Jaunatvinė polipozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Jaunatvinis polipozės sindromas – tai reta genetinė liga, kai žarnyno gleivinėje kartotinai atsiranda polipų. Šie išaugos dažniausiai formuojasi storajame žarnyne ar tiesiojoje žarnoje, tačiau gali atsirasti ir skrandyje ar net plonojoje žarnoje. Ligos sunkumas labai individualus – kai kuriems žmonėms aptinkami vos keli polipai, kitiems – gali būti jų ir per šimtą.

Polipozės sindromo tipai

Jaunatvinė polipozė vaikystėje – tai pati sunkiausia ligos forma, paveikianti kūdikius ir mažus vaikus.
Generalizuota jaunatvinė polipozė – dažniausia šio sindromo rūšis, kai polipai gali formuotis bet kurioje virškinamojo trakto vietoje: skrandyje, storojoje ar plonojoje žarnoje.
Jaunatvinė polipozė storojoje žarnoje – šiuo atveju polipai susidaro tik storojoje žarnoje.

Generalizuota ir storosios žarnos polipozė dažniausiai išsivysto dar vaikystėje, tačiau simptomai gali pasireikšti bet kuriame amžiuje.

Kas gali susirgti jaunatvine polipoze?

Šį sindromą sukelia genetinė mutacija, todėl juo gali susirgti bet kuris žmogus, nepriklausomai nuo amžiaus ar lyties. Terminas „jaunatvinis“ apibūdina polipų struktūrą, matomą mikroskopu, o ne paciento amžių. Visgi dažniausiai pirmieji simptomai pasireiškia iki 20 metų.

Paveldimumas ir paplitimas

Jaunatvinis polipozės sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu – pakanka vienos iš tėvų mutacijos, kad ji pasireikštų vaikui. Maždaug trys ketvirtadaliai atvejų perduodami iš kartos į kartą, o ketvirtadaliui žmonių liga išsivysto dėl naujos, paveldėtos mutacijos, kurios tėvai neturi. Šis sindromas laikomas reta liga – jis nustatomas maždaug vienam asmeniui iš 100 000 visame pasaulyje.

Susiję įrašai

Poveikis organizmui

Polipozė dažniausiai sukelia įvairius virškinamojo trakto negalavimus – pilvo skausmus, pilnumo jausmą, kraujavimą su išmatomis. Dalis žmonių jaučia simptomus tik tuomet, kai polipai tampa didesni ar jų padaugėja. Laiku pašalinus polipus, sumažėja ne tik ligos simptomai, bet ir pavojus susirgti virškinamojo trakto vėžiu. Gydymas apima polipų pašalinimą ir nuolatinę stebėseną.

Simptomai

Būdingiausias ligos požymis – polipai žarnyne. Nors dažniausiai jų išoriškai nesimato, retais atvejais dideli polipai gali išsikišti iš tiesiosios žarnos. Polipai būna apvalūs, iškyla iš žarnos sienelės ant kotelio ir turi rausvą ar violetinę spalvą. Jie gali formuotis:

Storojoje žarnoje
Tiesiojoje žarnoje
Plonojoje žarnoje
Skrandyje

Polipų sukelti simptomai

Kraujavimas iš tiesiosios žarnos
Kraujas išmatose
Nuolatinis svorio kritimas
Vidurių užkietėjimas
Pilvo diegliai, skausmas
Viduriavimas
Silpnumas ar nuovargis dėl mažakraujystės

Įgimti (nuo gimimo) simptomai

Be polipų nustatoma ir kitų gyvybinės svarbos organų vystymosi sutrikimų. Maždaug 15% pacientų nuo gimimo gali turėti:

Įgimtą gomurio nesuaugimą (vilko gomurį)
Padidintą pirštų ar kojų skaičių
Augimo sutrikimų smegenų, širdies, lytinių organų ar šlapimo takų srityse
Žarnų susisukimą (malrotaciją)
Išsiplėtusių smulkių kraujagyslių (telangiektazijų) odoje

Piktybinių ligų rizika

Storžarnės vėžys
Kasos vėžys
Plonosios žarnos vėžys
Skrandžio vėžys

Nors polipai dažniausiai yra nepiktybiniai, polipozę turintiems asmenims vėžio rizika išlieka aukštesnė nei įprasta.

Ligos priežastys

Šį sindromą sukelia BMPR1A ir SMAD4 genų mutacijos. Kai kurių vaikų, kurių abiejuose genuose yra delecija, vystosi sunki ligos forma. Šie genai gamina baltymus, atsakingus už signalų perdavimą ląstelėse – tai tarsi ląstelių „kontrolieriai“, užtikrinantys tinkamą jų dauginimąsi bei funkciją. Kai genas pažeistas, ši kontrolė prarandama, todėl ląstelės nekontroliuojamai dalijasi ir formuojasi polipai.

Sindromui išsivystyti pakanka vienos mutacijos – nebūtina, kad abu genai būtų paveikti. SMAD4 geno mutacija susijusi ir su paveldima hemoragine teleangiektazija (HHT).

Diagnozės nustatymas

Diagnozei reikalinga išsami gydytojo apžiūra, simptomų analizė ir šeimos bei asmens ligos istorijos įvertinimas. Diagnozė nustatoma, jei:

Nustatoma penki ar daugiau polipų storajame ar tiesiojoje žarnoje
Polipų randama ir kitose virškinamojo trakto vietose
Pacientas turi būdingų polipų ir šeimos istorijoje buvo šis sindromas

Pagrindiniai tyrimai

Endoskopinis tyrimas (kolonoskopija) – specialiu vamzdeliu su kamera apžiūrimos apatinės žarnos dalys, ieškant polipų
Genetinis kraujo tyrimas, skirtas mutacijai nustatyti

Gydymas ir ligos valdymas

Gydymo tikslas – pašalinti polipus ir taip sumažinti simptomus bei vėžio riziką. Gydymo planas parenkamas individualiai, atsižvelgiant į paciento amžių, sveikatos būklę, polipų kiekį ir jų vietą. Dažniausiai taikomos procedūros:

Polipų šalinimas endoskopijos (arba kolonoskopijos) metu
Chirurginis polipų pašalinimas
Dalies skrandžio ar žarnyno pašalinimas, kai polipų labai daug

Kūdikiai ir vaikai, turintys vieną polipą, dažniausiai gydomi šalinant jį kolonoskopijos metu. Chirurginės operacijos mažiems vaikams atliekamos retai – paprastai tik dideliems polipams.

Kaip stebėti ligą ir save prižiūrėti?

Nuo pat pirmųjų simptomų ar dar iki 15 metų rekomenduojama reguliariai atlikti profilaktinius tyrimus. Jie padeda laiku pastebėti naujus polipus. Priklausomai nuo tyrimų rezultatų, profilaktikos schema gali būti tokia:

Kraujo tyrimai
Kolonoskopija
Viršutinė endoskopija

Jei pirmieji tyrimai buvo neigiami, kartotiniai patikrinimai rekomenduojami kas trejus metus. Jei rasta ir pašalinta polipų ar atliktos operacijos, tyrimus reikia kartoti kasmet tol, kol kurį laiką polipų nebebus. Tokiu atveju grįžtama prie kas trejus metus atliekamų patikrų. Reguliari stebėsena padeda laiku imtis veiksmų ir apsaugo nuo sunkių komplikacijų.

Kaip greitai pagerėja savijauta po gydymo?

Pašalinus polipus, organizmui reikia laiko atsigauti. Dažniausiai simptomai palengvėja per kelias savaites, tačiau kiekvieno paciento gijimas priklauso nuo pašalintų polipų kiekio ir individualios organizmo reakcijos.

Ar galima užkirsti kelią šiai ligai?

Kadangi jaunatvinis polipozės sindromas yra paveldimas, jo išvengti neįmanoma. Vis dėlto, žinojimas apie ligą, švietimas ir reguliarūs tyrimai leidžia anksti aptikti ir pašalinti polipus, taip sumažinant tiek simptomų sunkumą, tiek vėžio riziką.

Ligos eiga ir gyvenimas su ja

Kol kas nėra būdo visiškai išgydyti šią ligą. Svarbiausia – laiku atrasti ir gydyti polipus, kad būtų išvengta rimtų simptomų bei vėžio. Polipai dažnai linkę atsinaujinti, todėl gali prireikti pakartotinių gydymo procedūrų.

Polipozės sindromą turintiems žmonėms visą gyvenimą gresia 30–50 % rizika susirgti virškinamojo trakto vėžiu. Dėl to būtina laikytis gydytojo rekomendacijų ir reguliariai tikrintis. Po polipų šalinimo gali būti rekomenduojama laikytis specialios laikinos dietos – tai padeda sumažinti žarnyno ir skrandžio dirginimą. Taip pat svarbu nepamiršti gerti daug skysčių prieš ir po procedūrų. Dėl papildomos priežiūros visuomet tartis su gydytoju.

Kada verta kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus bet kokius įtartinus simptomus, ypač kraują išmatose, būtina kuo greičiau pasikonsultuoti su gydytoju. Nuolat informuokite medikus, jei šeimoje buvo panašios ligos atvejų.