Hanterio sindromas – tai reta paveldima liga, kuriai būdingas tam tikrų sudėtingų cukraus molekulių organizme sunkaus suskaidymo sutrikimas. Dėl šios priežasties šios molekulės ima kauptis įvairiuose audiniuose ir organuose, o jų perteklius ilgainiui gali sukelti įvairius fizinės ir psichinės raidos sutrikimus.
Kas yra Hanterio sindromas?
Hanterio sindromas, dar vadinamas mukopolisacharidoze II arba MPS II, priklauso paveldimų ligų grupei, kuriai būdingi medžiagų apykaitos sutrikimai, pasireiškiantys tam tikrų cukrų kaupimusi ląstelėse. Ši liga iš esmės susijusi su fermento iduronato-2-sulfatazės (I2S) trūkumu arba visišku jo nebuvimu, todėl organizmas nesugeba skaidyti glikozaminoglikanų (GAG).
Ar Hanterio sindromas dažnas?
Ši liga yra itin reta ir dažniausiai nustatoma berniukams – apie 1 atvejis tenka 100 000–170 000 gimusių berniukų. Mergaitės taip pat gali paveldėti defektinį geną, tačiau dažniausiai jos būna tik geno nešiotojos.
Hanterio sindromo tipai
Specialistai skiria sunkią ir lengvesnę Hanterio sindromo formas. Sunkesnis tipas progresuoja sparčiau, dažnai pažeidžia intelektą. Esant sunkiausiai eigai, vaiko sunkumai pradeda ryškėti jau 6–8 metų amžiaus, o sunki forma sudaro apie 60% visų atvejų.
Simptomai
Ligos požymiai paprastai pradeda ryškėti vaikystėje, dažniausiai 2–4 metų amžiuje. Hanterio sindromo simptomai gali būti labai įvairūs ir pasireikšti skirtingu intensyvumu, tačiau dažniausiai stebima:
- Padidėjęs sąnarių sustingimas.
- Ryškesni, storesni veido bruožai: platūs šnerviai, putlios lūpos, padidėjusi liežuvis.
- Vėluojantis dantų dygimas arba dideli tarpai tarp dantų.
- Neįprastai didelė galva, plati krūtinė, trumpa kaklas.
- Laikui bėgant prastėjanti klausa.
- Sulėtėjęs ūgio augimas (ypač nuo 5 metų ir vėliau).
- Išsiplėtusi kepenys ir blužnis.
- Baltos ataugėlės odos paviršiuje.
Priežastys
Ligos priežastis yra pakitimas IDS gene, kuris nulemia fermento iduronato-2-sulfatazės gamybą. Trūkstant šio fermento, glikozaminoglikanai nesuyra, kaupiasi ląstelių lizosomose ir išprovokuoja organų bei audinių pažeidimus visame kūne. Tai tipinė lizosominė kaupimo liga, kai pertekliniai cukrūs ardo normalią ląstelių veiklą.
Rizikos veiksniai
Didesnė tikimybė sirgti Hanterio sindromu atsiranda, jei yra artimųjų, sergančių šia liga. Kadangi genas slypi X chromosomoje, berniukai serga dažniau. Mergaitės, paveldėjusios vieną pažeistą geną, dažniausiai išlieka sveikos, nes antra X chromosoma kompensuoja fermento trūkumą.
Galimos komplikacijos
Ligos eiga ir galimi sunkumai priklauso nuo sindromo formos. Gydytojai dažnai skiria vaistus ar atlieka operacijas, kad palengvintų įvairius negalavimus, įskaitant:
- Kvėpavimo sutrikimus dėl sustorėjusio audinio arba kvėpavimo takų užsikimšimo.
- Širdies ligas.
- Kaulų ir sąnarių pakitimus.
- Galvos smegenų funkcijos blogėjimą.
- Karpalinio tunelio sindromą.
- Išvaržas.
- Traukulius.
- Elgesio sutrikimus.
Diagnostika
Įtariant Hanterio sindromą, gydytojas taiko kelis tyrimus:
- Šlapimo tyrimas – juo nustatomas padidėjęs tam tikrų cukrų kiekis.
- Kraujo tyrimai – leidžia įvertinti fermento aktyvumą.
- Genetiniai tyrimai – padeda tiksliai nustatyti genų pakitimus ir galutinai patvirtinti diagnozę.
Gydymas ir valdymas
Gydymo strategija priklauso nuo kiekvieno vaiko simptomų ir būklės sunkumo. Dažnai būtina įvairių sričių specialistų komanda bei ilgalaikis stebėjimas. Pagrindinis gydymo tikslas yra pristabdyti ligos progresavimą, identifikuoti galimas komplikacijas ir užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę.
Veiksmingiausias pripažintas gydymo metodas šiuo metu yra fermentų pakaitinė terapija: trūkstamas fermentas leidžiamas į veną (idursulfazė), šias procedūras paprastai reikia kartoti kas savaitę. Nuolat vykdomi ir genetinės terapijos tyrimai, tad ateityje gali atsirasti naujų gydymo galimybių.
Prevencija
Hanterio sindromo išvengti tiesiogiai neįmanoma, nes liga yra genetiškai nulemta. Jei šeimoje jau yra vaikas, sergantis šia liga, planuojant daugiau vaikų verta pasikonsultuoti su genetikos specialistu. Jis gali padėti įvertinti paveldėjimo tikimybę ir galimą riziką kitiems vaikams.
Ligos prognozė
Šiuo metu Hanterio sindromas nėra pagydomas. Sunkesnės formos atvejais gyvenimo trukmė dažniausiai siekia 10–20 metų. Švelnesnės eigos ligoniai paprastai sulaukia brandos ir gyvena ilgiau.
Taikoma terapija, reguliarūs vaistai, kineziterapija ar operacijos gali padėti kontroliuoti simptomus ir pagerinti kasdienio gyvenimo kokybę.
Kasdienybė su Hanterio sindromu
Dėl progresuojančių simptomų sergantiems vaikams dažnai tenka keisti kasdienius įpročius ar veiklą pagal galimybes. Vaiko gydytojas padės nustatyti tinkamiausias veiklas ir reabilitacijos būdus, padedančius sumažinti simptomų poveikį gyvenimui.
Kreipimasis pagalbos
Pasitarkite su gydytoju, jei pastebite augimo ar raidos atsilikimą, pokyčius sveikatoje ar kitus šiai ligai būdingus simptomus. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo daugiau galima pasiekti išsaugant organų ir audinių funkcijas.
Ką verta aptarti su gydytoju?
- Kiek liga pažengusi ir kokia jos eiga numatoma?
- Kaip liga gali paveikti mano vaiko kasdienį gyvenimą trumpuoju ir ilguoju laikotarpiu?
- Kokie gydymo bei priežiūros būdai prieinami šiuo metu?
Hanterio ir Herlerio sindromų skirtumai
Abi šios ligos priklauso lizosominių kaupimo ligų grupei, dar vadinamai mukopolisacharidozėmis. Herlerio sindromas – tai MPS I sunkioji forma. Jam būdingas alfa-L-iduronidazės fermento trūkumas, o liga dažniausiai būna sunkesnė nei Hanterio sindromas.
