Methemoglobinemija – itin reta kraujo liga, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai nustoja tinkamai pernešti deguonį į organizmo audinius. Šią būklę žmogus gali paveldėti, tačiau dažniausiai ji išsivysto po kontakto su tam tikrais vaistais, cheminėmis medžiagomis ar vartojant kai kurias pramogines medžiagas. Ypač pavojinga ji kūdikiams, sergantiems sunkia ligos forma, bei tiems, kurie piktnaudžiauja pramoginiais narkotikais. Daugeliu atvejų ligą galima veiksmingai kontroliuoti vaistais, mažinančiais methemoglobino kiekį kraujyje.
Kaip ši liga veikia organizmą
Žmonės, sergantys methemoglobinemija, dažnai pastebi odos, lūpų, nagų ar liežuvio melsvumą. Tai vadinama cianoze. Ji atsiranda dėl to, kad sumažėja deguonies kiekis kraujyje. Raudonieji kraujo kūneliai įprastai perneša deguonį su specialaus baltymo – hemoglobino – pagalba. Sergant methemoglobinemija, hemoglobinas virsta methemoglobinu, kuris nebegali prisijungti ir tiekti deguonies. Dėl to audiniai gauna mažiau deguonies ir vystosi cianozė.
Methemoglobinemijos simptomai
Pagrindiniai simptomai priklauso nuo ligos tipo ir išsivystymo priežasties. Dažniausiai ši liga atsiranda suaugusiems asmenims dėl tam tikrų skausmą malšinančių vaistų vartojimo, pramoginių medžiagų naudojimo ar kontakto su toksiškomis medžiagomis.
- Išblyškusi oda
- Nuovargis
- Silpnumas
- Galvos skausmas
Sunkiais įgytos methemoglobinemijos atvejais būdingi ir grėsmingi simptomai, kuriems prireikia skubios pagalbos:
- Pykinimas, vėmimas
- Lėtėjančios reakcijos, mieguistumas, neaiški kalba (centrinės nervų sistemos slopinimas)
- Nepaklūstančios trūkčiojančios judesiai arba netekus sąmonės (traukulių požymiai)
- Pasunkėjęs kvėpavimas, padažnėjęs pulsas, sumišimas (metabolinės acidozės požymiai)
Paveldima methemoglobinemija: simptomai
Paveldima forma labai reta ir skiriama į tris tipus: 1 tipo, 2 tipo bei hemoglobino M ligą (HbM). Sergantieji hemoglobino M liga dažnai turi cianozę, bet kitų stiprių sveikatos sutrikimų nepatiria. 1 tipo forma taip pat dažniausiai pasireiškia tik cianoze be kitų sveikatos problemų. Sunkiausia 2 tipo forma dažniausiai pasireiškia kūdikiams bei sukelia stiprių neurologinių pažeidimų – paprastai prasidedančių iki 9 mėnesių – ir stipriai mažina išgyvenamumą kūdikystės laikotarpiu.
Ligos priežastys
Methemoglobinemiją gali lemti tiek paveldėjimas, tiek pakartotinis kontaktas su tam tikromis cheminėmis medžiagomis ar vaistais.
Įgytos methemoglobinemijos priežastys
Dažniausiai šią ligą sukelia skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip benzokainas ir lidokainas, taip pat antibiotikas dapsonas. Riziką padidina nitratų ir nitritų turintys preparatai ar konservantai, net kai kurie ūkinės paskirties pesticidai ir herbicidai.
Žmonės, vartojantys pramogines medžiagas, tokias kaip amilnitritas („popersai“), azoto oksidas („juoko dujos“) arba kai kuriems narkotikams skiesti skirtas anestetikas, taip pat susiduria su pavojumi dėl didelio methemoglobino kiekio kraujyje.
Paveldima methemoglobinemija: genetinės priežastys
Dvi skirtingos genetinės mutacijos gali lemti paveldimą methemoglobinemiją. Esant 1 ir 2 tipų ligai, pasireiškia CYB5R geno mutacija – ji išbalansuoja normalų hemoglobino ir methemoglobino santykį. Hemoglobino M ligą sukelia skirtingų hemoglobino M genų pakitimai.
Paveldima methemoglobinemija yra autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga – tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti geno pakitimą, kad vaikas sirgtų liga. Hemoglobino M liga – autosominė dominuojanti, tad pakanka vieno „defekto“ iš vieno iš tėvų.
Kaip diagnozuojama methemoglobinemija
Diagnozei nustatyti pirmiausia vertinama ligos istorija ir atliekamas fizinis ištyrimas. Įtariant įgytą ligos formą, gydytojai domisi paciento vartotais vaistais, kontaktais su pramoginėmis medžiagomis ar cheminėmis medžiagomis.
Nagrinėjami tyrimai
- Kraujo tyrimai: dažnai arterinis kraujas įgauna tamsiai rudą atspalvį – tai rodo deguonies trūkumą.
- Methemoglobino lygio matavimas kraujyje.
- CYB5R fermento aktyvumo testas – sumažėjusi šio fermento veikla rodo paveldimą ligos formą.
- Genotipavimas: genetinė analizė, padedanti patikslinti diagnozę ir išskirti ligos tipą.
- Hemoglobino elektroforezė: šis tyrimas taikomas diagnozuojant hemoglobino M ligą.
Gydymo būdai
Gydymas priklauso nuo ligos tipo. Naujagimiams, turintiems sunkią (2 tipo) formą, prireikia kitokios pagalbos nei žmonėms, kuriems liga išsivysčiusi dėl cheminių ar vaistinių medžiagų poveikio.
1 tipo methemoglobinemija arba hemoglobino M liga dažnai gydymo nereikalauja. Jei vis dėlto ligos simptomai išreikšti, gali būti skiriami šie vaistai:
- Metileno mėlis – gerai žinomas priešnuodis, padedantis sumažinti methemoglobino lygį.
- Vitaminai C ir B2.
Įgytos methemoglobinemijos gydymas
Staigus ir didelis methemoglobino kiekio padidėjimas yra pavojingas gyvybei ir reikalauja skubios pagalbos, įskaitant intraveninius skysčius bei deguonies terapiją. Daugumai pacientų tinka gydymas metileno mėliu.
Galimos gydymo komplikacijos
Jei žmogus turi G6PD fermento trūkumą, dažnas gydymas metileno mėliu gali sukelti raudonųjų kraujo kūnelių irimą (hemolizę), kai šie suirsta greičiau nei turėtų.
Kaip apsisaugoti nuo ligos
Žmonės, paveldėję šią ligą, turėtų vengti kenksmingų cheminių medžiagų, pesticidų, tam tikrų vaistų ar vietinių anestetikų, galinčių sukelti ligos paūmėjimą. Jei sergate, vertėtų pasitarti su gydytoju, kokių medžiagų geriausia vengti.
Pramoginių medžiagų, tokių kaip amilnitritas ar kokainas, vartojimas stipriai didina methemoglobinemijos riziką. Norint atsisakyti šių įpročių, vertėtų ieškoti profesionalios pagalbos ar gydymo programų.
Ligos eiga ir prognozė
Tinkamai gydant, simptomai dažniausiai praeina. 1 tipo paveldimą methemoglobinemiją arba hemoglobino M ligą turintys asmenys įprastai gyvena tokį pat ilgą ir visavertį gyvenimą kaip nesergantys žmonės.
Kasdieninis gyvenimas su methemoglobinemija
Gimus su paveldima ligos forma, būtina itin atsargiai rinktis vaistus ir chemiją, vengti medžiagų, galinčių paskatinti ligos paūmėjimą. Apie savo galimus rizikos veiksnius ir prevencines priemones visuomet patartina pasitarti su gydytoju.
Įgyta methemoglobinemija sergantys asmenys turėtų vengti priežastinių veiksnių – pramoginių medžiagų, vietinių skausmą malšinančių vaistų ar toksiškų chemikalų.
Pajutus naujus simptomus, tokius kaip nuovargis ar silpnumas, patartina kuo greičiau kreiptis į sveikatos specialistą. Ūmūs simptomai, pavyzdžiui, traukuliai ar stipri cianozė, reikalauja skubios medicininės pagalbos.
