Mitochondrijų ligos – tai genetiniai sutrikimai, susiję su energijos gamybos procesu žmogaus organizme. Šios ligos paveikia ląstelių “energetines stotis” – mitochondrijas, kurios gamina beveik visą organizmui reikalingą energiją. Sutrikus mitochondrijų veiklai, įvairūs organai ir jų sistemos gali nebegauti pakankamai energijos, o tai lemia įvairius negalavimus.

Kas yra mitochondrijos?

Mitochondrijos dažnai vadinamos ląstelės “jėgainėmis”. Jų pagrindinė užduotis – apdoroti deguonį bei iš suvalgyto maisto esančių medžiagų sukurti energiją. Šių ląstelių organelių yra beveik visose žmogaus kūno ląstelėse. Įdomu, kad net 90% visos žmogaus organizmo reikalingos energijos pagaminama būtent mitochondrijose.

Mitochondrijų ligų tipai

Mitochondrijų ligų egzistuoja nemažai, jos gali pasireikšti įvairaus amžiaus žmonėms ir paveikti skirtingas organizmo vietas. Tarp dažniausiai minimų tipų yra:

Mitochondrinė encefalopatija, laktatacidozė ir insultą primenančios būklės (MELAS) sindromas
Įgimta Leberio optinė neuropatija (LHON)
Leigh sindromas
Kearns-Sayre (KSS) sindromas
Miokloninė epilepsija ir “žilų raumenų skaidulų” liga (MERRF)

Kam gali pasireikšti mitochondrijų ligos?

Apskaičiuojama, kad vienam iš penkių tūkstančių žmonių diagnozuojama genetinė mitochondrijų liga. Dėl didelio simptomų ir paveiktų organų įvairovės, šios ligos dažnai ilgai neatskleidžiamos, todėl realus paplitimas gali būti dar didesnis.

Susiję įrašai

Kurios kūno vietos pažeidžiamos?

Mitochondrijų sutrikimai gali veikti beveik bet kurią organizmo vietą, bet dažniausiai nukenčia šie organai ar sistemos:

Smegenys
Nervai
Raumenys
Inkstai
Širdis
Kepenys
Akys
Ausys
Kasa

Mitochondrijų ligų simptomai

Ligos požymiai labai priklauso nuo to, kurios ląstelės ar organai pažeisti. Simptomai gali varijuoti nuo lengvų iki itin sunkių, tarp jų gali būti:

Lėtas ar sutrikęs augimas
Raumenų silpnumas, skausmas arba sumažėjęs jų tonusas
Regėjimo ar klausos praradimas
Vystymosi atsilikimas arba kognityviniai sunkumai
Viduriavimas ar užkietėjimas
Nepaaiškinamas vėmimas
Rūgšties refliuksas ar rijimo sunkumai
Epilepsijos priepuoliai
Migreniniai galvos skausmai
Kvėpavimo problemos
Nualpimai

Neretai simptomai nustatomi gimus, bet gali išryškėti ir vėlesniame amžiuje. Net tos pačios ligos atveju skirtingiems pacientams požymiai gali labai skirtis, kartais – net šeimos nariams.

Mitochondrijų ligų atsiradimo priežastys

Pagrindinė priežastis yra energijos trūkumas ląstelėse, kylančiam dėl mitochondrijų veiklos sutrikimų. Kai mitochondrijos negauna tinkamų “nurodymų” iš DNR, jos negali pagaminti pakankamai energijos. Tai lemia ląstelių pažeidimus ar net jų žūtį, o vėliau – ir organų veiklos problemas.

Kaip paveldimos mitochondrijų ligos?

Šios ligos yra paveldimos – genetinė informacija gali būti perduodama tiek autosominiu dominuojančiu, tiek autosominiu recesyviniu būdu. Būna, kad ligą lemiančios mutacijos atsiranda įgimtos arba atsitiktinai, t. y. be šeimos istorijos. Kai kuriais atvejais mitochondrijų ligos paveldimos motinos linija – nes tam tikros mutacijos būna būtent mitochondrijų DNR, kurios galima gauti tik iš motinos.

Antrinės mitochondrijų funkcijos sutrikimai

Mitochondrijų veikla gali suprastėti ir dėl kitų ligų. Į tokių būklių sąrašą dažnai patenka:

Alzheimerio liga
Raumenų distrofija
1 tipo diabetas
Išsėtinė sklerozė
Onkologinės ligos

Šiais atvejais mitochondrijų funkcijos sutrikimas nelaikomas paveldima mitochondrijų liga.

Mitochondrijų ligų rizikos veiksniai

Pavojus susirgti didėja tuomet, jei ligos buvo ar yra šeimos istorijoje, taip pat jei turima lėtinė būklė, kuri neigiamai veikia mitochondrijų darbą. Mitochondrijų ligos gali pasireikšti tiek vaikams, tiek suaugusiesiems.

Galimos komplikacijos

Šių ligų pasekmės gali paveikti įvairias organizmo sistemas, gali išsivystyti:

Didėjantis jautrumas infekcijoms
Insultai
Kasos funkcijos nepakankamumas
Prieskydinių liaukų išsekimas
Cukrinis diabetas
Kepenų nepakankamumas
Kardiomiopatija
Inkstų pažeidimai
Demencija
Virškinamojo trakto sutrikimai
Viršutinio voko nusileidimas (ptozė)

Tam tikros komplikacijos gali kelti grėsmę gyvybei.

Kaip nustatoma mitochondrijų liga?

Diagnozei nustatyti taikomi įvairūs tyrimai ir apžiūros:

Aptariama asmens ir šeimos ligų istorija
Atliekama išsami fizinė apžiūra
Neurologinis įvertinimas
Medžiagų apykaitos tyrimai (kraujas, šlapimas, prireikus – smegenų skysčio tyrimas)
DNR analizė

Atsižvelgiant į simptomus ar pažeistas kūno vietas, gali būti rekomenduojami papildomi tyrimai:

Magnetinio rezonanso tomografija arba spektroskopija esant neurologiniams simptomams
Rečių ar elektroretinogramos tyrimai regos problemoms nustatyti
Elektrokardiogramos ar širdies echoskopija širdies funkcijos įvertinimui
Klausos tyrimas (audiograma)
Elektroencefalograma, jei pasireiškia priepuoliai ar kiti smegenų sutrikimai

Sudėtingesniais atvejais atliekami biocheminiai tyrimai, siekiant įvertinti energijos gamyboje dalyvaujančių cheminių medžiagų pokyčius. Kartais taikoma ir raumenų ar odos biopsija, t. y. paimamas audinio mėginys ir tiriamas mikroskopu.

Diagnozės sudėtingumas

Mitochondrijų ligų diagnostika sudėtinga, kadangi simptomai būna labai įvairūs ir apima daugelį organų. Nėra vieno konkretaus laboratorinio testo, todėl dažnai reikalingos multidisciplininės medikų komandos įžvalgos.

Gydymo galimybės

Mitochondrijų ligai gydyti taikomi įvairūs metodai, priklausomai nuo individualių simptomų ir ligos tipų. Dažniausiai skiriama:

Vaistai simptomams palengvinti, tarkim, nuo traukulių
Vitaminai ar maisto papildai (pvz., riboflavinas, kofermentas Q10, karnitinas)
Mitybos pokyčiai bei fizinis aktyvumas
Kineziterapija, ergoterapija arba logopedo pagalba
Pagalbiniai prietaisai (pvz., klausos aparatai)

Šių ligų išgydyti kol kas nepavyksta, todėl gydymo tikslas – pristabdyti ir kiek įmanoma sumažinti komplikacijų bei simptomų pasireiškimą. Kas tinka vienam žmogui, ne visada tinka kitam, net jei diagnozė tokia pati.

Kaip išvengti mitochondrijų ligos?

Šiuo metu nėra žinomo būdo pilnai išvengti šių sutrikimų. Tačiau svarbu vengti veiksnių, galinčių paaštrinti esančius simptomus:

Dideli temperatūros svyravimai
Praleisti valgiai
Lėtinis miego trūkumas
Intensyvus stresas

Kartais rekomenduojama taupyti energiją, paveikdama kasdienę veiklą taip, kad nebūtų išnaudojama visi organizmo ištekliai per trumpą laiką.

Gyvenimo trukmė ir eiga

Prognozė kiekvienu atveju skirtinga – ji priklauso nuo simptomų, paveiktų organų, amžiaus bei bendrai sveikatos būklei. Kai kuriems vaikams ir suaugusiesiems gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių, tačiau kai kuriems sveikata gali staigiai pablogėti arba simptomai pasireikšti banguojančiai visą gyvenimą. Nors iki šiol mitochondrijų ligų gydymo nėra, nuolat vykdomi moksliniai tyrimai, siekiant atrasti veiksmingesnius sprendimus.

Kreipimasis į gydytoją

Į specialistus verta kreiptis, jei simptomai pradeda trukdyti įprastai dienos veiklai ar kelia nerimą. Svarbu nedelsti, jei pasunkėja kvėpavimas, ištinka priepuoliai ar pasireiškia stiprūs staigūs simptomai.