Menkeso liga – tai reta genetinė būklė, kai organizmas nesugeba tinkamai naudoti vario. Šis mikroelementas būtinas daugybei mūsų organizmo procesų: jis dalyvauja nervų sistemos veikloje, kaulų augime, odos, plaukų bei kraujagyslių funkcijose.
Kas yra Menkeso liga?
Sergant Menkeso liga, dėl vario apykaitos sutrikimo pirmiausia paveikiama vaiko nervų sistema. Dėl to sutrinka augimas, vystymasis – vaikai dažnai negali priaugti svorio ar augti taip, kaip turėtų. Liga dažniausiai baigiasi mirtimi, nes pažeidžia gyvybiškai svarbius organus. Vienas ankstyviausių požymių – neįprastai trapūs, šviesūs, susivėlę plaukai, todėl kartais liga vadinama “raitytų plaukų liga”.
Šiuo metu išgydyti Menkeso ligos galimybės nėra. Vis dėlto, jei gydymas variu pradedamas dar pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, vaikų būklę galima pagerinti ir pailginti gyvenimo trukmę.
Kaip dažnai pasitaiko Menkeso liga?
Manoma, kad Menkeso liga diagnozuojama 1 iš 100 000–250 000 naujagimių visame pasaulyje. Naujesniais genetinių tyrimų duomenimis, šis sutrikimas gali būti dažnesnis, ypač tarp berniukų. Kai kuriuose tyrimuose nurodoma, jog 1 iš 8 664 berniukų gali gimti su šiuo sutrikimu. Ateityje plačiau taikanti naujagimių patikrą būtų galima tiksliau įvertinti ligos dažnumą – tai leistų anksčiau diagnozuoti ir pradėti gydymą.
Kas rizikuoja susirgti Menkeso liga?
Dažniau šia liga serga berniukai, tačiau ji gali išsivystyti visų etninių grupių vaikams. Liga būna įgimta – ją paveldėti gali tiek berniukai, tiek mergaitės, bet mergaitėms ji pasireiškia tik išskirtiniais atvejais.
Menkeso ligos simptomai
Pirmieji ligos požymiai dažniausiai pastebimi kūdikiui sulaukus 2–3 mėnesių, nors kai kurie kūdikiai gali gimti anksčiau laiko. Pradžioje vaikas atrodo visiškai sveikas.
- Plaukai pasižymi specifine išvaizda – jie būna susirietę, šviesūs ar balkšvi, lengvai lūžta.
- Raumenų “supliuškimas” (hipotonija) – vaiko raumenys silpni, neretai atrodo “minkšti”.
- Kūno temperatūra dažnai būna žema.
- Veidas atrodo suglebęs, forma pasikeitusi.
- Pradeda varginti traukuliai, atsiranda epilepsijos požymių.
- Auga ir svoris didėja lėtai, kūdikiui sunku vystytis.
- Gali pagelsti oda ir akių baltymai (gelta).
Kiekvieno vaiko simptomai gali skirtis, o retais atvejais jie gali pasireikšti ir vėliau vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje.
Galimos komplikacijos
- Atsiranda galvos smegenų kraujavimų (pvz., pogleivinių hematomų).
- Susidaro išsigaubimai šlapimo pūslės ar virškinamojo trakto sienelėse.
- Kaukolėje susiformuoja papildomi smulkūs kaulai (vadinamieji “Wormian” kaulai).
- Atsiranda judesių koordinacijos praradimas.
- Kaulai tampa trapūs, išsivysto osteoporozė ir dažnos lūžiai.
- Vingiuotai išsikraipo kraujagyslės.
Pažymėtina, kad patyrus galvos traumų ar lūžių, gali kilti įtarimų dėl galimo smurto prieš vaiką – esant saugiai aplinkai, svarbu aptarti galimą Menkeso ligą su gydytoju ir atlikti reikalingus tyrimus.
Kas yra pakaušio rago sindromas?
Pakaušio rago sindromas (OHS) – tai lengvesnė Menkeso ligos forma, kuri dažniausiai nustatoma vaikui tarp 5 ir 10 metų amžiaus. Tokie vaikai patiria švelnesnius simptomus nei sergantieji pagrindine Menkeso ligos forma.
- Kaukolės apatinėje dalyje kaupiasi kalcio “ragai”.
- Gali sutrikti vegetacinės funkcijos – pavyzdžiui, varginti kraujospūdžio svyravimai ar pusiausvyros problemos.
- Pastebima laisvesnė oda ir sąnariai.
- Pojūčiai ir pažinimas gali kiek sulėtėti.
Menkeso ligos priežastys
Ši liga visada yra genetinė ir paveldima. Net 2 iš 3 atvejų vaikas paveldi sugedusį geną (ATP7A) iš mamos, o likusi dalis ligos atvejų kyla dėl naujų, spontaniškų šio geno pažeidimų.
ATP7A genas būtinas tam, kad ląstelėse būtų gaminamas baltymas, atsakingas už vario pernešimą ir paskirstymą organizme. Jei šio baltymo nepakanka, varis transportuojamas netinkamai, todėl išsivysto liga. Kadangi genas yra X chromosomoje, berniukams užtenka vieno pažeisto ATP7A geno, kad liga pasireikštų. Mergaitėms reikia paveldėti dvi defektines X chromosomas, tad jos serga itin retai.
Kaip nustatoma Menkeso liga?
Diagnozuojant Menkeso ligą, gydytojas pirmiausia atkreipia dėmesį į vaiko plaukų trapumą ir išvaizdą. Renkama šeimos, ligos anamnezė, stebimi simptomai. Papildomai atliekami tyrimai:
- Kraujo tyrimai (nustatomas sumažėjęs vario ir ceruloplazmino, baltymo pernešančio varį, kiekis; taip pat vertinama tam tikrų hormonų – katecholaminų – koncentracija kraujyje).
- Kompiuterinė tomografija ar rentgenas padeda aptikti būdingus smulkius kaulus kaukolėje, kurių atsiranda dėl jungiamojo audinio silpnumo.
- Atliekama odos biopsija – mikroskopiškai tiriant odą įvertinama, kaip joje kaupiamas ar naudojamas varis.
- Echoskopija leidžia ištirti šlapimo pūslę, nustatyti išsigaubimus ar išvaržas, kurios būdingos šiai ligai.
- Šlapimo tyrimas – ieškoma padidėjusių specifinių rūgščių, kurių kiekis priklauso nuo vario priklausomo fermento aktyvumo.
Genetiniai tyrimai
Šiuo metu aktyviai kuriami nauji metodai, leidžiantys anksti nustatyti Menkeso ligą, tarp jų – ATP7A geno mutacijų paieška specialiais genetiniais tyrimais.
Gydymo ir pagalbos galimybės
Efektyviausia gydymą pradėti iki pirmojo mėnesio pabaigos. Kuo sunkesnė ATP7A geno mutacija, tuo sudėtingiau kontroliuoti ligą.
Vienas pagrindinių gydymo būdų – poodinės vario histidino injekcijos. Šios injekcijos padeda padidinti vario kiekį kraujyje, gali lėtinti nervų sistemos pažeidimą, mažinti traukulius ir prailginti vaiko gyvenimą.
Simptomų valdymas
- Tikslinės vaistų schemos, skirtos traukulių kontrolei.
- Maitinimo zondo įvedimas (enterinė mityba), kad vaikas galėtų efektyviau įsisavinti reikiamas medžiagas.
- Fizinė ar ergoterapija pagal individualius sutrikimus.
- Skausmą mažinantys vaistai įvairioms komplikacijoms gydyti.
Prevencija
Menkeso ligos išvengti neįmanoma, nes ji paveldima. Jei šeimoje jau yra buvusių šios ligos atvejų, verta kreiptis į genetinės konsultacijos specialistus. Prieš planuojant nėštumą galima išsitirti, ar turite ATP7A geno pokyčių. Tai padės geriau įvertinti riziką ir planuoti šeimą.
Ligos eiga ir prognozė
Negydant anksti, Menkeso liga sergantys vaikai dažniausiai nesulaukia trejų metų. Net ir taikant gydymą, ligos eiga dažnai progresuoja – ilgiau gyvenantys berniukai retai kada sulaukia dešimties metų amžiaus.
Kada kreiptis į gydytoją?
Pastebėjus požymius, būdingus Menkeso ligai, būtina nedelsti ir kreiptis į medikus. Kuo anksčiau nustatoma liga, tuo daugiau galimybių sulėtinti jos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Moterys gali atlikti DNR tyrimą, kad sužinotų, ar nėra ATP7A geno nešiotojos. Planuojantiems šeimą verta apsilankyti pas genetinės konsultacijos specialistą.
