Pirminė virpamojo epitelio disfunkcija – reta lėtinė liga, kuri daugiausia veikia kvėpavimo takus. Jos priežastis – sutrikusi virpamojo epitelio, mikroskopinių plaukelių, veikla. Šie plaukeliai sveikame organizme atsakingi už dulkių, gleivių ir bakterijų šalinimą iš kvėpavimo takų, todėl jų funkcijos sutrikimas sukelia rimtų sveikatos sutrikimų.
Kas yra pirminė virpamojo epitelio disfunkcija?
Esant šiai ligai, virpamasis epitelis gali būti nepakankamai išsivystęs, deformuotas arba visiškai nesusidaryti. Kartais plaukeliai būna tinkamos formos, tačiau juda nekoordinuotai arba visai nejuda. Būtent taip susiformuoja lėtinis uždegimas, sutrinka kvėpavimo takų valymasis, kaupiasi gleivės ir didėja infekcijų rizika.
Kokį vaidmenį atlieka virpamasis epitelis?
Virpamasis epitelis išsidėstęs kvėpavimo takuose, o taip pat ir kituose organuose. Jis padeda šalinti nešvarumus, dulkes, mikrobus, taip pat daro įtaką organų vystymuisi prieš gimimą. Jei šis mechanizmas neveikia, mūsų organizmas tampa mažiau atsparus infekcijoms, dažniau patiriami uždegimai bei įvairūs vystymosi sutrikimai.
Kaip ligos pradžia paveikia organizmą?
Sutrikęs virpamasis epitelis gali pasireikšti įvairiais negalavimais jau nuo gimimo. Galimi netinkami organų išsidėstymai – širdis, plaučiai ar blužnis gali būti priešingoje kūno pusėje negu įprasta arba būti nesusiformavę pilnai. Taip pat gali išsivystyti sunkūs kvėpavimo takų uždegimai, nes gleivės nepašalinamos natūraliai, jos užsilieka kvėpavimo takuose ir tampa puikia terpe bakterijoms daugintis.
Be to, liga gali lemti vaisingumo sutrikimus. Vyrams beveik visada pasireiškia nevaisingumas, o moterims padidėja negimdinio nėštumo ir kitų komplikacijų rizika.
Pirminės virpamojo epitelio disfunkcijos priežastys
Pagrindinė ligos priežastis – paveldimos genetinės mutacijos. Yra daugybė genų pokyčių, galinčių sukelti šią diagnozę. Liga perduodama iš kartos į kartą, todėl šeimos istorijos žinojimas yra svarbus.
Pirminės virpamojo epitelio disfunkcijos simptomai
Kokie simptomai pasireiškia kūdikiams?
- Įgimta širdies liga
- Organų cistine struktūra, dažniausiai inkstuose ir kasoje
- Sunkumai kvėpuojant po gimimo
- Neteisingas vidaus organų išsidėstymas arba jų neišsivystymas
- Imuninės sistemos deficitas, didinantis plaučių ir ančių uždegimų pavojų
- Plaučių nepilnas išsiplėtimas (atelektazė)
- Nuolatinė sloga, užsikimšusi nosis
- Situs inversus – kai organai kūne yra veidrodiniu principu, nei turėtų būti
- Nuolatinis šlapias kosulys, kuris nepraeina
Vystantis ligai vaikystėje ir suaugus
- Užsitęsęs ir dažnas kosulys
- Nuolatinis ančių uždegimas
- Kartotinės ausų infekcijos
- Gleivių ir skreplių gausa
- Vaisingumo sutrikimai
- Skysčio kaupimasis galvos smegenyse (hidrocefalija)
- Nosies polipai
- Sunkios plaučių uždegimo formos
- Viršutinių kvėpavimo takų infekcijos
Diagnozavimo būdai
Dėl pirminės virpamojo epitelio disfunkcijos nėra vieno patikimo tyrimo, kuris iškart patvirtintų diagnozę. Gydytojai daugiausia vadovaujasi ligos eiga, simptomais ir įvairių tyrimų duomenimis.
- Detali apžiūra ir asmeninės ligos istorijos analizė, įvertinant būdingus simptomus.
- Audinių biopsija iš nosies ar plaučių, siekiant mikroskopu įvertinti virpamojo epitelio struktūrą bei jo judėjimą.
- Genetiniai tyrimai, skirti nustatyti mutacijas, susijusias su ligos atsiradimu. Tačiau ne visiems sergantiesiems randamos žinomos mutacijos.
- Iškvėpto nosies azoto oksido matavimas: ši medžiaga sergant yra paprastai gerokai sumažėjusi.
- Plaučių funkcijos tyrimai, padedantys įvertinti kvėpavimo takų būklę.
- Judamojo epitelio stebėjimas su mikrovaizdo kameros pagalba – taip galima įvertinti plaukelių judesį lėtintu vaizdu.
Gydymo ir pagalbos galimybės
Šiuo metu nėra vaistų, visiškai pašalinančių pirminę virpamojo epitelio disfunkciją. Tačiau tinkamai taikomas gydymas gali pristabdyti ligos progresą ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Gleivių ir skysčių šalinimo būdai
- Kvėpavimo takų valymo procedūros – gydytojai gali skirti aparatą arba išmokyti specialių kosulio technikų, kurios palengvina gleivių pasišalinimą.
- Specialūs krūtinės masažuokliai-lėmenės, kurie švelniai vibruoja ir išjudina kvėpavimo takus, skatindami gleivių judėjimą.
- Ausų ventiliacijos vamzdeliai – įdedami į ausų būgnelius, kad sumažėtų skysčio kaupimosi rizika ir uždegimų tikimybė.
Vaistai nuo infekcijų ir uždegimo
- Antibiotikai – svarbūs gydant kvėpavimo takų infekcijas, esant sunkesnei būklei gali būti skiriama į veną.
- Azitromicinas – naudojamas kasdien norint slopinti uždegimą plaučiuose.
- Bronchus plečiantys vaistai, pavyzdžiui, salbutamolis, palengvina kvėpavimą.
- Kortikosteroidai – mažina uždegimą slopindami organizmo cheminių medžiagų veiklą.
- Inhaliuojami vaistai, skystinantys gleives, palengvina jų išstūmimą iš kvėpavimo takų.
Kada prireikia chirurginės pagalbos?
Kai kuriems pacientams gali būti reikalinga operacija dėl netaisyklingai išsidėsčiusių ar neišsivysčiusių organų. Tokios procedūros paprastai atliekamos vaikystėje, bet prireikus gydymas gali būti taikomas ir vėliau – pavyzdžiui, atsiradus komplikacijoms ar dėl atsiradusių papildomų rizikų.
Ar įmanoma išvengti ligos atsiradimo?
Kadangi disfunkcija yra paveldima, prevencinės priemonės nėra veiksmingos. Jei žinote, kad šeimoje jau buvo tokios ligos atvejų, planuodami šeimą galite svarstyti genetinį tyrimą ir konsultaciją. Tokiu būdu sumažėja neapibrėžtumas dėl rizikos perduoti ligą vaikams.
Gyvenimo perspektyvos ir galimos komplikacijos
Daugelis žmonių su šia liga gyvena ilgai – iki brandaus amžiaus. Tačiau ligos eiga gali būti labai individuali: vieni žmonės simptomus jaučia nuo gimimo, kiti jaučiasi gerai net ilgesnį laiką, tik retkarčiais suserga stipresnėmis infekcijomis.
Didelė ilgalaikė kvėpavimo takų infekcijų rizika gali privesti prie organų pažeidimų – audinių randėjimo, bronchų išsiplėtimo, kvėpavimo nepakankamumo ar net klausos praradimo.
Kas svarbu gyvenant su pirminio virpamojo epitelio disfunkcija?
- Reguliarus fizinis aktyvumas – mankšta padeda geriau išsikosėti ir lengvina gleivių pasišalinimą, tuo pačiu stiprina raumenis ir bendrą savijautą.
- Emocinė pagalba – gyvenimas su lėtine liga reikalauja psichologinio tvirtumo, todėl kartais naudinga kreiptis į psichologą dėl pagalbos.
- Būtina nuolat stebėti sveikatą: gydytojai periodiškai tikrina plaučių funkciją ar atlieka krūtinės ląstos rentgenogramas, kad pastebėtų bet kokius pokyčius ar pablogėjimą.
