Krabbe liga – reta, paveldima nervų sistemos liga, kuri dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams, tačiau gali prasidėti ir vėlesniame amžiuje. Ši liga priklauso leukodistrofijų grupei – tai sutrikimai, kurių metu žūsta nervų apsauginis dangalas, vadinamas mielinu. Dėl to nervai ima blogiau perduoti signalus, o organizme ima vystytis įvairūs neurologiniai sutrikimai.
Kas yra Krabbe liga?
Kitaip dar vadinama globoidine ląsteline leukodistrofija, Krabbe liga pasireiškia mielino irimu visame centrinės nervų sistemos tinkle. Mielinas atlieka svarbų apsauginį vaidmenį, padeda nervams greitai perduoti signalus. Susirgus šia liga, mielinas suyra, o tai lemia smegenų bei nervų irimą, progresuojančius sutrikimus ir vis prastėjančią būklę.
Specifinis šiai ligai būdingas požymis – tam tikros nenormalios, dažnai daugiau nei vieną branduolį turinčios „globoidinės“ ląstelės smegenyse. Krabbe liga yra sparčiai progresuojanti ir dažniausiai neišvengiama tragiško baigties.
Kas dažniausiai suserga?
Didžioji dalis – apie 90 % – Krabbe ligos atvejų pasireiškia kūdikiams iki septynių mėnesių amžiaus: tai vadinama ankstyvosios vaikystės forma. Vėlyvos pradžios – nuo 18 mėnesių ar vėliau, kartais net paauglystėje ar suaugus. Kadangi tai paveldima liga, ją vaikai gauna iš abiejų savo biologinių tėvų genetiškai.
Krabbe ligos paplitimas
Ši būklė labai reta ir jos dažnis labai priklauso nuo šalies ar regiono. Europoje apskaičiuojama apie 1 atvejis 100 000 naujagimių, tačiau kai kuriose uždarose bendruomenėse Krabbe liga gali būti žymiai dažnesnė – pavyzdžiui, atskirai aprašyti atvejai, kai sergamumas siekia ir 6 iš 1 000 žmonių.
Krabbe ligos simptomai
Ligos požymiai labai priklauso nuo amžiaus, kuriame ji prasideda. Ankstyvoji Krabbe liga paprastai vystosi greitai ir jos eiga sunki – dažnai kūdikiai miršta iki dviejų metų. Vėlyvos pradžios ligos forma – su švelnesniais simptomais ir ilgesne gyvenimo trukme.
Simptomų eiga ankstyvoje ligos formoje
- Pirma stadija: iki 4–6 mėnesių vaikas paprastai vystosi gerai. Pirmieji požymiai: didelis irzlumas, neramumas, vėmimas, valgymo sunkumai, svorio neauga, dažnos karščiavimo bangos be aiškios infekcijos, silpni raumenys. Gali būti ypatingas jautrumas prisilietimui, garsui ar ryškiai šviesai, įvyksta toniniai spazmai.
- Antra stadija: prasideda regos pablogėjimas, akių nervo atrofija, pakinta kūno laikysena dėl nevalingų raumenų susitraukimų (opistotoninė poza), atsiranda traukuliai, lėtėja psichikos ir fizinis vystymasis, nyksta anksčiau įgyti įgūdžiai.
- Trečia stadija: apanka, praranda klausą, pasireiškia sunki neįprasta laikysena (decerebracinė poza), vis labiau silpsta judrumas.
Vėlyvos pradžios Krabbe ligos simptomai
- 13–36 mėnesių amžiaus: sutrinka vaikščiojimas, atsiranda nuotaikos svyravimų, regos sutrikimų, traukulių, kartais užfiksuojama kvėpavimo sustojimo epizodų bei svyruoja kūno temperatūra. Dažniausiai gyvenimo trukmė – iki šešerių metų.
- Jaunatvinė ligos forma: dažniausiai pirmiausia pasireiškia regos sutrikimai, drebulys, eisenos pakitimai, didėja raumenų standumas, pamažu mažėja judesių valdymas, dėmesio ir elgesio sutrikimai. Šios formos eiga – labai individuali, tačiau paprastai liga progresuoja ir žmogus miršta per dešimt metų nuo diagnozės nustatymo.
- Suaugusiųjų forma: tipiški deginimo pojūčiai galūnėse, emociniai ir elgesio pokyčiai, judesių koordinacijos sutrikimai (ataksija), raumenų įtampa, traukuliai, regos bei klausos praradimas. Paprastai tiek psichika, tiek kūnas pamažu silpsta.
Krabbe ligos priežastys
Pagrindinė šios ligos priežastis – genetinis paveldimumas. Krabbe liga plinta autosominiu recesyviniu būdu: reikalingi dviejų defektuotų geno kopijų perdavimas iš abiejų tėvų. Patys tėvai paprastai nepatiria jokių simptomų, bet perduoda pažeistą geną vaikui.
Pats geno pažeidimas – mutacijos GALC gene, dėl kurių organizme beveik nelieka arba visiškai nėra galaktocerebrozidazės fermento. Šis fermentas būtinas mielino medžiagų apykaitai. Netekus šio fermento, mielino apvalkalas irima, o nervai praranda apsaugą, iš čia seka vis sunkėjantys neurologiniai sutrikimai.
Kaip diagnozuojama Krabbe liga?
Daugelyje šalių naujagimiams įprastai atliekamas kraujo tyrimas dėl Krabbe ligos, įtrauktas į naujagimių patikrų programą. Be to, diagnozavimui dažnai naudojamas magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimas, padedantis įvertinti pakitimus smegenyse net ankstyvose stadijose. Šis metodas ypač naudingas paaugliams ar suaugusiesiems, kai liga pasireiškia vėliau.
Jei vaikui nustatoma ši liga, įprasta atlikti ir klausos, regėjimo tyrimus, kad būtų galima nustatyti, ar reikalingi specialūs klausos ar regos pagalbiniai įrenginiai. Taip pat patariama kreiptis dėl genetinės konsultacijos – tiek tėvams, tiek kitiems šeimos nariams, kad paaiškėtų, ar jie nėra ligos nešiotojai.
Gydymo ir pagalbos galimybės
Šiuo metu Krabbe liga neišgydoma. Tačiau viena galimų gydymo krypčių yra hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (HLKT), padedanti lėtinti ligos progresavimą. Šio metodo tikslas – į organizmą įvesti sveikas donoro ląsteles, kurios galėtų formuoti visų tipų kraujo ląsteles ir bent iš dalies atstatyti trūkstamo fermento kiekį smegenyse. Sėkmingiausia ši procedūra tada, kai taikoma ligai dar neprasidėjus.
Kiti gydymo ir pagalbos būdai dažniausiai orientuoti į simptomų valdymą ir gyvenimo kokybės palaikymą. Tai gali apimti:
- Raumenų spazmus mažinančius vaistus;
- Prieštraukuliniai medikamentai;
- Fizinė terapija mobilumui išlaikyti;
- Ergoterapija vyresniems vaikams ar suaugusiesiems;
- Enterinis maitinimas, jei pasidaro sunku ryti.
Šiuo metu vyksta tyrimai, siekiant rasti efektyvesnių gydymo metodų Krabbe ligai gydyti.
Ar galima išvengti Krabbe ligos?
Kadangi ši būklė – genetinė, nėra būdų jos išvengti. Tačiau jeigu šeima planuoja vaikų ir rizikuoja paveldėti šią ar kitas genetines ligas, burna su gydytoju apie galimą genetinę konsultaciją ir tyrimus.
Ligos prognozė
Krabbe liga paprastai baigiasi mirtimi, gyvenimo trukmė priklauso nuo amžiaus, kuriame prasidėjo pirmieji simptomai. Ankstyvos kūdikių formos atvejais dauguma vaikų miršta dar nesulaukę 13 mėnesių, o vėlyvesni atvejai dažniausiai baigiasi per dvejus metus nuo simptomų pradžios. Jaunatvinės ir suaugusiųjų formos eiga labai skirtinga, bet liga pamažu progresuoja.
Dažniausios mirties priežastys – kvėpavimo nepakankamumas dėl sumažėjusio raumenų tonuso arba infekcijos, pavyzdžiui, įkvėpus maisto ar skysčių į kvėpavimo takus.
Gyvenimas su Krabbe liga
Vaikas, sergantis šia liga, turėtų būti reguliariai prižiūrimas gydytojų komandos. Būtina stebėti simptomus, jų progresavimą ir nuolat koreguoti priežiūros ar pagalbos planą. Pastebėjus naujų negalavimų ar sunkėjant sveikatai, svarbu kuo greičiau pasikonsultuoti su gydytojais.
