Retinitas pigmentosa – tai paveldima akių liga, veikianti tinklainę – akies dalį, kuri atsakinga už regėjimą ir šviesos suvokimą. Ši būklių grupė pažeidžia jautrias šviesai tinklainės ląsteles ir ilgainiui lemia laipsnišką regėjimo silpnėjimą ar net visišką aklumo išsivystymą.
Kas yra retinitas pigmentosa?
Retinitas pigmentosa reiškia paveldimų tinklainės ligų grupę. Tinklainė, esanti akies dugne, perdirba šviesos signalus į elektrinius impulsus, kurie keliauja į smegenis ir leidžia mums matyti. Retinitas pigmentosa iš esmės nulemtas genetinių pokyčių, kurie sutrikdo normalų tinklainės veikimą – būtent šviesai jautrias lazdelėles bei kūgelius, taip pat pigmentinį epitelį.
Be šios ligos, egzistuoja ir kitos paveldimos tinklainės distrofijos formos, tokios kaip kūgelinių ir lazdėlinių ląstelių distrofija, stabili įgimta naktinė aklumas, Leber įgimta amaurazė ar Ušerio sindromas.
Kaip retinitas pigmentosa paveikia akis?
Akių veikimą galima palyginti su fotoaparatu: objektyvas sufokusuoja vaizdą į jautriąją vidinę dalį – tinklainę. Jei „juosta“ (tinklainė) pažeista, nesvarbu, kaip gerai veikia likę mechanizmai – vaizdas nėra ryškus. Net nešiojant korekcinius akinius, jei pažeistos tinklainės ląstelės, regėjimas blogėja.
Kad rega būtų normali, svarbu, jog tinklainės ląstelės tinkamai bendrautų tarpusavyje. Genų pokyčiai, kurie lemia šią ligą, suardo tą bendradarbiavimą ir trikdo regėjimą.
Kaip dažnai pasitaiko retinitas pigmentosa?
Ši liga nustatoma nuo 1 iš 3 000 iki 1 iš 4 000 žmonių visame pasaulyje. Skaičiuojama, kad ja serga apie du milijonus asmenų. Europoje sergančiųjų paplitimas panašus.
Retinitas pigmentosa simptomai
Pirmieji retinito pigmentosos požymiai paprastai išryškėja vaikystėje ar paauglystėje, tačiau kai kuriems žmonėms regėjimas blogėja taip palengva, kad pokyčių ilgai nepastebima. Progresavimas priklauso nuo konkrečios ligos formos, genetinių defektų ir gali labai skirtis: vieniems regėjimas išlieka dalinai stabilus, kitiems visai išnyksta.
Pirmieji požymiai gali būti:
- Regėjimo pablogėjimas tamsoje, sunkumai matant prieblandoje
- Atsirandantys aklos dėmės šoninėse regos laukuose
Vėliau pasireiškia:
- Švytėjimo, mirgėjimo, žybsnių pojūtis regėjimo lauke
- Susiaurėjęs regėjimo laukas – vadinamasis „vamzdinis regėjimas“
- Ryškios šviesos netoleravimas
- Spalvų atskyrimo pablogėjimas
- Žemas regėjimo aštrumas
Retinito pigmentosos priežastys
Šios būklės pagrindinė priežastis – paveldėti genų pokyčiai, kurie kontroliuoja tinklainės struktūros bei veiklos ląsteles. Genetiniai defektai keičia ląstelių tarpusavio sąveiką ir sukelia progresuojančius regėjimo sutrikimus.
Retinitas pigmentosa tyrimai
Norint nustatyti šią ligą, būtina reguliari akių gydytojo apžiūra. Nustačius įtarimą, atliekamos įvairios diagnostinės procedūros, kurios padeda įvertinti tinklainės būklę ir regos pokyčius, taip pat identifikuoti galimai pažeistus genus.
Kokie tyrimai atliekami?
- Akių būklės patikra ir regėjimo lauko testas
- Regėjimo aštrumo patikrinimas ir objektų sekimo akimis testai
- Intraokulinio spaudimo matavimas
- Šviesos poveikio reakcijos nustatymas
- Akių vyzdžių išplėtimas lašais ir tinklainės nuotraukų darymas
Elektroretinografija (ERG)
Šis tyrimas leidžia įvertinti, kaip tinklainės ląstelės reaguoja į šviesą. Akims pateikiami šviesos impulsai, o prietaisai matuoja atsirandančius elektrinius signalus. Elektroretinografija padeda tiksliai įvertinti skirtingų tinklainės sluoksnių veiklą.
Optinė koherentinė tomografija (OCT) ir autofluorescencijos testas
Optinė koherentinė tomografija – saugus ir neskausmingas tyrimas, leidžiantis pamatuoti tinklainės storį, įvertinti sluoksnių struktūrą ir galimus pakenkimo požymius. Autofluorescencijos testas – kitas neskausmingas metodas, suteikiantis daugiau informacijos apie tinklainės sveikatą ir leidžiantis stebėti ligos eigą.
Gydymo ir valdymo galimybės
Nors visiško išgydymo šiai ligai nėra, per kelis pastaruosius metus padaryta didelė pažanga, ypač genų terapijos srityje.
- Specialūs regos pagalbiniai prietaisai: įvairūs didinamieji stiklai, modernios technologijos, kurios padeda atpažinti žmones ar objektus
- Akiniai nuo saulės bei kitos priemonės, mažinančios akių jautrumą ryškiai šviesai
- Sergamų komplikacijų, tokių kaip cistoidinė geltoninės edema (CME), gydymas
- Kataraktos gydymas – užtižusio lęšiuko šalinimas chirurginiu būdu
Tam tikra genečių terapija jau patvirtinta kaip gydymo priemonė specifiniam šios ligos potipiui su RP65 geno mutacijomis. Tokiu gydymu gali pasinaudoti tie, kuriems nustatyti pokyčiai abiejose šio geno kopijose. Be to, vyksta klinikiniai tyrimai, kurių metu kuriamos naujos genų terapijos ir kitų tinklainės ligų gydymo strategijos.
Sunkiu atveju kai kuriems gali būti naudingas dirbtinės tinklainės (retinalinė protezė) implantavimas.
Ar galima išvengti retinito pigmentosos?
Daugelis šios ligos formų yra paveldimos, todėl prevencijos nėra. Vis dėlto, galima rūpintis akių sveikata bei padėti akims išlikti kuo ilgesnį laiką stiprioms:
- Reguliariai konsultuotis su akių gydytoju
- Vengti per ryškios šviesos, naudoti akinius nuo saulės
- Rinktis sveiką gyvenimo būdą, tinkamai maitintis ir būti fiziškai aktyviais
Ligos perspektyva ir prognozė
Retinito pigmentosos eiga labai priklauso nuo konkretaus genetinio defekto. Skirtingos formos progresuoja nevienodai, todėl svarbu atlikti genetinius tyrimus ir konsultuotis dėl ligos raidos tikimybės. Esant reikalui, galima pasitikslinti apie klinikinius tyrimus, pagalbines regos priemones ar paramos grupes.
Kada kreiptis į specialistą?
Būtina nuolat lankytis pas gydytoją oftalmologą pagal rekomenduotą grafiką bei nedelsti, jei atsiranda naujų ar stiprėja ankstesni simptomai – regėjimo pablogėjimas (ryškumas, spalvų matymas) ar akių diskomfortas bei skausmas.
