Kai kurių tipų skydliaukės vėžyje aptinkamos genetinės permainos, susijusios su BRAF baltymu. Tokiais atvejais gydymas kartais papildomas taikinių (tiksline) terapija, nes ji yra nukreipta į konkrečius naviko ląstelėse veikiančius signalinius kelius.
Skydliaukės vėžys prasideda skydliaukėje – tai nedidelė liauka kaklo srityje, gaminanti hormonus, padedančius reguliuoti medžiagų apykaitą, kūno temperatūrą ir širdies ritmą. Medicinos praktikoje daliai pacientų, sergančių skydliaukės vėžiu, nustatomi tam tikri molekuliniai pokyčiai, kurie gali turėti reikšmės tiek diagnostikai, tiek gydymo parinkimui.
BRAF mutacija: ką ji reiškia sergant skydliaukės vėžiu
BRAF – tai baltymas, kurį „užkoduoja“ BRAF genas. Šis baltymas dalyvauja ląstelių augimo ir dauginimosi reguliavime. Viena geriausiai žinomų BRAF geno mutacijų vadinama V600E. Pagal dabartines medicinos žinias, ši mutacija gali lemti, kad BRAF baltymas tampa nuolat „įjungtas“, o tai skatina ląsteles daugintis aktyviau nei įprastai. Dėl to naviko ląstelės gali augti nekontroliuojamai.
BRAF mutacijos dažniausiai nustatomos atliekant molekulinius tyrimus iš skydliaukės biopsijos (audinio mėginio). Tokie tyrimai gali būti naudingi, kai vien įprasto biopsijos vertinimo nepakanka aiškiai diagnozei nustatyti. Be to, molekuliniai duomenys gali padėti gydytojams tikslinti gydymo strategiją.
Kaip BRAF mutacija gali būti susijusi su ligos eiga
Moksliniai duomenys rodo, kad BRAF mutacija kai kuriuose tyrimuose siejama su agresyvesniais naviko požymiais. Vis dėlto bendra išvada nėra vienareikšmė: klinikinė patirtis ir tyrimų apžvalgos leidžia manyti, kad vien BRAF mutacijos buvimas nėra patikimas rodiklis, prognozuojantis ligos atsinaujinimą ar mirtingumą.
Kitaip tariant, kai kuriuose darbuose nustatytas ryšys tarp BRAF mutacijos ir didesnės atkryčio ar nepalankios baigties rizikos, tačiau kituose tokio ryšio nepavyko patvirtinti. Tai leidžia daryti prielaidą, kad prognozę dažniau lemia kelių veiksnių visuma, o BRAF mutacija gali būti tik viena iš dėlionės dalių.
Vertinant ligos perspektyvą, dažniausiai atsižvelgiama į šiuos aspektus:
- amžių;
- ligos stadiją diagnozės metu;
- tai, kaip navikas reaguoja į pasirinktą gydymą.
Kaip dažnai pasitaiko BRAF mutacijos
BRAF mutacijos dažniausiai aptinkamos papiliariniame skydliaukės vėžyje – tai dažniausia skydliaukės vėžio forma. Medicinoje pripažįstama, kad didžioji dalis skydliaukės vėžio atvejų priskiriami būtent papiliariniam tipui. Įvairiuose tyrimuose BRAF V600E mutacijos paplitimas papiliariniame skydliaukės vėžyje svyruoja gana plačiai, todėl tiksli dalis priklauso nuo tiriamos populiacijos ir taikytų metodų.
BRAF mutacijų galima rasti ir anaplastiniame skydliaukės vėžyje. Nors šis tipas yra retas, klinikinėje praktikoje jis dažnai laikomas ypač agresyviu, o daliai pacientų nustatomi BRAF pokyčiai.
Gydymas, kai nustatoma BRAF mutacija
Dažnas skydliaukės vėžio gydymo pagrindas – operacija, kai pašalinama visa skydliaukė arba jos dalis. Kai kuriems pacientams po operacijos gali būti taikomas radioaktyvusis jodas, kurio tikslas – sunaikinti likusias vėžines skydliaukės ląsteles.
Vis dėlto medicinos praktikoje pastebima, kad esant BRAF mutacijai radioaktyviojo jodo gydymas kai kuriais atvejais gali būti mažiau veiksmingas. Dėl šios priežasties tam tikriems pacientams gali būti svarstoma taikinių terapija – gydymas, nukreiptas į konkrečius naviko ląstelėse veikiančius biologinius mechanizmus.
Taikinių terapijoje gali būti vartojami vaistai, veikiantys kelis signalinius kelius (vadinamieji multikinazių inhibitoriai), kurie daro įtaką ir su BRAF susijusiems procesams. Be to, anaplastinio skydliaukės vėžio atvejais, kai patvirtinama BRAF mutacija, klinikinėje praktikoje naudojami ir specifiniai BRAF taikantys vaistai, kartais derinami su kitais tiksliniais preparatais.
Esmė
BRAF geno mutacijos yra vienas iš molekulinių pokyčių, galinčių pasitaikyti skydliaukės vėžyje. Kadangi BRAF dalyvauja ląstelių augimo reguliavime, tam tikri jo pakitimai gali skatinti naviko progresavimą. Vis dėlto prognozė, kai nustatoma BRAF mutacija, nėra vienareikšmė: tyrimų rezultatai skirtingi, o ligos eigą dažnai nulemia kelių veiksnių derinys.
Praktiniu požiūriu BRAF mutacijos nustatymas gali būti svarbus parenkant gydymą, ypač kai svarstoma taikinių terapija arba kai radioaktyviojo jodo veiksmingumas gali būti ribotas. Dėl individualios gydymo taktikos ir prognozės vertinimo svarbu tai aptarti su gydančių gydytojų komanda.
