Paveldima spastinė paraplegija: kas tai, simptomai ir tipai

Paveldima spastinė paraplegija – tai reta liga, kurią lemia genų pakitimai, sukeliantys laipsnišką kojų raumenų standumą ir silpnumą. Simptomai dažniausiai progresuoja – laikui bėgant, judėti tampa vis sunkiau, o kasdienės veiklos gali pareikalauti daugiau pastangų ir netgi išsamesnės pagalbos.

Kas yra paveldima spastinė paraplegija?

Paveldima spastinė paraplegija yra genetinė nervų sistemos liga, pažeidžianti kojų raumenis ir pasireiškianti progresuojančiu standumu, silpnumu bei kitais neurologiniais simptomais. Šį sutrikimą kartais vadina paveldima spastine paraparesė arba Strümpell-Lorrain sindromu. Dažniausiai iš pradžių jaučiamas koordinacijos sutrikimas – žmogus gali dažniau užkliūti už slenksčio ar kilimėlio, vėliau pasireiškia didesnis pusiausvyros sutrikimas, kritimai, o laikui bėgant, prireikia pagalbinių judėjimo priemonių: lazdos, vaikštynės ar net neįgaliojo vežimėlio.

Paveldimos spastinės paraplegijos tipai

Šiuo metu žinomos daugiau nei 80 paveldimos spastinės paraplegijos rūšių. Kiekviena rūšis žymima SPG indeksu (pvz., SPG1, SPG2), priklausomai nuo atradimo eigos. Pagal simptomų pobūdį, ši liga skirstoma į dvi pagrindines grupes:

Paprasta (nekomplikuota) forma – pasireiškia tik raumenų standumu ir silpnumu. Tai sudaro apie 90 % visų ligos atvejų.
Sudėtinga (komplikuota) forma – be pagrindinių simptomų atsiranda ir įvairūs neurologiniai sutrikimai, apimantys smegenų, nugaros smegenų ar periferinių nervų pažeidimus.

Kaip dažnai pasitaiko ši liga?

Tikslus paveldimos spastinės paraplegijos paplitimas sunkiai nustatomas, nes susirgimas dažnai klaidingai diagnozuojamas. Manoma, kad šis sutrikimas paveikia maždaug nuo 1 iki 5 žmonių iš 100 000 visame pasaulyje.

Susiję įrašai

Paveldimos spastinės paraplegijos simptomai

Pagrindiniai požymiai yra susiję su kojų raumenų standumu ir silpnumu, dėl ko sunkėja vaikščiojimas, atsiranda koordinacijos sutrikimai, dažni kritimai. Priklausomai nuo ligos varianto, gali pasireikšti įvairūs papildomi simptomai:

Prarandamas pėdų jutimas, atsiranda tirpulys.
Nuolatinis noras šlapintis arba tuštintis, net kai pūslė ar žarnynas nėra pilni.
Negalėjimas kontroliuoti šlapinimosi proceso.

Sudėtingesnė ligos forma gali sukelti:

Protinės veiklos mažėjimą (demenciją),
Disbalansą ir koordinacijos sutrikimus,
Regėjimo problemas (pvz., katarakta, regos nervo ar tinklainės pažeidimai),
Klausos susilpnėjimą,
Mokymosi ir vystymosi sutrikimus,
Raumenų masės mažėjimą,
Periferinių nervų pažeidimus rankose ir kojose,
Kvėpavimo, kalbos ar rijimo sunkumus,
Traukulius,
Odos pakitimus – ji gali tapti storesnė, sausa, primenanti žuvies žvynus (ichtiozė).

Kodėl išsivysto ši liga?

Paveldima spastinė paraplegija atsiranda dėl genetinių pokyčių, kurie paveikia baltymų gamybos procesus. Pagrindinė priežastis – įvairių genų mutacijos, sutrikdančios nervų, ypač nugaros smegenų, veiklą.

Ši liga gali būti paveldima skirtingais būdais:

Autosominis dominantinis – pakanka tik vieno sergančio tėvo geno, kad vaikas sirgtų.
Autosominis recesyvinis – būtina gauti po vieną pažeistą geną iš abiejų tėvų.
X chromosomai susijęs paveldėjimas – genas perduodamas per lytines chromosomas iš motinos sūnui.
Mitochondrinis paveldėjimas – pažeistas genas perduodamas iš mamos bet kurios lyties vaikams.

Retesniais atvejais genetiniai pakitimai kyla atsitiktinai – tuomet šeimos istorijoje pirmą kartą pasireiškia paveldima spastinė paraplegija.

Ligos rizikos veiksniai

Šią ligą gali paveldėti bet kas, jei tėvai turi paveldimos spastinės paraplegijos genus. Didžiausia rizika yra tiems, kurių šeimoje jau yra sirgusiųjų šia liga.

Kokios ligos komplikacijos?

Nepaisant to, kad liga pažeidžia fizinę sveikatą, ji taip pat turi įtakos emocinei būklei, nes dažnai riboja žmogaus savarankiškumą ir gyvenimo būdą. Galimi šie papildomi iššūkiai:

Nugaros arba kelių sąnarių skausmas,
Nuolatinis kojų šalimas,
Lėtinės raumenų įtampos sukeltas nuovargis,
Blauzdų raumenų standėjimas ir sutrumpėjimas.

Gyvenimas su progresuojančia liga kelia stresą, gali pasireikšti depresija ar prireikti psichologinės pagalbos. Svarbu atkreipti dėmesį į savo emocinę sveikatą ir ieškoti paramos iš specialistų, jei blogos dienos užsitęsia ilgiau nei įprasta.

Kaip nustatoma ši liga?

Diagnozė grindžiama išsamiais fiziniais, neurologiniais tyrimais, taip pat papildomų testų rezultatais. Vizito metu gydytojas įvertina jūsų simptomus, šeimos ligos istoriją, taip pat:

Lietimo, pusiausvyros ir koordinacijos gebėjimus,
Mąstymo funkcijas,
Judesio ir refleksų būklę.

Jeigu gydytojui kyla įtarimų dėl paveldimos spastinės paraplegijos, gali būti atliekami šie tyrimai:

Elektromiografija (EMG) – matuojamas raumenų ir nervų atsakas, siekiant įvertinti jų veiklą,
Genetiniai tyrimai kraujo ar seilių mėginiuose,
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT) – padeda pamatyti smegenų ir nugaros smegenų pokyčius,
Juosmens punkcija – atliekamas smegenų skysčio tyrimas, siekiant atmesti kitas ligas.

Kartais tikroji diagnozė nustatoma praėjus nemažai laiko, nes ši liga gali būti painiojama su kitais nervų sistemos sutrikimais – cerebriniu paralyžiumi, išsėtine skleroze, Pelizaejaus-Merzbacherio liga ar stuburo kanalo stenoze.

Gydymo galimybės

Nors išgydyti paveldimos spastinės paraplegijos kol kas negalima, taikomi įvairūs metodai, padedantys lengvinti simptomus bei pagerinti gyvenimo kokybę.

Vaistai: dažniausiai naudojami raumenis atpalaiduojantys preparatai – baklofenas, botulino toksino injekcijos ir kiti.
Fizinė terapija – padeda išlaikyti ir stiprinti raumenų funkcijas, pagerinti lankstumą.
Ergoterapija – ugdo gebėjimą savarankiškai atlikti kasdienes veiklas.
Ortopediniai vidpadžiai ar individualiai pritaikytos priemonės.
Pagalbinės judėjimo priemonės: lazdelės, vaikštynės, įtvarai arba vežimėliai.

Priklausomai nuo simptomų, gydytojas gali skirti ir kitų individualių priemonių.

Prevencija

Paveldima spastinė paraplegija – genetinis sutrikimas, todėl jo išvengti šiuo metu nėra galimybių. Norint sužinoti apie galimą riziką, verta pasitarti su gydytoju ar genetiku, aptarti genetinio testavimo galimybes ir šeimos sveikatos istoriją.

Ligos eiga ir prognozė

Ligos progresas priklauso nuo simptomų sunkumo ir tipų. Dažniausiai liga vystosi pamažu – simptomai stiprėja per daugelį metų. Ilgainiui gali prireikti vis daugiau pagalbinių priemonių judėjimui, tačiau daugeliu atvejų žmogaus gyvenimo trukmė nesutrumpėja.

Tais atvejais, kai pasireiškia papildomi neurologiniai simptomai, gyvenimo kokybė gali būti labiau paveikta, todėl gali reikėti nuolatinės pagalbos ir priežiūros.

Kada verta kreiptis į gydytoją?

Jei pastebite, kad simptomai blogėja ar atsiranda naujų požymių, svarbu kuo greičiau pasitarti su medikais. Jie galės koreguoti gydymą ir padėti lengviau suvaldyti ligos eigą.