Leigh sindromas yra reta genetinė nervų sistemos liga, kuri dažniausiai pasireiškia kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, tačiau kai kuriais atvejais pirmieji simptomai gali išryškėti paauglystėje ar net suaugus. Naujagimiai paprastai gimsta visiškai sveiki, tačiau laikui bėgant nervų sistemos ląstelės ima nykti. Ligos eiga sunkėja sparčiai, dažniausiai pasireiškiant tokiems simptomams kaip valgymo sunkumai, traukuliai ar nuolatinis verkimas, kai vaikui yra nuo trijų mėnesių iki dvejų metų.
Leigh sindromo kilmė ir esmė
Ši liga yra susijusi su mitochondrijų, vadinamų mūsų organizmo energijos gamyklomis, veiklos sutrikimu. Mitochondrijos paverčia riebalų rūgštis ir gliukozę į ATP – energiją, reikalingą visoms kūno ląstelėms. Dažniausiai dėl genetinių pokyčių mitochondrijos tampa nepakankamai efektyvios, todėl ląstelės negauna pakankamai energijos, žūva ar pradeda irti – ypač jautri šioms problemoms yra nervų sistema, reikalaujanti didelių energijos išteklių.
Leigh sindromas buvo pirmą kartą aprašytas 1951 m. ir dar vadinamas subakutine nekrotizuojančia encefalomielopatija (SNE), nes pažeidžia ir smegenis, ir nugaros smegenis. Visgi dažniausiai gydytojai šiandien naudoja patį Leigh sindromo pavadinimą.
Leigh sindromo formos
Yra keletas šios ligos tipų, kurie skiriasi simptomų atsiradimo amžiumi ir eiga:
- Vaikiškoji (ankstyvoji) forma: Dažniausiai pasitaikanti. Ji pasireiškia iki dvejų metų amžiaus ir dar vadinama klasikiniu Leigh sindromu arba kūdikių nekrotizuojančia encefalopatija. Liga vienodai dažna tiek berniukams, tiek mergaitėms.
- Vėlyvos pradžios (suaugusiųjų): Ši reta forma gali prasidėti vėliau – vaikystėje, paauglystėje ar net brandžiame amžiuje. Liga dažniau paveikia vyrus ir progresuoja lėčiau nei ankstyvos pradžios variantas.
- Leigh-panašus sindromas: Kai kurie žmonės turi dalį būdingų simptomų, tačiau vizualiniuose tyrimuose nenustatoma aiškių židinių ar pakitimų.
Ligos paplitimas
Klasikinis Leigh sindromas aptinkamas maždaug vienam iš 40 000 naujagimių visame pasaulyje, tačiau kai kuriose populiacijose dažnis gali būti gerokai didesnis. Pavyzdžiui, kai kuriuose Kanados regionuose ir Farerų salose net vienas iš kelių tūkstančių naujagimių gali susirgti šia liga. Kodėl tik kai kurios geografinės grupės turi didesnę riziką, mokslininkai tiksliai dar nežino.
Kas sukelia Leigh sindromą?
Leigh sindromą lemia daugiau nei 75 skirtingi genetiniai sutrikimai, kurie pablogina organizmo gebėjimą gaminti ATP. Dažniausiai (apie 8 iš 10 atvejų) liga perduodama kaip autosominis recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas, kai abiejų tėvų perduotas pažeistas genas sukelia ligą vaikui, nors patys tėvai yra tik geno nešiotojai ir ligos nejaučia.
Kiti atvejai susiję su X chromosoma – dažniausiai, jei motina perduoda pažeistą geną savo sūnui, šis genas lemia Leigh sindromo išsivystymą, tačiau dukros, paveldėjusios defektą, neserga, tačiau gali jį perduoti savo vaikams.
Maždaug kas penktam ligoniui liga atsiranda dėl motinos mitochondrijų DNR pokyčių – tokiu atveju rizika sergamumui gali likti kelioms kartoms iš eilės. Kartais šie pokyčiai nutinka spontaniškai, tačiau dažniausiai pažeidimai trukdo pagrindiniam MT-ATP6 genui gaminti ATP.
Leigh sindromo simptomai
Leigh sindromas vaizdžiai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Iš pradžių vaikas vystosi įprastai – stebimas normalus raidos progresas, tačiau vėliau pasireiškia vystymosi regresija, vaikas ima prarasti įgytus įgūdžius, sutrinka jo fizinė ir psichinė raida.
Leigh sindromo simptomai
- Valgymo ir rijimo sutrikimai
- Viduriavimas, vėmimas
- Raumenų silpnumas (hipotonija)
- Dirglumas, nuolatinis verkimas
- Bloga galvos kontrolė ir sutrikę refleksai
Ligos progresuojant atsiranda naujų simptomų, kurie gali pasireikšti ir vėliau prasidėjusioje ligos formoje:
- Atminties ir protinės veiklos sutrikimai
- Judėjimo, pusiausvyros, koordinacijos problemos (ataksija)
- Kalbos sutrikimai (disartrija)
- Raumenų spazmai, nevalingi trūkčiojimai (distonija)
- Dalinis paralyžius
- Periferinė neuropatija
- Traukuliai
- Lėtesnis augimas
Regos sutrikimai sergant Leigh sindromu
Liga dažnai paveikia ir akis bei regos nervus. Gali pasireikšti:
- Žvairumas (strabizmas)
- Optinio nervo atrofija
- Vokų ar akių raumenų silpnumas, paralyžius
- Nekontroliuojami greiti akių judesiai (nistagmas)
- Regos netekimas
- Vėlesnėse stadijose ar paauglystėje galimas aklumas spalvoms ar regos lauko sumažėjimas
Galimos komplikacijos
Dažna problema – didėjantis laktato kiekis kraujyje (laktatacidozė). Tai atsitinka, kai ląstelės dėl deguonies stygiaus pradeda gaminti daugiau pieno rūgšties. Dėl to taip pat gali padidėti anglies dvideginio kiekis kraujyje.
Dėl tokių pakitimų gali išsivystyti:
- Kvėpavimo sutrikimai: dusulys, pertrūkstantis kvėpavimas, dažnas ar gilus kvėpavimas
- Širdies problemos: širdies raumens sustorėjimas (hipertrofinė kardiomiopatija)
- Inkstų funkcijos sutrikimas
Kaip diagnozuojamas Leigh sindromas?
Diagnozei nustatyti gali būti atliekami įvairūs kraujo tyrimai, siekiant nustatyti laktatacidozę ar tam tikrus fermentus, būdingus šiai ligai. Gydytojai dažnai naudoja ir vaizdinius galvos tyrimus, pavyzdžiui, magnetinio rezonanso tomografiją, kad pamatytų galimus smegenų pažeidimus. Diagnostiką papildo genetiniai tyrimai, padedantys nustatyti konkrečius geno pokyčius.
Gydymas ir pagalba
Kol kas pilno Leigh sindromo išgydymo nėra, tad visas gydymas skirtas simptomų palengvinimui ir gyvenimo kokybės gerinimui. Dažniausiai taikomos priemonės:
- Citrinos rūgšties ar natrio bikarbonato preparatai laktatacidozei mažinti
- Tiamino (vitamino B1) injekcijos, kurios gali lėtinti ligos progresą
- Sergant specifinių fermentų trūkumu – daug riebalų ir mažai angliavandenių turinti mityba
- Jei vaikas pats negali valgyti – enterinė (zondinė) mityba
Palaikymas kasdienybėje
Vaiko, sergančio sunkia genetine liga, priežiūra pareikalauja jėgų. Kad rūpintis būtų lengviau ir sumažėtų depresijos bei nerimo rizika, verta:
- Rasti būdų atsipalaiduoti: pokalbis su draugu ar mėgstamas hobis
- Prisijungti prie palaikymo grupės ar ieškoti bendraminčių pagalbos
- Išsamiai susipažinti su vaiko ligos eiga bei individualiais simptomais
- Skirti laiko ir sau pačiam
- Ieškoti namų slaugos ar reabilitacijos paslaugų
- Kreiptis į psichologą ar kitus emocinės pagalbos specialistus
Ar įmanoma užkirsti kelią Leigh sindromui?
Jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų ar norite sužinoti apie genetinę riziką, verta atlikti genetinius tyrimus. Apsilankymas pas genetinį konsultantą padės įvertinti galimybę sumažinti riziką ateities vaikams.
Ligos prognozė
Deja, dažniausiai vaikai su ankstyva Leigh sindromo forma miršta iki trejų metų dėl kvėpavimo nepakankamumo ar kitų komplikacijų. Suaugusiųjų formą turintys žmonės neretai sulaukia ir penkiasdešimt metų bei ilgiau.
Kada kreiptis į gydytoją?
Kreipkitės į gydytoją, jei jūsų vaikas:
- Vystosi lėčiau arba pastebimas raidos regresas
- Patiria kvėpavimo, valgymo ar rijimo sunkumų
- Pradeda kamuoti traukuliai
- Lėtai auga ar svoris nekyla pagal amžių
Ką verta aptarti su gydytoju?
- Kodėl mano vaikui išsivystė Leigh sindromas?
- Kokie gydymo ar priežiūros būdai gali būti naudingi?
- Ką dar galime nuveikti namuose?
- Ar verta man ir partneriui atlikti genetinius tyrimus?
- Kokių ligos komplikacijų reikėtų stebėti?
