Mitochondrijų ligos – tai genetiniai sutrikimai, susiję su energijos gamybos procesu žmogaus organizme. Šios ligos paveikia ląstelių “energetines stotis” – mitochondrijas, kurios gamina beveik visą organizmui reikalingą energiją. Sutrikus mitochondrijų veiklai, įvairūs organai ir jų sistemos gali nebegauti pakankamai energijos, o tai lemia įvairius negalavimus.
- 1.Kas yra mitochondrijos?
- 2.Mitochondrijų ligų tipai
- 3.Kam gali pasireikšti mitochondrijų ligos?
- 4.Kurios kūno vietos pažeidžiamos?
- 5.Mitochondrijų ligų simptomai
- 6.Mitochondrijų ligų atsiradimo priežastys
- 7.Kaip paveldimos mitochondrijų ligos?
- 8.Mitochondrijų ligų rizikos veiksniai
- 9.Kaip nustatoma mitochondrijų liga?
- 10.Diagnozės sudėtingumas
- 11.Gydymo galimybės
- 12.Kaip išvengti mitochondrijų ligos?
- 13.Gyvenimo trukmė ir eiga
- 14.Kreipimasis į gydytoją
- 15.Pokalbio su gydytoju klausimai
Kas yra mitochondrijos?
Mitochondrijos dažnai vadinamos ląstelės “jėgainėmis”. Jų pagrindinė užduotis – apdoroti deguonį bei iš suvalgyto maisto esančių medžiagų sukurti energiją. Šių ląstelių organelių yra beveik visose žmogaus kūno ląstelėse. Įdomu, kad net 90% visos žmogaus organizmo reikalingos energijos pagaminama būtent mitochondrijose.
Mitochondrijų ligų tipai
Mitochondrijų ligų egzistuoja nemažai, jos gali pasireikšti įvairaus amžiaus žmonėms ir paveikti skirtingas organizmo vietas. Tarp dažniausiai minimų tipų yra:
- Mitochondrinė encefalopatija, laktatacidozė ir insultą primenančios būklės (MELAS) sindromas
- Įgimta Leberio optinė neuropatija (LHON)
- Leigh sindromas
- Kearns-Sayre (KSS) sindromas
- Miokloninė epilepsija ir “žilų raumenų skaidulų” liga (MERRF)
Kam gali pasireikšti mitochondrijų ligos?
Apskaičiuojama, kad vienam iš penkių tūkstančių žmonių diagnozuojama genetinė mitochondrijų liga. Dėl didelio simptomų ir paveiktų organų įvairovės, šios ligos dažnai ilgai neatskleidžiamos, todėl realus paplitimas gali būti dar didesnis.
Kurios kūno vietos pažeidžiamos?
Mitochondrijų sutrikimai gali veikti beveik bet kurią organizmo vietą, bet dažniausiai nukenčia šie organai ar sistemos:
- Smegenys
- Nervai
- Raumenys
- Inkstai
- Širdis
- Kepenys
- Akys
- Ausys
- Kasa
Mitochondrijų ligų simptomai
Ligos požymiai labai priklauso nuo to, kurios ląstelės ar organai pažeisti. Simptomai gali varijuoti nuo lengvų iki itin sunkių, tarp jų gali būti:
- Lėtas ar sutrikęs augimas
- Raumenų silpnumas, skausmas arba sumažėjęs jų tonusas
- Regėjimo ar klausos praradimas
- Vystymosi atsilikimas arba kognityviniai sunkumai
- Viduriavimas ar užkietėjimas
- Nepaaiškinamas vėmimas
- Rūgšties refliuksas ar rijimo sunkumai
- Epilepsijos priepuoliai
- Migreniniai galvos skausmai
- Kvėpavimo problemos
- Nualpimai
Neretai simptomai nustatomi gimus, bet gali išryškėti ir vėlesniame amžiuje. Net tos pačios ligos atveju skirtingiems pacientams požymiai gali labai skirtis, kartais – net šeimos nariams.
Mitochondrijų ligų atsiradimo priežastys
Pagrindinė priežastis yra energijos trūkumas ląstelėse, kylančiam dėl mitochondrijų veiklos sutrikimų. Kai mitochondrijos negauna tinkamų “nurodymų” iš DNR, jos negali pagaminti pakankamai energijos. Tai lemia ląstelių pažeidimus ar net jų žūtį, o vėliau – ir organų veiklos problemas.
Kaip paveldimos mitochondrijų ligos?
Šios ligos yra paveldimos – genetinė informacija gali būti perduodama tiek autosominiu dominuojančiu, tiek autosominiu recesyviniu būdu. Būna, kad ligą lemiančios mutacijos atsiranda įgimtos arba atsitiktinai, t. y. be šeimos istorijos. Kai kuriais atvejais mitochondrijų ligos paveldimos motinos linija – nes tam tikros mutacijos būna būtent mitochondrijų DNR, kurios galima gauti tik iš motinos.
Antrinės mitochondrijų funkcijos sutrikimai
Mitochondrijų veikla gali suprastėti ir dėl kitų ligų. Į tokių būklių sąrašą dažnai patenka:
- Alzheimerio liga
- Raumenų distrofija
- 1 tipo diabetas
- Išsėtinė sklerozė
- Onkologinės ligos
Šiais atvejais mitochondrijų funkcijos sutrikimas nelaikomas paveldima mitochondrijų liga.
Mitochondrijų ligų rizikos veiksniai
Pavojus susirgti didėja tuomet, jei ligos buvo ar yra šeimos istorijoje, taip pat jei turima lėtinė būklė, kuri neigiamai veikia mitochondrijų darbą. Mitochondrijų ligos gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiesiems.
Galimos komplikacijos
Šių ligų pasekmės gali paveikti įvairias organizmo sistemas, gali išsivystyti:
- Didėjantis jautrumas infekcijoms
- Insultai
- Kasos funkcijos nepakankamumas
- Prieskydinių liaukų išsekimas
- Cukrinis diabetas
- Kepenų nepakankamumas
- Kardiomiopatija
- Inkstų pažeidimai
- Demencija
- Virškinamojo trakto sutrikimai
- Viršutinio voko nusileidimas (ptozė)
Tam tikros komplikacijos gali kelti grėsmę gyvybei.
Kaip nustatoma mitochondrijų liga?
Diagnozei nustatyti taikomi įvairūs tyrimai ir apžiūros:
- Aptariama asmens ir šeimos ligų istorija
- Atliekama išsami fizinė apžiūra
- Neurologinis įvertinimas
- Medžiagų apykaitos tyrimai (kraujas, šlapimas, prireikus – smegenų skysčio tyrimas)
- DNR analizė
Atsižvelgiant į simptomus ar pažeistas kūno vietas, gali būti rekomenduojami papildomi tyrimai:
- Magnetinio rezonanso tomografija arba spektroskopija esant neurologiniams simptomams
- Rečių ar elektroretinogramos tyrimai regos problemoms nustatyti
- Elektrokardiogramos ar širdies echoskopija širdies funkcijos įvertinimui
- Klausos tyrimas (audiograma)
- Elektroencefalograma, jei pasireiškia priepuoliai ar kiti smegenų sutrikimai
Sudėtingesniais atvejais atliekami biocheminiai tyrimai, siekiant įvertinti energijos gamyboje dalyvaujančių cheminių medžiagų pokyčius. Kartais taikoma ir raumenų ar odos biopsija, t. y. paimamas audinio mėginys ir tiriamas mikroskopu.
Diagnozės sudėtingumas
Mitochondrijų ligų diagnostika sudėtinga, kadangi simptomai būna labai įvairūs ir apima daugelį organų. Nėra vieno konkretaus laboratorinio testo, todėl dažnai reikalingos multidisciplininės medikų komandos įžvalgos.
Gydymo galimybės
Mitochondrijų ligai gydyti taikomi įvairūs metodai, priklausomai nuo individualių simptomų ir ligos tipų. Dažniausiai skiriama:
- Vaistai simptomams palengvinti, tarkim, nuo traukulių
- Vitaminai ar maisto papildai (pvz., riboflavinas, kofermentas Q10, karnitinas)
- Mitybos pokyčiai bei fizinis aktyvumas
- Kineziterapija, ergoterapija arba logopedo pagalba
- Pagalbiniai prietaisai (pvz., klausos aparatai)
Šių ligų išgydyti kol kas nepavyksta, todėl gydymo tikslas – pristabdyti ir kiek įmanoma sumažinti komplikacijų bei simptomų pasireiškimą. Kas tinka vienam žmogui, ne visada tinka kitam, net jei diagnozė tokia pati.
Kaip išvengti mitochondrijų ligos?
Šiuo metu nėra žinomo būdo pilnai išvengti šių sutrikimų. Tačiau svarbu vengti veiksnių, galinčių paaštrinti esančius simptomus:
- Dideli temperatūros svyravimai
- Praleisti valgiai
- Lėtinis miego trūkumas
- Intensyvus stresas
Kartais rekomenduojama taupyti energiją, paveikdama kasdienę veiklą taip, kad nebūtų išnaudojama visi organizmo ištekliai per trumpą laiką.
Gyvenimo trukmė ir eiga
Prognozė kiekvienu atveju skirtinga – ji priklauso nuo simptomų, paveiktų organų, amžiaus bei bendrai sveikatos būklei. Kai kuriems vaikams ir suaugusiesiems gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių, tačiau kai kuriems sveikata gali staigiai pablogėti arba simptomai pasireikšti banguojančiai visą gyvenimą. Nors iki šiol mitochondrijų ligų gydymo nėra, nuolat vykdomi moksliniai tyrimai, siekiant atrasti veiksmingesnius sprendimus.
Kreipimasis į gydytoją
Į specialistus verta kreiptis, jei simptomai pradeda trukdyti įprastai dienos veiklai ar kelia nerimą. Svarbu nedelsti, jei pasunkėja kvėpavimas, ištinka priepuoliai ar pasireiškia stiprūs staigūs simptomai.
Pokalbio su gydytoju klausimai
- Kokio tipo mitochondrijų liga pasireiškė mano atveju?
- Kokį gydymą rekomenduojate taikyti?
- Kaip dažnai reikėtų vartoti vitaminus ar papildus?
- Kokia mityba ir gyvenimo būdas padėtų labiausiai?
- Kaip galėčiau efektyviau taupyti energiją?
- Kur galėčiau rasti emocinę ar informacinę pagalbą?
