Moebius sindromas – itin retas įgimtas neurologinis sutrikimas, pasireiškiantis dėl nepakankamai išsivysčiusių tam tikrų galvinių nervų vaisiaus vystymosi metu. Dėl šios priežasties pažeidžiami veido raumenys, kurių silpnumas ar visiškas paralyžius stipriai veikia mimiką ir akių judesius.
Kas yra moebius sindromas?
Moebius sindromas diagnozuojamas gimus, nes pagrindiniai požymiai – susilpnėję arba paralyžiuoti veido raumenys – matomi iškart. Sutrikimas atsiranda tada, kai vaisiaus vystymosi laikotarpiu kai kurie galviniai nervai (dažniausiai šeštasis ir septintasis) nesusiformuoja tinkamai. Tai lemia sunkumus ne tik išreiškiant emocijas veido mimika, bet ir riboja motoriką, rijimą ar maitinimąsi.
Nors šis sindromas itin retas (fiksuojama tik nuo 2 iki 20 naujagimių iš milijono), vaikai, gimę su šiuo sutrikimu, dažniausiai sulaukia įprastos gyvenimo trukmės. Šiuolaikinė medicina negali išgydyti moebius sindromo, tačiau įvairūs gydymo būdai – operacijos ir terapijos – padeda gerinti gyvenimo kokybę, grąžinti dalį veido mimikos bei spręsti kitas su sindromu susijusias problemas.
Moebius sindromo simptomai
Moebius sindromą turintys vaikai gimsta su aiškiais veido raumenų silpnumo arba nejudrumo požymiais. Dėl to jiems sunku išreikšti emocijas, judinti akis, žįsti ar ryti.
- Kūdikiai negali šypsotis, raukytis ar pakelti antakių.
- Akių vokai lieka neužsimerkę net miegant.
- Vaikas sunkiai žindo ar geria iš buteliuko dėl lūpų ir liežuvio judesių apribojimų.
Kiti dažni požymiai ir gretutinės būklės:
- Įgimtas gomurio plyšys.
- Žvairumas, kai akys krypsta į skirtingas puses.
- Rankų ar kojų sandaros defektai (pvz., klubapėdystė ar susijungę pirštai).
- Protinis ar fizinis raidos atsilikimas.
- Klausos sutrikimai.
- Raumenų tonuso sumažėjimas.
- Apriboti akių judesiai į šonus, bet į viršų ir apačią judėti gali.
- Mažas smakras (mikrognatija).
- Poland sindromas.
Augant vaikai gali turėti dantų augimo sutrikimų, kreivus ar trūkstamus dantis. Kai kurie vaikai taip pat turi autizmo spektro bruožų.
Moebius sindromo komplikacijos
Veido raumenų paralyžius veikia ne tik fizinius gebėjimus, bet ir psichologinę savijautą. Kadangi veido išraiškos sunkiai matomos arba neatsiranda, vaikams ir suaugusiems sunku bendrauti ar būti suprastiems aplinkinių – tai gali kelti socialinės atskirties jausmą.
Pavyzdžiui, automatinio veido atspindėjimo ir mimikos trūkumas – kai natūraliai, nesąmoningai kartojame kitų žmonių emocijas veide – labai svarbus socialiniam bendravimui. Žmogus, negalintis to daryti, gali būti suprastas kaip abejingas ar uždaras, nors iš tikrųjų jaučia emocijas kaip ir visi kiti.
Be to, dėl kalbos, išvaizdos pakitimų ar ryšio sunkumų, aplinkiniai kartais gali klaidingai manyti, kad žmogus turi ir protinių sutrikimų. Visa tai prisideda prie savęs izoliacijos, vienatvės, kuri ilgainiui gali kelti depresiją ar kitus emocinius sunkumus.
Moebius sindromo priežastys
Šio sindromo atsiradimą lemia neišsivystę arba pažeisti galviniai nervai, kurie yra atsakingi už mimiką, akių judesius, rijimą ir klausą. Dažniausiai sutrinka šeštasis (atsakingas už akių judėjimą) ir septintasis (valdo veido raumenis) nervai. Kartais pažeidžiami ir kiti nervai, pavyzdžiui, klausos ar skonio nervai.
Nors tikslios priežastys kol kas nėra aiškios, mokslininkai svarsto keletą galimų veiksnių:
- Genų mutacijos, darančios įtaką nervų vystymuisi.
- Galvos smegenų kamieno pažeidimas dėl deguonies trūkumo arba sumažėjusios kraujotakos nėštumo metu.
- Tam tikrų medikamentų ar kenksmingų medžiagų poveikis būsimos motinos organizmui gali trumpam sutrikdyti kraujotaką vaisiaus smegenyse.
Diagnozė
Sindromas nustatomas pagal būdingus simptomus – veido raumenų silpnumą ar paralyžių, kuris pastebimas iš karto po gimimo ir nesunkėja laikui bėgant. Diagnozuojant, specialistai pastebi, kad vaikas negali judinti vienos ar abiejų akių į šonus, nors judesiai aukštyn bei žemyn lieka. Gali būti atliekami papildomi tyrimai, siekiant atskirti nuo kitų panašius simptomus sukeliančių ligų.
Gydymas ir pagalba
Kiekvienu atveju gydymo planas sudaromas individualiai – atsižvelgiant į tai, kokie simptomai ryškiausi. Dažniausiai taikomos šios pagalbos ir gydymo priemonės:
Chirurginis gydymas
- Gomurio plyšio operacija – atstatomas gomurio vientisumas.
- Veido raumenų perstatymo operacija (“šypsenos operacija”) – raumenys perkeliai iš kitų kūno vietų į veidą, taip grąžinant galimybę šypsotis ir išreikšti emocijas.
- Strabizmo operacija – akių raumenų korekcija, padedanti suderinti akių judesius.
Kitos terapijos
- Fizinė terapija: padeda lavinti judesius ir stiprina bendrąją motoriką.
- Kalbos terapija: kūdikiams padeda spręsti maitinimosi sunkumus, o vyresniems vaikams – lavina kalbos ir bendravimo įgūdžius.
- Gydymas klubapėdei (pvz., tempimai, gipsavimas pagal Ponsetti metodiką).
- Ergoterapija: lavina smulkiąją motoriką, mokymosi įgūdžius ir sensorinį suvokimą.
- Pagalba esant klausos sutrikimams.
- Psichologinės pagalbos priemonės, nes dažnai sutrikimas sukelia savivertės problemų, nerimą ar depresiją.
Prevencija
Kol kas prevencinių priemonių, galinčių užkirsti kelią moebius sindromui, nėra. Tikslūs rizikos veiksniai dar tiriami, todėl ligos išvengti šiuo metu neįmanoma.
Gyvenimo perspektyvos su moebius sindromu
Vaikams, turintiems šį sindromą, dažnai taikomos kompleksinės pagalbos priemonės: chirurginės operacijos, reabilitacija, terapijos. Ankstyva intervencija ir specialistų pagalba padeda įveikti dalį motoristačių ar kalbos sunkumų, gerina kasdienį gyvenimą ir padeda išvengti antrinių emocinių problemų.
Moebius sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmei – sėkmingai pritaikius gydymą ir pagalbą, dauguma žmonių gyvena visavertį gyvenimą.
Kasdienybės patarimai šeimai
Prižiūrėti vaiką, turintį moebius sindromą, gali būti fiziškai ir emociškai sudėtinga. Svarbu ne tik spręsti vaiko poreikius, bet ir pasirūpinti savimi:
- Bendraukite su kitomis šeimomis, kurios susiduria su tokiu pat iššūkiu – tai padeda sumažinti vienatvę.
- Kalbėkite apie kylančias emocijas su artimais žmonėmis, o jei reikia – kreipkitės į psichologą.
- Nepamirškite pailsėti ir pasidalyti atsakomybėmis su artimaisiais ar draugais.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokie vaiko galviniai nervai yra pažeisti ar nepakankamai išvystyti?
- Kokie specialistai galėtų padėti gerinant vaiko būklę ar simptomus?
- Kada reikia svarstyti operaciją?
- Ar mūsų šeimai rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus arba pasikonsultuoti su genetiku?
