Neurofibromos yra gerybiniai navikai, kylantys palei nervinius takus ir glaudžiai susiję su reta, paveldima liga – neurofibromatoze. Ši būklė dažniausiai pasireiškia vaikams arba paaugliams, kai ant odos, po oda ar net organizmo giluminėse struktūrose atsiranda navikų. Dauguma atvejų šie navikai nesukelia didelių sveikatos sutrikimų, tačiau išplitusios ar didelės neurofibromos gali pažeisti daugelį nervų ir sukelti rimtas pasekmes. Dažniausiai neurofibromos gydomos chirurginiu būdu.
Kas gali sirgti neurofibromomis
Žmonės neurofibromomis paprastai gimsta – šie navikai išryškėja bėgant laikui, o dažnai tampa aiškiau matomi paauglystėje. Apie 1 iš 3 000 vaikų nustatoma 1-ojo tipo neurofibromatozė (NF1), dažnai diagnozuojama iki dešimties metų amžiaus. Maždaug ketvirtadalis sergančiųjų vysto didesnes neurofibromas, kurios gali sukelti rimtų sveikatos problemų.
Kaip neurofibromos veikia organizmą
Šių navikų įtaka priklauso nuo jų tipo, dydžio ir vietos. Kai kurios neurofibromos pasireiškia tik kaip maži guzeliai ar surandėjusi oda, o didesnės gali išplitusi iki vidaus organų ir stuburo.
Ar neurofibromos gali tapti piktybinėmis?
Daugelis neurofibromų išlieka gerybinės, tačiau apie dešimtadalis pluoštinių (pleksoforminių) neurofibromų gali supiktybėti ir tapti vėžiniais navikais.
Neurofibromų simptomai
Neurofibromų simptomai labai priklauso nuo naviko rūšies, jo dydžio ir vietos. Vieni žmonės gali išvis nejausti jokių simptomų, kitu atveju gali išsivystyti rimtos komplikacijos – paralyžius ar net apakimas.
- Lokalizuotos neurofibromos: Dar vadinamos odinėmis neurofibromomis, dažniausiai pasitaiko 20–40 metų amžiaus žmonėms. Jos pasireiškia kaip maži mazgeliai ant odos visame kūne, gali niežėti ar būti jautrios prisilietimui.
- Išplitusios neurofibromos: Tai dar viena odinių neurofibromų forma, dažnai atsiranda galvos ar kaklo srityje kaip pakilusi, patamsėjusi ir tirpimo ar dilgčiojimo pojūčius sukelianti oda.
- Plexiforminės neurofibromos: Šie navikai formuojasi iš didesnių nervų grupių, dažniausiai stebimi vaikams su NF1. Jie didėja bėgant laikui, gali pažeisti stuburo nervus ar sukelti stuburo iškrypimą (skoliozę), paralyžių, silpnumą, aptirpimą.
Kaip atrodo neurofibromos?
- Lokalizuotos (odinės) neurofibromos: Tai kūno spalvos, minkšti, žirnio dydžio mazgeliai, daugiausiai atsirandantys ant liemens, galvos, kaklo, rankų ar kojų. Jas paspaudus, mazgelis suminkštėja ir trumpam „dingsta“ po oda, vėliau atsistato – tai vadinama „smegenėlių grįžimo“ požymiu.
- Išplitusios neurofibromos: Jos atrodo kaip didesnis, iškilęs, rausvos spalvos odos lopas.
- Plexiforminės neurofibromos: Šios yra didesnės, sudaro tarsi poodinės masės ar gniužulai, kurių vietoje oda gali priminti „kirmėlių maišelį“.
Neurofibromatozė 1 tipo: pagrindiniai požymiai
1-ojo tipo neurofibromatozė yra reta genetinė liga, pasireiškianti nuogimusiųjų tarpe (apie 1 iš 3 300). Neurofibromos – tik vienas iš NF1 simptomų. Būdingos ir šios savybės:
- Dideli rusvi dėmeliai, vadinamos „café-au-lait“
- Nekenkmingi dariniai ant akies rainelės
- Navikai regos nervuose (optinės gliomos)
Neurofibromų kilmė
Šie navikai susiję su NF1 geno mutacija. Šis genas atsakingas už baltymo neurofibromino, stabdančio ląstelių nekontroliuojamą augimą, gamybą. Pakitus genui, kontrolė prarandama, todėl ląstelės ima sparčiai daugintis ir formuojasi navikai. Ligos tikimybė padidėja, jei vienas iš tėvų turi mutantinį geną, tačiau apie pusė atvejų fiksuojama be šeiminio polinkio.
Kaip nustatoma neurofibroma
Diagnozei dažniausiai pakanka gydytojo apžiūros. Kartais gali būti skiriami ir papildomi tyrimai, įskaitant:
- Kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šie tyrimai leidžia aptikti sunkiai matomus navikus ar įvertinti jų vietą bei pasklidimą.
- Pozitronų emisijos tomografija (PET), padedanti atskirti gerybinius ir piktybinius navikus.
Gydymo galimybės
Neurofibromų gydymas priklauso nuo navikų ypatumų. Dažniausiai taikomi šie būdai:
- Stebėjimas: Jei navikas nėra pavojingas, gali būti rekomenduojama periodinė apžiūra ir būklės sekimas.
- Plastinė chirurgija: Paviršinių ar po oda esančių gerybinių navikų šalinimas.
- Chirurginis gydymas: Didesnių, spaudžiančių organus ar kaulus navikų šalinimas, jei įmanoma nepažeidžiant sveikų audinių.
Ar galima išvengti neurofibromų?
Kadangi neurofibromos dažniausiai susijusios su paveldima genetine liga, jų atsiradimo išvengti neįmanoma.
Gyvenimo kokybė ir ateitis
Daugumos žmonių, sergančių neurofibromomis, kasdienė sveikata beveik nepakinta. Tie, kuriems navikai matomi išoriškai ar labai išplitę, kartais patiria psichologinių sunkumų dėl išvaizdos pokyčių. Tokiu atveju galima pasitarti su gydytoju dėl matomų navikų šalinimo, nes po operacijos neurofibromos pasikartoja retai.
Kasdienis gyvenimas su neurofibromomis
Šie gerybiniai navikai retai sukelia rimtų sveikatos bėdų, tačiau jei jų daug arba jie dideli, neretai žmogus gali jaustis nepatogiai dėl savo išvaizdos. Tokiais atvejais verta aptarti gydymo galimybes su gydytoju.
