Paveldimo išplitusio skrandžio vėžio sindromas (HDGC) – tai paveldima genetinė liga, žymiai padidinanti skrandžio vėžio tikimybę viso gyvenimo laikotarpiu. Manoma, kad ši rizika siekia apie 70 %. Moterims, turinčioms šią mutaciją, taip pat žymiai išauga rizika susirgti lobuliniu krūties vėžiu, kuri gali siekti iki 42 %.
Genetinio sutrikimo prigimtis
HDGC atsiranda, kai iš vieno iš biologinių tėvų paveldima pakitusi geno kopija. Dažniausiai tai yra CDH1 genas, veikiančios kaip navikų slopintuvas. Pakitus šiam genui, prarandama gebėjimas efektyviai kontroliuoti vėžinių ląstelių augimą ir plitimą. Retais atvejais sindromą gali nulemti ir kitų genų mutacijos.
Kaip liga vystosi?
Išplitęs skrandžio vėžys, būdingas šiam sindromui, formuojasi ne kaip kietas navikas, o kaip išbarstyti vėžinių ląstelių židiniai visoje skrandžio gleivinėje. Tai sąlygoja gleivinės sustorėjimą ir sukietėjimą, o augant liga gilėja į skrandžio sieneles ir gali išplisti į kitus organus, pvz., kepenis ar kaulus.
Kiek dažna ši būklė?
Paveldimas išplitusio skrandžio vėžio sindromas yra retas – tenka apie 5–10 atvejų 10 000 gimimų. Apie penktadalį skrandžio vėžio atvejų sudaro išplitęs tipas, tačiau tik apie 2 % jų yra paveldimi. Nors bendrai skrandžio vėžys dažniau pasitaiko Azijoje, pats HDGC dažnesnis Vakarų šalyse.
Ligos simptomai
Sindromo sukeliamas skrandžio vėžys dažnai ilgai nesukelia jokių požymių – neretai liga aptinkama tik vėlyvose stadijose, kai jau būna išplitusi už skrandžio ribų. Dėl šios priežasties labai svarbu žinoti apie riziką, jei šeimoje yra buvę šių navikų atvejų. Be to, HDGC dažniau diagnozuojamas jaunesniems žmonėms – dažniausiai iki 40 metų.
- Viršutinės pilvo dalies (ypač kairėje) skausmas
- Pilvo pūtimas
- Pykinimas, vėmimas
- Apetito stoka
- Netikėtas svorio kritimas
- Nuolatinis silpnumas
- Rijimo sutrikimai
- Kraujas išmatose arba vėmimas krauju
- Pageltusi oda arba akių baltymai (gelta)
Kartais ankstyva užuomina apie sindromą gali būti kiškio lūpa ar gomurys – šie anatominiai pakitimai gali būti susiję su ta pačia geno mutacija. Nors dauguma kiškio lūpos ar gomurio atvejų nėra susiję su HDGC, jei šeimoje yra atvejų skrandžio ar krūties vėžio, tokios anomalijos gali kelti įtarimų.
Ligos priežastys ir jos paveldėjimas
HDGC sukelia genetinė mutacija viename iš navikų slopintojų genų, kurią žmogus gauna iš vieno iš biologinių tėvų. Šios rūšies paveldėjimas vadinamas autosominiu dominantiniu, tad užtenka tik vienos pažeistos geno kopijos, kad paveldėtumėte sindromą. Jei vienas iš tėvų turi mutaciją, tikimybė ją perduoti palikuonims siekia 50 %.
Ką reiškia paveldėti HDGC?
Kiekviena mūsų kūno ląstelė turi dvi kiekvieno geno kopijas. Paveldėjus pakitusį geną, viena jų jau yra nefunkcionali. Tačiau ligos išsivystymui būtina antroji – somatinė – mutacija, kuri dažniausiai įvyksta per gyvenimą tose kūno vietose, kur galėtų prasidėti vėžys (skrandžio gleivinė ar krūties audinys). Kodėl ji įvyksta – aišku ne visada. Tai gali lemti tiek aplinkos veiksniai (mityba, žalingi įpročiai, infekcijos), tiek papildomos genetinės ypatybės.
- Rūkymas
- Dažnas alkoholio vartojimas
- Didelis raudonos mėsos kiekis racione
- Infekcija Helicobacter pylori bakterija
Sindromo diagnostika ir tyrimai
Nustatant HDGC svarbus tiek šeimos ligų istorijos išsiaiškinimas, tiek genetiniai tyrimai. Kartais artimieji jau būna atlikę genetinį testą ir yra žinoma, kad jų šeimoje cirkuliuoja CDH1 mutacija.
Kaip tikrinama rizika ir diagnozuojamas sindromas?
Riziką gydytojas vertina pagal šeimos sveikatos istoriją arba genetinio tyrimo rezultatus. Diagnozei patvirtinti gali būti atliekama keletas skirtingų tyrimų:
- Genetinis tyrimas. Atliekant kraujo tyrimą ieškoma specifinių genetinių pakitimų, kurie būdingi HDGC. Kai kurie žmonės renkasi tirti savo genus dėl žinomos šeimos istorijos, kiti – norėdami suplanuoti savo vaikų sveikatą.
- Viršutinės virškinamojo trakto endoskopija. Šio tyrimo metu tikrinama skrandžio gleivinė ir paimami mėginiai analizei. Nors endoskopija yra pagrindinis tyrimas, būdingas išplitęs vėžys ne visuomet lengvai aptinkamas, nes navikiniai židiniai būna išsibarstę.
- Krūties magnetinis rezonansas (MRT). Šis tyrimas skirtas nustatyti lobulinį krūties vėžį, kadangi jo ne visuomet „mato“ įprastinis mamografas.
- Biopsija. Laboratorijoje vertinama, ar paimtuose audiniuose iš tiesų yra vėžinių ląstelių.
Ligos valdymas ir gydymas
Nustačius HDGC, tolimesnė eiga priklauso nuo to, ar žmogus jau serga vėžiu. Jeigu vėžys jau diagnozuotas, gydytojas aptars gydymo schemas. Jei vėžio dar nėra, dažnai skiriamos nuolatinės patikros pagal jau minėtus metodus. Kai kurie žmonės renkasi profilaktinę operaciją.
Kaip gydomas išplitęs skrandžio vėžys?
Pagrindinis gydymo būdas yra operacija – dažniausiai visiškai pašalinamas skrandis (totalinė gastrektomija). Tokios prevencinės operacijos tikslas – užkirsti kelią vėžiui, nes liga dažnai būna išplitusi jau diagnozavimo metu. Po skrandžio pašalinimo stemplė tiesiogiai sujungiama su plonąja žarna. Nors gyventi be skrandžio įmanoma, reikia pasiruošti virškinimo pokyčiams ir galimiems šalutiniams poveikiams.
Pastačius diagnozę ir atlikus operaciją, gali būti skiriamas papildomas gydymas – chemoterapija ar spindulinė terapija. Moterims, kurioms nustatytas HDGC, taip pat svarbi nuolatinė krūties sveikatos stebėsena ir, jei reikia, krūties naviko gydymas.
Prevencinės priemonės
Žmonėms su CDH1 geno mutacija patariama aptarti galimas prevencines galimybes su gydytoju. Konkretūs sprendimai priklauso nuo individualios rizikos ir sveikatos.
Profilaktinės operacijos ir reguliari priežiūra
Asmenims nuo 20 metų amžiaus ir turintiems HDGC mutaciją siūloma pagalvoti apie profilaktinį skrandžio pašalinimą. Nors gyvenimas be skrandžio reikalauja prisitaikymo, šios operacijos šalutinius poveikius dažniausiai galima išmokti valdyti ir jie nėra tokie sunkūs kaip vėlyvos stadijos vėžio komplikacijos.
Tiems, kurie dar nesiryžta šiai operacijai, gali būti taikoma intensyvi stebėsena – reguliarūs endoskopiniai tyrimai su atsitiktinėmis biopsijomis. Tačiau ši taktika ne visada leidžia anksti aptikti ligą, todėl prognozė priklauso nuo aptikimo laiku.
- „Dumpingo“ sindromas. Kai maistas iš stemplės greitai patenka tiesiai į plonąją žarną, gali atsirasti staigūs hormoniniai pokyčiai, pasireiškiantys pykinimu, viduriavimu ar net mažesniu cukraus kiekiu kraujyje. Trumpalaikiai simptomai paprastai palengvėja laikui bėgant ir keičiant mitybos įpročius.
- Maistingųjų medžiagų pasisavinimo sutrikimai. Pašalinus skrandį, maistas nebesuskaidomas taip efektyviai, todėl maistinės medžiagos gali būti sunkiau pasisavinamos. Tai gali lemti mitybos nepakankamumą, kurį padeda spręsti tinkama dieta ir papildai.
Genetinė konsultacija ir šeimos planavimas
Šeimos, kuriose yra CDH1 geno mutacija, dažnai pasinaudoja genetine konsultacija: čia aptariama paveldimumo rizika ir galimas pagalbinis apvaisinimas (IVF). IVF metu iš galimų tėvų paimamos kiaušialąstės ir spermatozoidai, apvaisinami laboratorijoje, o po to jau suformuoti embrionai tikrinami dėl CDH1 geno mutacijos. Šeima gali pasirinkti į moters gimdą perkelti tik tuos embrionus, kuriuose mutacija nėra aptikta.
Ligos eiga ir prognozė
Ligos eigą lemia ankstyvas vėžio nustatymas ir gydymas. Jei skrandžio vėžys aptinkamas pradinėje stadijoje, tikimybė išgyventi penkerius metus siekia daugiau nei 90 %. Tačiau pastačius pažangią diagnozę ir vėžiui išplitus už skrandžio, penkerių metų išgyvenamumas sumažėja iki mažiau nei 30 %.
