikia glikuoto hemoglobino (A1C) tyrimą?
Paveldėtos hemoglobino anomalijos gali iškreipti glikuoto hemoglobino tyrimų rezultatus, todėl žmogui, turinčiam hemoglobinopatiją, rezultatai gali būti klaidingai mažesni ar didesni nei tikrieji. Tokiu atveju gydytojai parenka alternatyvius būdus gliukozės kontrolei įvertinti.
