MUTYH-asocijuotų polipozių sindromas (MAP) – tai itin retai pasitaikanti paveldima būklė, kuri sukelia polipų formavimąsi kūne, dažniausiai – storojoje ir tiesiojoje žarnoje, bet jie gali atsirasti ir plonojoje žarnoje ar skrandyje. Patys polipai nėra vėžys, tačiau negydomi ilgainiui gali tapti piktybiniai.
MAP sukeliamų polipų ypatybės
Paprastai šis sindromas pasireiškia daugybiniais polipais žarnyne, tačiau polipų kiekis, vieta bei dydis skiriasi kiekvienam žmogui. Kadangi polipai dažnai vystosi be jokių ryškių simptomų, liga dažnai nustatoma atsitiktinai – kol nėra jokių pastebimų požymių.
- Polipai gali būti aptinkami ir skrandyje, plonojoje žarnoje.
- Kai kuriems žmonėms polipai diagnozuojami jau pirmų patikrinimų metu, o kartais jų išvis nėra diagnozės metu.
- Polipų buvimas dar nereiškia, kad žmogus serga MAP – polipų gali atsirasti ir dėl kitų genetinių ligų.
MAP ir vėžio rizika
MAP sergantys asmenys susiduria su ženkliai didesne rizika susirgti storosios žarnos vėžiu – apie pusė visų pacientų šį vėžį turi jau diagnozės metu. Dažniausiai vėžys išsivysto žmonėms nuo 40 iki 60 metų amžiaus, tačiau pasitaiko ir anksčiau. Taip pat gali būti padidėjusi kitų virškinamojo trakto vėžių rizika, pavyzdžiui, dvylikapirštės žarnos vėžio ar navikų už virškinimo sistemos ribų.
Gyvenimo trukmė ir prognozė sergant MAP
Ankstyvas ir reguliarus ištyrimas gali padėti pašalinti polipus dar prieš jiems virstant vėžiu. Taip iš esmės galima užtikrinti pilnavertį gyvenimą ir normalią gyvenimo trukmę.
MAP simptomai
Daugelis žmonių su MAP nejaučia jokių išorinių ar juntamų simptomų. Tai reiškia, kad polipai dažnai formuojasi nepastebimai ir nesukelia specifinių pojūčių. Dėl šios priežasties MAP įtariama remiantis šeimos ligos istorija ar pagal tyrimų rezultatus. Vien polipų buvimas nėra aiškus MAP požymis, nes jie pasitaiko ir kitomis sąlygomis.
- MAP polipus dažnai sukelia ir kitų genetinių ligų turintys žmonės, pavyzdžiui, sergantys šeimine adenomine polipoze.
- Kai kurie MAP atvejai nustatomi net kai polipų išvis nėra.
MAP atsiradimo priežastys
MAP lemia MUTYH geno mutacija, kuri paveldima iš abiejų tėvų. Tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu – norint susirgti, mutacijas reikia paveldėti iš abiejų biologinių tėvų. Jei mutaciją turi tik vienas iš tėvų, žmogus tampa ne MAP pacientu, o šios ligos nešiotoju. Toks žmogus pats neserga, tačiau gali perduoti šią savybę savo vaikams.
MAP paveldimumo ypatumai
- Jei abu tėvai yra mutacijos nešiotojai, 25 % tikimybė, kad vaikas nepaveldės nė vienos mutacijos, 50 % – kad bus tik nešiotojas, ir 25 % – kad paveldės mutacijas iš abiejų tėvų bei sirgs MAP.
- Apie 1–2 % gyventojų yra šios būklės nešiotojai. Jiems kolorektalinio vėžio rizika šiek tiek išauga, tačiau gerokai mažiau nei sergantiems pačia liga.
MAP diagnozė
MAP patvirtinimui svarbus genetinis ištyrimas. Dažnai viskas prasideda nuo išsamios šeimos medicinos istorijos – gydytojas domisi, ar šeimoje būta vėžio ar polipozių atvejų. Jei nustatoma galimai didesnė rizika, pasiūlomi genetiniai tyrimai. Jie padeda tiksliai nustatyti, ar žmogus turi MUTYH geno mutaciją ar kokią kitą genetinę būklę, skatinančią polipų susidarymą.
- Tyrimams gali būti siūlomos tiems, kurių šeimose pasitaiko MAP, šeiminės adenomatinės polipozės arba daug atvejų vėžio susirgimų.
- Gali būti aktualu, jei broliai ar seserys sirgo kolorektaliniu vėžiu ar polipoze, tačiau tėvai ne – tuomet tėvai gali būti nešiotojai.
Jei genetinis tyrimas nustato, kad žmogus serga MAP arba yra nešiotojas, rekomenduojama apie tai pranešti ir artimiesiems – jiems taip pat gali būti naudingi genetiniai tyrimai.
MAP gydymas ir stebėsena
Nors šios ligos visiškai išgydyti negalima, ankstyva vėžio prevencija ir reguliarus tikrinimasis leidžia išvengti komplikacijų arba gydyti problemas jų pradžioje. MAP sergantiems žmonėms būtina dažniau tikrintis kolonoskopijos pagalba, nes tai efektyviausias būdas surasti ir pašalinti polipus.
- Kolonoskopiją rekomenduojama pradėti jau nuo 20 metų arba 10 metų anksčiau nei jauniausias šeimos narys, kuriam diagnozuotas vėžys (pasirenkama ankstesnė data).
- Viršutinės virškinamojo trakto endoskopija patartina pradėti nuo 25 metų, ypač jei jau aptikta kolorektalinių polipų.
MAP prevencija
Šiuo metu nėra būdų išvengti MUTYH geno mutacijos, tačiau kai kurios pagalbinės reprodukcijos technologijos leidžia sumažinti riziką, kad ateityje vaikai sirgs MAP. Viena galimų priemonių – apvaisinimas mėgintuvėlyje kartu su embrionų genetiniu tyrimu (preimplantacinė genetinė diagnostika). Tokiu atveju dar embriono stadijoje tikrinama, ar jis neturi paveldimos būklės, ir tik tada įsodinamas į moters gimdą.
Prieš priimant sprendimą dėl pagalbinių apvaisinimo būdų svarbu apsvarstyti finansinius ir emocinius aspektus ir pasitarti su reprodukcinės medicinos specialistu.
Gyvenimas su MAP
Sergant šiuo sindromu rekomenduojama reguliariai lankytis pas gydytoją ir laikytis individualaus tyrimų bei prevencijos plano. Tinkamai prižiūrint sveikatą, galima išvengti rimtų komplikacijų ir gyventi aktyvų gyvenimą.
Psichologinė savijauta ir pagalba
Supratus, kad vėžio rizika yra padidėjusi, gali kilti nerimo ar net depresijos. Nereikia užsidaryti savyje – yra įvairių pagalbos būdų, pavyzdžiui, psichoterapija, savipagalbos grupės ar medikamentinis gydymas. Prisijungimas prie bendruomenės ar palaikymo grupės, vykstant asmeniškai ar nuotoliniu būdu, gali suteikti daug emocinės paramos ir praktinių patarimų.
