Mikroftalmija ir anoftalmija – tai įgimtos akių raidos sutrikimų formos, kurios iš esmės lemia regėjimo kokybę arba net visišką jo netekimą. Šios būklės atsiranda dar prenataliniame laikotarpyje, tad jų priežastys dažniausiai susijusios su vaisiaus vystymosi problemomis. Kadangi dažnai šios akių anomalijos vadinamos „akių vystymosi ydomis“, jas svarbu suprasti jau nuo pat kūdikystės.
Kas yra mikroftalmija ir anoftalmija
Mikroftalmija – tai būklė, kai viena arba abi akys yra nevisiškai susiformavusios, todėl mažesnės ir gali būti neįprastos struktūros. Jei tiek viena, tiek kita akis paveiktos, tai vadinama dvišale mikroftalmija; jeigu tik viena – vienšale mikroftalmija. Dėl to dažnai vartojami ir tokie pavadinimai kaip „mažos akies sindromas“. Tuo tarpu anoftalmija reiškia, kad viena arba abi akys visiškai nesusiformavo ir jų trūksta. Abi akys gali būti nepilnai išsivysčiusios (dvišalė anoftalmija) arba trūkti tik vienos (vienšalė anoftalmija).
Kaip dažnai pasitaiko šios būklės
Remiantis įvairiais duomenimis, mikroftalmija ir anoftalmija yra retos – jos diagnozuojamos maždaug vienam iš 5 200–10 000 naujagimių. Tai vienos iš retesnių įgimtų akies raidos anomalijų.
Mikroftalmijos ir anoftalmijos simptomai
Šios būklės neretai diagnozuojamos kūdikiui gimus, atidžiai apžiūrint akis. Gali būti stebima silpnas regėjimas arba visiškas aklumas. Dažnai kartu pasireiškia ir kiti akių bei bendros sveikatos sutrikimai:
- Katarakta – debesuotas lęšiukas, dėl kurio nublanksta rega ir spalvos
- Koloboma – akyje trūksta audinio, dažniausiai rainelėje, o vyzdžio forma atrodo neįprasta dėl rainelės įplyšimo
- Mikrokornea – itin maža ragena (suaugus dažniausiai mažesnė nei 10 mm skersmens)
- Tinklainės atšoka – pavojinga būklė, kurios metu atsiskiria tinklainė ir gali atsirasti aklumas
- Ptosis ir pseudoptosis – voko nusileidimas dėl akių raumenų ar nervų problemų arba dėl neišsivysčiusio akies obuolio
Priežastys, lemiančios akių raidos sutrikimus
Nors tikslios mikroftalmijos ir anoftalmijos priežastys dar nėra visiškai aiškios, specialistai įtaria, kad reikšmingą vaidmenį turi įvairūs genetiniai pokyčiai ir išoriniai veiksniai. Dažniausiai šie vystymosi sutrikimai kyla dėl genų ar chromosomų pakitimų, o kartais ir jų interakcijos su aplinkos pavojais nėštumo metu.
Didelę įtaką gali turėti šie veiksniai:
- Tam tikrų vaistų vartojimas nėštumo metu (isotretinoinas, talidomidas)
- Spinduliuotės (pvz., rentgeno) poveikis ankstyvo nėštumo metu
- Kontaktas su kenksmingomis cheminėmis medžiagomis, pesticidais ar narkotikais
- Motinos infekcijos, tokios kaip raudonukė ar toksoplazmozė
- Vitaminų (ypač A) trūkumas laukimosi laikotarpiu
Kaip nustatomos šios akių būklės
Naujagimiui mikroftalmija ar anoftalmija dažniausiai nustatoma iškart po gimimo gydytojo apžiūros metu. Tačiau kai kuriais atvejais šias būkles galima nustatyti dar nėštumo metu atliekant specialius tyrimus:
- Ultragarsinis tyrimas – padeda pamatyti vaisiaus akių raidą, tačiau mikroftalmija ne visuomet matoma
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – gali tiksliau įvertinti vaisiaus raidos anomalijas
- Genetiniai tyrimai, pvz., kraujo tyrimas, atliekamas nėštumo viduryje (vadinamas keturvalentiniu tyrimu), suteikia informacijos apie galimus genetinius nukrypimus
Mikroftalmijos ir anoftalmijos gydymo būdai
Gydytojai negali suteikti vaikui ar suaugusiajam naujos natūralios akies, tačiau taikomos įvairios procedūros ir pagalbinės priemonės, padedančios gyventi pilnavertį gyvenimą:
- Konformeriai – specialūs įdėklai, padedantys akiduobei ir veidui vystytis simetriškiau; keičiami augant
- Protezinės akys – tinka tuščiai akiduobei, palengvina kosmetines problemas ir padeda vystytis veido kaulams
- Chirurgija – kartais taikoma esant kataraktai, kolobomai arba pritaikant konformerio įdėjimą
- Pagalbinės paslaugos, padedančios susidoroti su regos praradimu. Vaikams teikiama ankstyvoji pagalba, regėjimo terapija, specializuota pedagoginė pagalba, taip pat pagalba tėvams
- Akinių ar kontaktinių lęšių pritaikymas – ypač svarbus, jei mikroftalmija paveikė tik vieną akį arba reikia koreguoti regos sutrikimus
Kaip sumažinti riziką
Nors nėra būdo visiškai išvengti šių akių raidos sutrikimų, yra priemonių, kurios padeda sumažinti riziką:
- Prieš planuojant nėštumą būtina pasikonsultuoti su gydytoju ir pasitikrinti sveikatą, išsiaiškinant, kokios vakcinos ar papildai gali būti naudingi
- Reguliarūs nėštumo vizitai ir nuosekli priežiūra – svarbu lankytis pas gydytoją viso nėštumo metu
- Aptarti visus vartojamus vitaminus, papildus, vaistus su gydytoju ir įvertinti jų saugumą nėštumo metu
- Galima įvertinti genetinius rizikos veiksnius prieš planuojant vaiką; kai kurioms poroms rekomenduojami išsamūs tyrimai remiantis šeimos istorija
- Vengti kontaktų su pavojingomis cheminėmis medžiagomis, spinduliuotės šaltiniais, apsisaugoti nuo infekcijų
Prognozė ir gyvenimas su šiomis būklėmis
Nors išgydyti mikroftalmijos ar anoftalmijos neįmanoma, įvairios gydymo priemonės ir pagalba leidžia susidoroti su kasdieniais iššūkiais. Reikia nuolat rūpintis tiek pačia akių būkle, tiek kitais galimais sveikatos sutrikimais, dažnai pasitelkiant kelių specialistų komandą.
Kada būtinas gydytojo dėmesys
Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota mikroftalmija arba anoftalmija, būtina turėti išplėstinę sveikatos priežiūros komandą. Įprastai, be šeimos gydytojo ar pediatro, prie komandos prisijungia oftalmologas (akių ligų gydytojas), okulistas, gaminantis protezines akis ar konformerus, bei akių ir veido srityje besispecializuojantis chirurgas. Šių įvairių sričių specialistų bendradarbiavimas užtikrina visapusišką pagalbą ir kokybišką gyvenimo kokybę.
Kokios dar būklės gali būti susijusios su mikroftalmija ir anoftalmija
Kartais mikroftalmija ir anoftalmija pasireiškia kartu su kitomis įgimtomis anomalijomis. Gali būti rankų, kojų, veido, burnos raidos sutrikimų (pavyzdžiui, lūpos ar gomurio nesuaugimas) ar intelekto iššūkių. Šios akių raidos ydos taip pat būdingos tam tikroms sindrominėms būklėms:
- Aikardžio sindromas – retas sutrikimas, kai gali trūkti tam tikrų kūno dalių. Dažnai pasitaiko traukuliai, raidos vėlavimai
- CHARGE sindromas – dažniausiai paveikia ne tik akis, bet ir kitas kūno sistemas, įskaitant širdį
- SOX2 anoftalmijos sindromas – gali sukelti ne tik akių raidos problemas, bet ir smegenų veiklos sutrikimus bei traukulius
- Lenco mikroftalmijos sindromas – kartu su nedidelėmis akimis, būna ir nenormalūs akių judesiai, mokymosi sunkumai, sutrikimai kaulų ar šlapimo sistemose
