Lesch-Nyhan sindromas yra itin reta genetinė liga, pasireiškianti dar kūdikiui gimus. Šis sutrikimas paveikia vaiko smegenų veiklą ir elgesį, dažniausia būdinga nevaldomam save žalojančiam elgesiui – pavyzdžiui, lūpų ar pirštų kramtymui, galvos daužymui.
Lesch-Nyhan sindromo esmė
Šią ligą sukelia tam tikro geno, vadinamo HPRT1, mutacija – dėl to organizmas negeba tinkamai panaudoti purinų, o jų skilimo produktas šlapimo rūgštis kaupiasi kūne. Dėl šio šlapimo rūgšties perteklius formuojasi kristalai ar akmenys odoje, sąnariuose, inkstuose ar šlapimo pūslėje. Tai dažnai tampa sąnarių uždegimo (podagros) arba skausmingų inkstų akmenų priežastimi.
Lesch-Nyhan sindromą paprastai paveldi berniukai – jį perduoda motinos, tačiau kartais mutacija gali atsirasti ir naujai, šeimos paveldimumo istorijos neturint.
Simptomų įvairovė
Pirmieji požymiai dažniausiai išryškėja kūdikiui sulaukus kelių mėnesių – pastebimas raidos atsilikimas, silpna raumenų kontrolė. Kai kurių kūdikių sauskelnes gali nudažyti oranžiniai šlapimo rūgšties kristalai.
Lesch-Nyhan sindromo simptomai
- Impulsyvus savęs žalojimas (lūpų, pirštų, žandų kandžiojimas, akių badymas, galūnių ar galvos daužymas);
- Judesio ir raumenų kontrolės sutrikimai: nevalingi judesiai, pasikartojantys galūnių trūkčiojimai, sunkumai ryjant, kalbant, ar vaikštant;
- Padidėję refleksai, raumenų spazmai, nugaros lankstumas (opistotonusas), galūnių ar veido grimasos (distonija, choreoatetozė);
- Podagra, inkstų ir šlapimo pūslės akmenys, inkstų funkcijos nepakankamumas;
- Kraujo pokyčiai – megaloblastinė anemija, dažnas vėmimas;
- Mokymosi sunkumai, dėmesio stoka, silpna atmintis, gebėjimų planuoti trūkumas.
- Kai kuriais atvejais vaikai būna linkę agresyviai elgtis aplinkinių atžvilgiu.
Kam būdingas Lesch-Nyhan sindromas?
Ši liga yra paveldima ir dažniausiai diagnozuojama berniukams – moterys dažniausiai būna genetinės mutacijos nešiotojos ir pačios neserga. Retais atvejais Lesch-Nyhan sindromas išsivysto dėl visiškai naujos geno mutacijos, kuri atsiranda dar kūdikio vystymosi metu. Genetiniai tyrimai padeda tiksliai nustatyti, ar vaikas turi šią mutaciją.
Panašūs genetiniai sutrikimai
Kai kurie kiti genetiniai ar raidos sutrikimai gali priminti Lesch-Nyhan sindromą. Panašumų galima rasti su autizmo spektro sutrikimais, cerebriniu paralyžiumi ar kai kuriomis kitomis ligomis. Todėl labai svarbus tikslus diagnozavimas, kad kiekvienas vaikas gautų tinkamą gydymą ir priežiūrą.
- Cornelia de Lange sindromas;
- Šeiminė disautonomija;
- Fragile X sindromas;
- G6PD fermento trūkumas;
- Paveldima jutiminė neuropatija;
- Huntingtono liga;
- PRPP sintetazės aktyvumo padidėjimas (didelis šlapimo rūgšties kiekis);
- Rett sindromas;
- Tourette sindromas.
Lesch-Nyhan sindromo tipai
Klasikinė Lesch-Nyhan forma yra itin sunki ir apima fizinius, psichinius bei elgesio sutrikimus. Egzistuoja ir lengvesni variantai, pvz., Kelley–Seegmiller sindromas, kai simptomai kiek švelnesni – tokiu atveju ne visi ligoniai linkę save žaloti ar turi ryškių judesio sunkumų.
- HPRT1 sutrikimai, veikiantys nervų sistemą (HND);
- Kelley–Seegmiller sindromas (lengviausia forma);
Ligos pavadinimų įvairovė
Medicinoje Lesch-Nyhan sindromas dar vadinamas įvairiai, pvz.:
- Choreoatetoze su savižala;
- Juveniline podagra;
- HPRT visiškas trūkumas;
- Pagrindinė hiperurikemijos liga;
- Kelley–Seegmiller sindromas ir kt.
Paplitimas ir dažnumas
Lesch-Nyhan sindromas nustatomas itin retai – manoma, kad pasaulyje serga apie vienas iš 380 tūkstančių žmonių. Dažniausiai jis diagnozuojamas berniukams, o pirmą kartą aprašytas 1964 metais.
Ligos priežastys
Esminė priežastis – HPRT1 geno mutacija, dėl kurios organizmui trūksta svarbaus fermento šlapimo rūgščiai skaidyti. Dėl to šlapimo rūgštis kaupiasi kraujyje ir audiniuose, formuodama akmenis ar kristalus.
Pernelyg gausus šlapimo rūgšties kiekis ne tik sukelia podagrą, bet ir inkstų, šlapimo pūslės akmenis, o sunkiais atvejais gali baigtis inkstų nepakankamumu.
Kaip atpažinti ir diagnozuoti?
Pirmieji simptomai dažnai pastebimi tėvų arba gydytojo įprastų apžiūrų metu. Diagnozei svarbi išsami vaiko sveikatos, raidos stebėsena, kraujo ar šlapimo tyrimai dėl padidėjusios šlapimo rūgšties, bei šeimos istorija.
- Kūdikių raidos atsilikimas;
- Skausmingi sąnariai, akmenys;
- Savižalojančio elgesio požymiai.
Gydytojas gali paskirti genetinius kraujo tyrimus. Jei šeimoje jau yra šios ligos atvejų, nėštumo metu gali būti pasiūlyti prenataliniai tyrimai, kaip amniocentezė ar chorioninio gaurelio mėginys.
Gydymo galimybės
Lesch-Nyhan sindromo išgydyti negalima, tačiau galima palengvinti simptomus. Gydytojai tarpusavyje bendradarbiauja, kad vaikas gautų visapusišką pagalbą. Prie komandos gali prisidėti neurologai, genetikai, nefrologai, pediatrai, logopedai, ergoterapeutai, kineziterapeutai, socialiniai darbuotojai, urologai.
Simptomų valdymo būdai
- Vaistai siekiant sumažinti šlapimo rūgštį ar pagerinti elgesį;
- Mitybos bei rijimo pagalba, jei yra rijimo sunkumų;
- Mobilumo pagalbinės priemonės – vežimėlis, pagalbiniai įrenginiai;
- Fizinė, ergoterapija, logopedo pagalba;
- Apsauginės priemonės – įtvarai, burnos apsaugos, mažinant savižalą;
- Procedūros akmenims šalinti – litotripsija lazeriu ar smūgine banga.
Ligos prevencija
Lesch-Nyhan sindromo neįmanoma išvengti, nes ligą lemia spontaniškos arba paveldimos genetinės mutacijos, kurių nei vienas tėvas negali sukontroliuoti. Visgi, jei šeimoje nustatyta ligos istorija, nėščiajai gali būti pasiūlyti genetiniai tyrimai, kad būtų galima įvertinti galimą riziką būsimam kūdikiui.
Lesch-Nyhan sindromo prognozė
Vaikų, sergančių šia liga, gyvenimo trukmė paprastai būna trumpesnė. Daugelis jų dėl raumenų ir sąnarių problemų visą laiką praleidžia vežimėlyje. Dažniau gyvenimas trunka iki dvidešimties metų, o pagrindinės komplikacijos yra susijusios su organų pažeidimais.
Gera priežiūra – raktas į kokybiškesnį gyvenimą
Ankstyvas Lesch-Nyhan sindromo nustatymas leidžia parinkti simptominę pagalbą ir užtikrinti kokybišką kasdienybę. Reguliarūs vizitai pas gydytojus, individualus pagalbos planas ir nuolatinė specialistų parama prisideda prie didesnio sergančiojo komforto bei aktyvumo.
