Li-Fraumeni sindromas: simptomai, priežastys ir prognozė

Li-Fraumeni sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, kuris žymiai padidina tikimybę susirgti įvairių rūšių vėžiu tiek pačiam, tiek šeimos nariams. Tikimybė per gyvenimą susidurti bent su viena onkologine liga tokį sindromą turinčiam žmogui siekia net 90 %, o maždaug pusė asmenų suserga iki keturiasdešimties metų. Moterys, sergančios Li-Fraumeni sindromu, itin dažnai susiduria su krūties vėžiu.

Kaip dažnai pasitaiko šis sindromas

Li-Fraumeni sindromas yra labai retas – manoma, kad pasaulyje jį sukeliančią genetinę mutaciją turi kiek daugiau nei tūkstantis šeimų. Skaičiuojama, jog šiuo sindromu serga mažiau nei 50 tūkstančių žmonių.

Li-Fraumeni sindromo simptomai

Ankstyvas specifinių vėžio formų atsiradimas – dažniausiai pasitaikantis ženklas. Kokius simptomus patirsite, priklauso nuo to, kokio tipo navikas išsivysto. Li-Fraumeni sindromą turintys žmonės gali sirgti daugiau nei dešimčia skirtingų rūšių vėžiu, tačiau dažniausiai pasireiškia penki vadinamieji pagrindiniai vėžio tipai:

Sarkoma – dažniausiai kaulų (osteosarkoma) arba minkštųjų audinių navikai.
Krūties vėžys – beveik kiekviena sindromą turinti moteris per gyvenimą susiduria su šia liga.
Smegenų augliai – gali pasireikšti įvairios formos, pavyzdžiui, gliomos ar choroidinio rezginio karcinoma.
Antinksčių žievės vėžys – retesnis vėžio tipas, bet dažnesnis žmonėms su šiuo sindromu.
Leukemija – paprastai išsivysto ūmi forma.

Taip pat Li-Fraumeni sindromas didina riziką susirgti tokiomis vėžio formomis kaip storosios žarnos, inkstų, limfoma, plaučių, kiaušidžių, kasos, prostatos, odos, skrandžio, sėklidžių ar skydliaukės vėžiu.

Susiję įrašai

Priežastys

Pagrindinė Li-Fraumeni sindromo priežastis – genetinė TP53 geno mutacija. TP53 genas koduoja baltymą, vadinamą p53, kuris neleidžia ląstelėms nekontroliuojamai augti ir virsti navikais. Kai šis baltymas tinkamai neveikia dėl genetinio pokyčio, kyla didelė rizika susiformuoti vėžiui.

Mutavusį TP53 geną vaikai dažniausiai paveldi iš vieno iš tėvų, o pats paveldėjimo mechanizmas yra autosominis dominantinis. Tai reiškia, kad pakanka vieno pakitusio geno, kad išaugtų rizika susirgti vėžiu.

Nors dauguma atvejų yra paveldimi, kartais ši mutacija atsiranda spontaniškai – be jokios šeiminės anamnezės.

Diagnozavimas

Sindromą nustatyti galima atlikus genetinius tyrimus. Prieš juos gydytojai vertina žmogaus ir jo artimųjų ligos istoriją. Įtarimą sukelti gali tokie požymiai kaip sarkoma iki 45 metų amžiaus arba onkologinės ligos tarp artimų giminaičių iki 45 metų.

Jūsų šeimoje anksti (iki 45 metų) nustatyta bent viena onkologinė liga jums ar jūsų tėvams, broliams, seserims, vaikams.
Giminės iš platesnės šeimos (seneliai, dėdės, tetos ir pan.) yra sirgę vėžiu iki vidutinio amžiaus.

Patvirtinus diagnozę, sudaromas individualus aktyvios profilaktinės patikros planas, kad būtų galima kuo anksčiau pastebėti galimus navikus.

Gydymo galimybės ir valdymas

Specialaus gydymo, skirto Li-Fraumeni sindromui, nėra. Dažniausiai taikoma įprasta vėžio gydymo taktika – chirurgija, radioterapija, chemoterapija ar kiti metodai, priklausomai nuo naviko tipo.

Tačiau svarbu žinoti, jog Li-Fraumeni sindromą turintys asmenys jautresni radiacijai. Dėl to radioterapijos planavimas ir pasirinkimas vyksta itin atsargiai – siekiama šios procedūros vengti, kiek įmanoma, arba rinktis alternatyvas.

Prevencija ir rizikos mažinimas

Li-Fraumeni sindromui užkirsti kelio nėra – jo išvengti neįmanoma. Tačiau galima mažinti riziką vystytis vėžiui šalinant žinomus žalingus veiksnius:

Nevartokite tabako gaminių.
Ribokite alkoholio kiekį.
Saulėtą dieną naudokite apsaugines priemones nuo saulės.

Kai kurios moterys pasirenka profilaktinę abiejų krūtų šalinimo operaciją (mastektomiją), kad sumažintų riziką susirgti krūties vėžiu.

Tačiau net taikant prevencines priemones, vėžio rizika išlieka. Todėl itin svarbu reguliariai atlikti sveikatos patikras, kad ligos atveju būtų galima anksti pradėti tinkamą gydymą.

Gyvenimo perspektyvos ir ateitis

Diagnozė reiškia, kad teks nuolatos rūpintis sveikata ir aktyviai dalyvauti navikų patikroje. Tyrimai rodo: vėžio prevencinių patikrų nauda šią diagnozę turintiems žmonėms labai didelė – anksti aptikus naviką, didėja išgyvenamumas.

Vaikams iki 18 metų gali būti sudaromas intensyvesnis patikros grafikas:

Kiekvieną 3–4 mėnesius – pilnas fizinis ištyrimas ir pilvo organų echoskopija (ypač antinksčių karcinomai).
Kartą per metus – galvos smegenų MRT ir viso kūno MRT, leidžiantys laiku aptikti sarkomas ar kitus navikus.

Suaugusieji taip pat turi reguliariai lankytis pas gydytojus:

Kas pusę metų – gydytojo atliekamas krūtų ištyrimas (pradedi nuo 20–25 metų amžiaus).
Kasmet – fizinis ištyrimas, krūtų MRT, galvos ir viso kūno MRT, pilvo ir dubens organų echoskopija, pilnas odos patikrinimas (odos vėžiui aptikti).
Kartą per 2–3 metus – kolonoskopija dėl storosios žarnos vėžio ir viršutinės virškinamojo trakto endoskopija.

Šiuo metu vykdomi moksliniai tyrimai, kurių tikslas – sukurti vaistus, galinčius paveikti TP53 geno mutacijas ir pristabdyti vėžio vystymąsi Li-Fraumeni sindromą turintiems asmenims. Vis dėlto šių priemonių saugumas ir efektyvumas kol kas dar tiriami.

Kasdienis gyvenimas ir emocinė sveikata

Laikytis gydytojų rekomenduotų patikros planų – geriausia, ką galite padaryti, rūpindamiesi savimi ir artimaisiais. Vadovautis genetinės konsultacijos patarimais svarbu ir planuojant šeimą, kad suprastumėte paveldimumo rizikas savo vaikams.

Ligos grėsmė gali paveikti emocinę būklę. Svarbu pasirūpinti tiek fizine, tiek psichologine sveikata, prireikus kreiptis į specialistus arba prisijungti prie žmones su retomis lėtinėmis ligomis palaikančių bendruomenių.

Kada verta kreiptis į gydytoją

Turint Li-Fraumeni sindromą, rizika susirgti viena ar keliomis vėžio rūšimis išlieka didelė, todėl bet kokie pokyčiai kūne reikalauja papildomo dėmesio – nedelskite kreiptis į gydytoją net tada, kai reguliariai dalyvaujate sveikatos patikrose.