Hydranencefalija yra itin reta centrinės nervų sistemos raidos yda, kurią lydi stambios smegenų dalies – galvos pusrutulių – nebuvimas. Vietoje šių pusrutulių kūdikio galvoje būna ertmės, užpildytos smegenų skysčiu (cerebrospinaliniu skysčiu), kuris natūraliai apsaugo ir sušvelnina smegenis bei nugaros smegenis.
Skirtumai tarp hydranencefalijos ir kitų smegenų ligų
Hydranencefalija dažnai painiojama su hidrocefalija ir holoprosencefalija, bet tai visiškai skirtingi susirgimai. Hidrocefalija diagnozuojama, kai smegenyse ima kauptis per didelis kiekis skysčio, dėl to didėja spaudimas kaukolėje ir gali būti pažeidžiamos smegenys. Hidrocefalija gali būti įgimta, bet taip pat pasireiškia po traumų ar dėl kitų ligų. Kartais ši būklė būna hydranencefalijos simptomas. Tuo tarpu hydranencefalijos metu pačios smegenys susiformuoja netaisyklingai.
Holoprosencefalija pasižymi tuo, kad vaisiaus smegenų priekinė dalis skyla nevisiškai arba išvis neskyla į du pusrutulius. Hydranencefalijos atveju pusrutuliai paprasčiausiai nesusiformuoja arba jų beveik nebūna. Holoprosencefalija sunkesnis atvejis gali būti nesuderinama su gyvybe, bet lengvesniais atvejais vaikas gali išgyventi.
Kaip dažna ši liga?
Įgimta hydranencefalija yra labai reta. Apskaičiuota, kad ji pasitaiko maždaug 1 iš 5 000–10 000 nėštumų.
Hydranencefalijos simptomai
Gimus kūdikiui su hydranencefalija, iš pradžių jis gali atrodyti visiškai sveikas, nes būdingi požymiai dažnai pasireiškia kiek vėliau – per pirmąsias gyvenimo savaites ar mėnesius. Tarp pagrindinių simptomų:
- Kūdikio augimo sulėtėjimas ar visiškas augimo sustojimas.
- Padidėjęs arba sumažėjęs raumenų tonusas, neretai stebimi trūkčiojantys judesiai.
- Pastebimai didesnė nei įprasta galva.
- Sutrikęs regėjimas arba klausos problemos.
- Įtemptos ir sustandėjusios rankos ar kojos.
- Dusulys ar kvėpavimo sunkumai.
Kaip nustatoma hydranencefalija?
Ši liga dažniausiai diagnozuojama prenataliniu ultragarso tyrimu. Ultragarso metu juntama, kad vaisiaus kaukolėje trūksta galvos smegenų pusrutulių, o jų vietoje vizualizuojasi skysčiu užpildytos ertmės. Esant įtarimui, papildomai rekomenduojama atlikti magnetinio rezonanso tomografiją (MRT), kuri leidžia aiškiai atskirti hydranencefaliją nuo hidrocefalijos ar holoprosencefalijos.
Kai kuriais atvejais ši raidos yda pastebima jau gimus vaikui, kadangi iš pradžių klinikinių požymių gali nebūti. Tokiais atvejais diagnostikai praverčia:
- Kraujo indų rentgeninis tyrimas naudojant kontrastinę medžiagą (angiografija).
- Galvos kompiuterinė tomografija (KT).
- Specialus galvos ultragarsas.
- Smegenų peršviečiamumas (transiliuminacija) – pro kaukolės pagrindą šviečiama šviesa ir vertinama, kaip ji persismelkia per smegenų audinius.
- Genetinis tyrimas.
Kas sukelia hydranencefaliją?
Pagrindinės hydranencefalijos priežastys iki šiol nėra aiškios. Mokslininkai svarsto, kad liga gali būti paveldima, bet paveldėjimo modelis nėra žinomas. Kai kurie atvejai siejami su motinos kontaktais su toksinėmis medžiagomis nėštumo metu.
Hydranencefalijos gydymas
Jei prenataliniais tyrimais nustatoma hydranencefalija, kai kurie šeimos sprendžia dėl nėštumo nutraukimo. Esant hydranencefalijai po gimimo, liga yra neišgydoma, todėl pagalba orientuota į gyvenimo kokybę ir palengvinimą simptomų.
Dalis pagalbinių priemonių gali būti taikoma ir hidrocefalijos atveju, pavyzdžiui, šunto (vamzdelio) įvedimas iš kaukolės galvos skysčio nutekėjimui ir spaudimo mažinimui. Vis tik hydranencefalijos atveju tai padeda itin ribotai. Esant itin sparčiai didėjančiai galvai, kartais atliekama endoskopinė choroidinio rezginio koaguliacija.
Sveikatos priežiūros specialistai gali rekomenduoti:
- Vaistus nuo traukulių, jei jų pasireiškia.
- Specialų maitinimą ir mitybos palaikymą.
- Fizinę reabilitaciją, skirtą raumenų būklės gerinimui.
- Pagalbines kvėpavimo priemones – tracheostomiją ar mechaninę plaučių ventiliaciją, jei atsiranda kvėpavimo sutrikimų.
Ar įmanoma apsisaugoti nuo hydranencefalijos?
Kadangi tikslios šios ligos priežastys nėra žinomos, konkrečių prevencijos būdų nėra. Vis dėlto žinoma, kad kai kuriais atvejais ligos riziką padidina veiksniai, tokie kaip sąlytis su toksinais nėštumo metu. Nėštumo metu ypač svarbu vengti tokių riziką didinančių medžiagų kaip kokainas, tabakas ar tam tikri vaistai, pavyzdžiui, natrio valproatas. Tai padeda sumažinti pavojų vaisiaus raidos nesklandumams.
Hydranencefalijos prognozė
Vaikų, gimusių su hydranencefalija, gyvybingumo perspektyvos labai prastos. Dauguma naujagimių miršta iki gimimo arba per pirmuosius gyvenimo metus. Visgi retais atvejais, esant intensyviai medicininei pagalbai, kai kurie vaikai gyvena kelerius metus.
Kaip gyventi susidūrus su hydranencefalija?
Hydranencefalijos diagnozė yra didelis psichologinis išbandymas visai šeimai. Svarbu sulaukti išsamaus paaiškinimo apie ligos pobūdį ir prognozę, taip pat ieškoti pagalbos – tiek psichologinės, tiek socialinės paramos grupėse, kur galima pasidalinti patirtimi su kitais panašias situacijas išgyvenusiais tėvais.
