Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra reta, paveldima medžiagų apykaitos sutrikimų forma, galinti kelti pavojų gyvybei. Sergant MSUD, organizmas nesugeba tinkamai skaidyti tam tikrų baltymų sudedamųjų dalių – aminorūgščių. Dėl to kraujyje ir organizmo audiniuose kaupiasi leucinas, izoleucinas ir valinas, o šie junginiai tampa toksiški. Dėl šio metabolizmo sutrikimo šlapimas, prakaitas ar ausų siera pradeda skleisti saldoką kvapą, primenantį klevų sirupą arba skrudintą cukrų.
Klevų sirupo šlapimo liga: tipai
MSUD pasireiškia keliomis skirtingomis formomis, kurios skiriasi simptomų atsiradimo laiku ir sunkumu:
- Klasikinė forma: Pats sunkiausias ir dažniausias variantas, simptomai dažniausiai pasirodo per pirmąsias tris gyvenimo dienas.
- Tarpinė forma: Simptomai švelnesni nei klasikinės formos atveju, dažniausiai pasireiškia vaikams, kuriems yra 5 mėnesiai–7 metai.
- Protarpinė forma: Vaikas vystosi normaliai, tačiau susirgus infekcija ar esant didesniam stresui, išryškėja MSUD simptomai. Šiuo atveju trijų aminorūgščių tolerancija didesnė nei klasikine forma sergančiųjų.
- Tiaminu jautri forma: Kai kuriems žmonėms simptomus galima sumažinti vartojant dideles vitamino B1 (tiamino) dozes kartu su dieta, ribojančia tam tikrų aminorūgščių kiekį.
Ligai būdingi simptomai
Klasikinei MSUD simptomai paprastai atsiranda jau po dviejų parų nuo gimimo. Kitos formos išryškėja ankstyvoje vaikystėje arba kai organizmas patiria papildomą stresą. Negydant ligos, požymiai stiprėja ir gali tapti grėsmingi gyvybei.
- Saldus, sirupą primenantis šlapimo, prakaito ar ausų sieros kvapas
- Lėtumas, vangumas, silpnumas
- Dirglumas, nenoras valgyti
- Mažyliai būna apatiški arba kaprizingi
Jei liga nėra laiku gydoma, gali ištikti vadinamoji metabolinė krizė – staigaus apsinuodijimo požymių kompleksas. Tuomet organizme dar labiau ima kauptis toksiškos medžiagos. Kryžiuojasi kramtomųjų raumenų spazmai, pasireiškia traukuliai, vėmimas, net sąmonės netekimas ar koma. Be skubios pagalbos gali kilti grėsmė gyvybei.
Net ir tiems, kurie turi diagnozę bei laikosi gydymo režimo, infekcija, trauma ar didesnis patirtas stresas gali sukelti ūmią metabolinę krizę.
Klevų sirupo šlapimo ligos priežastys
Šio paveldimo sutrikimo pagrindas – tam tikrų genų pokyčiai, trukdantys gamintis arba tinkamai funkcionuoti fermentams, skaidantiems leuciną, izoleuciną ir valiną. Tai gali reikšti, kad organizmas išvis negamina šių fermentų, jų kiekis nepakankamas arba jie neveikia taip, kaip turėtų. Dėl to šios aminorūgštys ir jų skilimo produktai kaupiasi audiniuose, sukeldami kenksmingą poveikį.
Į MSUD atsakingi trys pagrindiniai genai: BCKDHA, BCKDHB ir DBT. Mutacijos bet kuriame iš jų gali lemti šios ligos išsivystymą.
Paveldėjimas ir paplitimas
MSUD plinta autosominiu recesyviniu būdu – vaikas suserga tik tada, kai paveldi po mutavusį geną iš abiejų tėvų. Patys nešiotojai dažniausiai būna visiškai sveiki. Ši liga dažniau pasireiškia uždarose bendruomenėse, kur paplitę gimimai tarp artimesnių giminaičių. Bendrame kontekste MSUD labai reta, pasitaiko maždaug 1 iš 185 000 naujagimių visame pasaulyje.
Ligos komplikacijos
Toksiškos aminorūgščių ir jų skilimo produktų koncentracijos gali pažeisti įvairias organizmo sistemas ir organus:
- Smegenų pažeidimai ir vystymosi sutrikimai
- Didesnė dėmesio, nerimo ir depresijos rizika
- Osteoporozė – dėl sumažėjusios kaulų masės kaulai lūžta lengviau
- Kasa gali patinti (ypač paūmėjimo metu)
- Dažni galvos skausmai, siejami su pakilusiu spaudimu galvoje
- Judėjimo sutrikimai – drebulys, nevalingi raumenų susitraukimai
- Sunkiais atvejais – sąmonės praradimas ir mirtis, ypač užklupus infekcijai, patyrus stresą ar valgant netinkamai
Kaip nustatoma ši liga?
Naujagimius MSUD įprastai tikrina netrukus po gimimo, atliekant specialius kraujo tyrimus. Jei reikalingas prenatalinis ištyrimas, jis vykdomas paimant audinių mėginį iš placentos ar amniono skysčio. Kūdikiams ar vaikams, kurie simptomus pradeda rodyti vėliau, atliekami išsamūs medžiagų apykaitos ir genetiniai tyrimai. Dažnai reikšmingas rodyklė gydytojui yra būdingas saldus kvapas, sklindantis nuo šlapimo ar ausų sieros.
MSUD gydymo pagrindai
Mitybos koregavimas
Ligos valdymas pirmiausia grindžiamas griežta dieta – būtina riboti baltymų kiekį, kad į organizmą patektų tik tiek leucino, izoleucino ir valino, kiek reikia augimui bei vystymuisi. Maitinantis tiksliai suplanuotu maistu, organizmas gauna reikiamas maistines medžiagas, tačiau išvengiama perteklinio kenksmingų aminorūgščių kiekio. Dažniausiai būtina bendradarbiauti su mitybos specialistu.
- Apribojami mėsos produktai (jautiena, kiauliena, žuvis, vištiena)
- Ribojami pieno produktai (pienas, kiaušiniai, sūris)
- Sumažinamas ankštinių (riešutų, avinžirnių, pupelių) vartojimas
Gydant kūdikius, naudojamos specialios mišinėlio formulės, kuriose nėra kenksmingųjų aminorūgščių. Kartais būtina papildomai vartoti izoleucino ar valino, kad būtų užtikrintas organizmo poreikis. Tiaminu jautriai MSUD formai taikomos didelės vitamino B1 dozės.
Nuolatinė būklės stebėsena
Žmonėms, turintiems MSUD, visą gyvenimą tenka reguliariai tikrinti kraujo ir šlapimo aminorūgščių kiekį. Tai padeda anksti pastebėti nukrypimus ir koreguoti mitybos planą, išvengiant pavojingų organizmo reakcijų.
Pagalba metabolinės krizės atveju
Metabolinės krizės metu būtina skubi gydytojų pagalba ligoninėje. Gali būti taikomi intraveniniai tirpalai, skiriamas gliukozės ir insulino derinys, per specialius vamzdelius įvedamos maisto medžiagos, reikalingos būtent šiai būklei. Sunkiais atvejais naudojama kraujo plazmos filtracija (hemodializė), siekiant sumažinti trijų aminorūgščių kiekį kraujyje. Taip pat atidžiai stebima smegenų būklė, rūpinamasi apsauga nuo infekcijos ir rūgštėjimo.
Kepenų transplantacija
Paskutinis gydymo būdas, taikomas klasikinei MSUD, yra kepenų persodinimas. Naujos kepenys ima gaminti gyvybiškai svarbius fermentus, todėl žmogus gali gyventi be griežtų mitybos apribojimų, neturi simptomų ir vengia naujų komplikacijų. Visgi genetinio išsivystymo rizika išlieka, tad prieš planuojant nėštumą svarbu pasitarti su genetiku. Po kepenų transplantacijos, kaip ir po kitų sudėtingų operacijų, galimi šalutiniai reiškiniai – kraujavimas, infekcijos, trombozė, organo atmetimas, imuniteto nusilpimas (dėl specialių vaistų, saugančių nuo transplantato atmetimo).
Profilaktika: ką galite padaryti?
Pilnai išvengti MSUD nėra galimybių. Vis dėlto, sumažinti riziką gali padėti genetinis ištyrimas prieš nėštumą – ypač jei šeimoje ar giminėje jau yra sirgusiųjų. Patariama pasirinkti partnerį, kuris neturi artimų genetinių ryšių, ir pasitarti su gydytoju, jei yra įtarimų, kad abu tėvai gali būti mutavusio geno nešiotojai.
Gyvenimo prognozės ir patarimai
Laikantis griežto mitybos režimo ir nuolat prižiūrint sveikatą, sergantieji MSUD gali užaugti sveikais suaugusiais žmonėmis. Svarbus ankstyvas gydymas ir dėmesys sveikatai leidžia pasiekti įprastą gyvenimo trukmę. Tačiau net ir puikiai kontroliuojant būklę, visada yra rizika, kad metabolinė krizė gali prasidėti dėl ligos, sužeidimo ar streso, todėl budrumas – viso gyvenimo palydovas.
Kada kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus, kad kūdikio ar vaiko šlapimas ar prakaitas kvepia sirupu, ar atsiranda čia išvardyti simptomai, būtina nedelsti ir kreiptis į gydymo įstaigą. Nors vyresniems vaikams ir suaugusiesiems ši liga pasitaiko ypač retai, kiekvienas neaiškus kvapas ar simptomai reikalauja dėmesio.
