Pendred sindromas – retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai sukelia įgimtą, nuolat progresuojantį abiejų ausų klausos praradimą. Be klausos problemų, vaikui bręstant gali išsivystyti struma – padidėjusi skydliaukė. Labai retais atvejais pasitaiko ir sumažėjęs skydliaukės aktyvumas (hipotirozė).
Priežastys ir paveldimumas
Pagrindinė Pendred sindromo priežastis – paveldimas genetinis pokytis SLC26A4 gene. Šis genas nulemia pendrino baltymo gamybą, kuris svarbus ir klausai, ir skydliaukės veiklai. Dėl pakitusio pendrino sutrinka vidinės ausies struktūrų formavimasis, todėl atsiranda sensorineuralinis (vidinės ausies kilmės) klausos sutrikimas. Klausa dažniausiai būna pažeista nuo gimimo arba išsivysto ankstyvoje vaikystėje.
Dažnai randama šios ausies struktūrų patologija:
- Padidėję vestibuliniai akvedukai – siauri kauliniai kanalai, jungiantys vidinę ausį su kaukole. Padidėjusi jų apimtis dažna Pendred sindromui ir susijusi su klausos praradimu.
- Nestandartinė sraigės forma – sraigė (kohleja) paprastai turi beveik tris apsisukimus, tačiau šiame sindrome apsisukimų gali būti mažiau, kas taip pat prisideda prie prasto girdėjimo.
Kai pendrinas neveikia tinkamai, gali trikti ir skydliaukės veikla – ji gali padidėti, susiformuoti struma, ar retais atvejais sumažėti hormonų gamyba.
Pendred sindromo paveldėjimo ypatumai
Sindromą paveldi abu tėvai kaip recesyvinę savybę – tai reiškia, kad abudu perduoda po pakitusį geną. Jei vaikas gauna abu pakitusius genus, išryškėja ligos požymiai. Tėvai patys serga retai, nes dažniausiai turi tik vieną pakitusį geną (jie – nešiotojai), vis dėlto jiems yra 25 % tikimybė susilaukti sergančio vaiko.
Pendred sindromo simptomai
Svarbiausias šio sindromo požymis – įvairaus laipsnio klausos praradimas, kuris gali būti ir vidutinio, ir itin didelio sunkumo. Vaikas gali girdėti, tačiau nesuprasti kalbos, o sunkiais atvejais praranda klausą visiškai.
Klausos praradimas dažniausiai nustatomas jau naujagimiui, tačiau gali išryškėti ir pirmųjų metų ar vaikystės metu.
- Kūdikis nesureaguoja į staigius, garsius garsus.
- Nereaguoja į pašaukimą vardu.
- Pirmojo žodžio nepasako iki vienų metų amžiaus.
- Pradeda kalbėti vėliau nei bendraamžiai.
- Dažnai prašo pakartoti pasakytą informaciją.
Taip pat gali išryškėti ir kiti simptomai:
- Judesių koordinacijos sutrikimai, pavyzdžiui, ilgiau nei įprastai užtrunkantis vaikščiojimo mokymasis (pasitaiko retai).
- Struma – dažniau atsiranda paauglystėje ar jauname amžiuje.
- Retkarčiais – per mažai gaminami skydliaukės hormonai.
Pendred sindromo diagnostika
Dažniausiai klausos tyrimai atliekami iškart gimus. Jei nustatomas klausos sutrikimas, atliekama ir daugiau išsamių tyrimų – įvertinamas klausos praradimo laipsnis, atliekami specialūs klausos testai, o prireikus – kreipiamasi į ausų, nosies ir gerklės (otolaringologijos) ar genetikos specialistą.
Diagnozuojant gydytojas pasidomi, kada pirmą kartą pastebėjote, kad vaikas blogai girdi, ir paprašo papasakoti apie artimųjų sveikatos istoriją – kadangi liga dažnai paveldima, svarbu, ar šeimoje buvo klausos sutrikimų.
Pagrindiniai diagnostiniai tyrimai:
- Klausos funkcijos ištyrimas: atliekami otoakustinės emisijos (OAE) ar klausos smegenų kamieninių evok. potencialų (ABR) testai, pagal poreikį vėliau kartojami.
- Vidinės ausies vaizdo tyrimai: kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tyrimas, kurie atskleidžia tipines vidinės ausies struktūros anomalijas.
- Genetiniai kraujo tyrimai SLC26A4 geno mutacijai nustatyti, kurie leidžia patvirtinti sindromą.
- Endokrinologo konsultacija skiriama tiems, kurie turi padidėjusią skydliaukę, kad įvertintų skydliaukės veiklą.
Valdymas ir gydymo galimybės
Pendred sindromo šiuo metu išgydyti negalima, tačiau galima padėti vaikui prisitaikyti ir stiprinti jo galimybes bendrauti. Gydymo strategiją lemia klausos sutrikimo pobūdis, vidinės ausies anomalijos ir skydliaukės būklė:
- Komunikacijos mokymas: vaikas gali išmokti alternatyvių bendravimo būdų, kad galėtų sėkmingai bendrauti nepriklausomai nuo klausos.
- Klausos aparatai ir kochleariniai implantai: klausos įrenginiai padeda girdėti geriau, o šiuolaikinės technologijos vaikui leidžia maksimaliai pažinti garsų pasaulį. Audiologas kartu su otolaringologu parinks tinkamiausią įrangą.
- Skydliaukės gydymas: jei nustatoma jos veiklos stoka, skiriami papildomi hormonai. Esant didelei strumai, galimi chirurginiai sprendimai (pvz., tiroidektomija).
Prognozė ir gyvenimo kokybė
Klausos suprastėjimas dažnai progresuoja. Kai kurie vaikai ilgainiui gali visiškai apkursti, tačiau daugeliui pavyksta funkcionuoti sėkmingai naudojant klausos aparatus ar implantus. Svarbiausia – laiku atpažinti ir pradėti taikyti pagalbos priemones, kad vaikas išmoktų bendrauti ir vystytųsi kaip ir jo bendraamžiai.
Pendred sindromas lydi visą gyvenimą, vis dėlto tinkama priežiūra leidžia sėkmingai įsilieti į aplinką, bendrauti ir pasiekti asmeninius tikslus.
Gyvenimas su Pendred sindromu
Vaikui, sergančiam šiuo sindromu, būtina atkreipti dėmesį į saugumą, ypač apsaugant galvą. Pavyzdžiui, važiuojant dviračiu patartina dėvėti šalmą – galvos traumos gali sukelti dar ryškesnį klausos prastėjimą.
Pajutus bet kokius klausos sutrikimo požymius verta kuo greičiau apsilankyti pas gydytoją, nes ankstyva diagnostika leidžia greičiau pradėti pagalbą ir efektyviau padėti vaikui prisitaikyti.
Klausimai, kuriuos verta aptarti su gydytoju
- Kokie specialistai sudarys vaiko priežiūros komandą?
- Kokie ženklai rodo, kad vaiko klausa blogėja?
- Kokios gydymo ir pagalbos priemonės galimos?
- Kokį gydymo ar stebėjimo planą siūlote?
- Kuri veikla galėtų didinti klausos praradimo riziką?
- Kur rasti informacinių ir emocinės paramos šaltinių vaikams bei tėvams, susiduriantiems su vaikų klausos praradimu?
